FIBROSIS QUISTICA

Question 1

1. ¿Qué síntomas se presentan en fibrosis quística?

Answer 1

• Tos productiva crónica, distensión abdominal, problemas gastrointestinales crónicos, problemas pulmonares, roncus gruesos, cloro en sudor positiva y antecedentes familiares. Físicamente se puede ver a una persona delgada y con aspecto enfermo y angustia moderada.

Question 2

2. ¿Cuál es el mecanismo de la enfermedad? FQ

Answer 2

• Trastorno autosómico recesivo que da como resultado canales defectuosos de cloro en glándulas exocrinas y tejidos epiteliales del páncreas, glándulas sudoríparas, glándulas mucosas en los tractos reproductivo, respiratorio y digestivo

Question 3

3. ¿Qué hace la electroforesis en gel?

Answer 3

• Separa las cadenas de ADN de longitud variable y permiten la identificación de secuencias de genes específicos.

Question 4

4. ¿Qué es la fibrosis quística?

Answer 4

• Es una condición hereditaria que afecta a 1 de cada 2500 caucásicos, se pueden presentar infecciones respiratorias, obstrucción gastrointestinal, disfunción de enzimas pancreáticas, malabsorción de nutrientes y excreción excesiva de electrolitos

Question 5

5. ¿Qué es CFTR?

Answer 5

• Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística; es la encargada de transportar el cloro.

Question 6

6. ¿Por qué se produce la fibrosis quística?

Answer 6

• Eliminación de 3 pares de bases específicos en la posición f508 del CFTR

Question 7

7. ¿Qué es blotting?

Answer 7

• Transferencia de proteínas o acidos nucleicos desde un gel de electroforesis a un soporte de membrana, luego se incuban con sondas en las moléculas de interés

Question 8

8. ¿Qué es CDNA?

Answer 8

• ADN complementario, es una secuencia de ADN proveniente del ARNm que no tiene intrones en el ADN nativo

Question 9

9. ¿Qué es electroforesis?

Answer 9

• Técnica por la cual las moléculas en una solución se separan en un campo eléctrico dependiendo de sus movilidades en el medio de transporte

Question 10

10. ¿Cuáles son los geles comunes en la electroforesis en gel?

Answer 10

• Poliacrilamida y agarosa

Question 11

11. ¿Cuál es la diferencia de Northern blot, Southern blot y western blot?

Answer 11

• Aunque los 3 son técnicas para separar moléculas por electroforesis en gel; Northern blot tiene especificidad mediante el uso de sondas de oligonucleótidos que tienen secuencias complementarias de ARN diana; Southern blot tiene especificidad mediante el uso de sondas de oligonucleótidos que tienen secuencias complementarias al ADN diana; y western blot tiene s especificidad mediante anticuerpos que se unirán a la molécula de interés.

Question 12

12. ¿Las mutaciones del gen de CFTR a que conducen?

Answer 12

• Producción defectuosa o reducida de una proteína, procesamiento defectuoso de una proteína, proteína defectuosa en la regulación del canal de cloruro, defecto en el transporte de iones de cloruro.

Question 13

13. ¿Cuál es la mutación más común del gen de CFTR?

Answer 13

• Deleción de fenilalanina en el F 508

Question 14

14. ¿A qué tejidos afectan las mutaciones del gen CFTR?

Answer 14

• El páncreas, epitelio de las vías respiratorias, y glándulas sudoríparas

Question 15

15. ¿De qué depende la movilidad de un ion?

Answer 15

• La carga de la molécula ionizada, el gradiente de voltaje del campo eléctrico y la resistencia friccional del medio de transporte.

Question 16

16. ¿Qué tipo de gel trabaja con fragmentos pequeños y cual con fragmentos grandes de ADN?

Answer 16

• Poliacrilamida pequeños y agarosa grandes

Question 17

17. ¿A qué se debe la relación negativa de carga masa en el ADN?

Answer 17

• A su columna azúcar-fosfato.

Question 18

18. ¿Quiénes presentan cadenas circulares de ADN?

Answer 18

• Bacterias y plásmidos

Question 19

19. ¿Cuáles son los pasos en común que tienen las técnicas de transferencia por electroforesis?

Answer 19

• Aislamiento de las biomoléculas de interés (ADN, ARN y proteínas)
• Separación de la mezcla mediante electroforesis en gel
• Transferencia de moléculas de la muestra del gel a una nitrocelulosa o nailon

Question 20

20. ¿Para qué sirve el método de Sanger?

Answer 20

• Es la forma de determinar la secuencia de las bases de nucleótidos en un fragmento de ADN, se crean muchas copias del ADN blanco y se marca en los extremos con un nucleótido de terminación para determinar la secuencia.

Question 21

21. ¿Qué reacciones son similares a el método Sanger?

Answer 21

• Replicación de ADN o la reacción de una cadena polimerasa (PCR) que copia el ADN in vitrio

Question 22

22. ¿Qué se necesita para el método desoxinucleotido?

Answer 22

• Una enzima polimerasa, que permite la clonación del ADN diana
• Un cebador, que es un fragmento de ADN monocatenario que se une al molde y actúa como iniciador de la polimerasa
• Los 4 nucleótidos del ADN (desoxi) dATP, dTTP, dGTP, dCTP
• Cadenas didesoxi que no presentan un grupo OH final los cuales son terminadores de la cadena y presentan coloración para determinar la secuencia.

Question 23

23. ¿Cuál es la principal causa de muerte en pacientes con fibrosis quística?

Answer 23

• Infecciones respiratorias con un 95%

Question 24

24. ¿Qué vitaminas se dejan de absorber con facilidad en fibrosis quística?

Answer 24

• Las liposolubles tales como la vitamina A, E, D y K

Question 25

25. ¿Qué sustancia producida por el páncreas ayuda en la absorción de vitaminas?

Answer 25

• HCO3- (bicarbonato)

Question 26

26. ¿Cuál es el tratamiento menos costoso para el estudio de la fibrosis?

Answer 26

• Análisis de la sonde de oligonucleótidos específicos de alelo

Question 27

27. ¿Qué detectan los análisis de polimorfismos?

Answer 27

• Mutaciones en el ADN que introducen o eliminan un sitio de reconocimiento para una enzima de restricción