Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Lab 3 corte > DEFICIENCIA DE ADENOSINA > Flashcards

DEFICIENCIA DE ADENOSINA Flashcards

1
Q
  1. ¿Qué síntomas se presentan en la deficiencia de adenosina desaminasa?
A

Disminución del nivel de actividad, falta de apetito, infección en vías respiratorias, hepatoesplenomegalia leve e hipotonía leve, en radiografía una sombra tímica ausente y niveles elevados de adenosina y desoxiadenosina en la orina y sangre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  1. ¿Qué es ADA?
A
  • Adenosina desaminasa, es una enzima involucrada en la descomposición de las purinas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  1. ¿ADA es capaz de transformar adenosina y desoxiadenosina en?
A
  • Debido a la desaminación de ellas las transforma en inosina y desoxiinosina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  1. ¿Por qué es mala la desoxiadenosina?
A
  • Porque es altamente citotóxica especialmente para los linfocitos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  1. ¿Qué pasa si una persona tiene niveles elevados de desoxiadenosina?
A
  • Puede presentar una inmunodeficiencia combinada grave y pueden sufrir complicaciones asociadas al sistema inmune
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. ¿Cuáles son los posibles tratamientos para la deficiencia de ADA?
A
  • Trasplante de medula ósea haploidéntica, terapia de reemplazo de enzimas ADA y terapia génica ADA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  1. ¿Qué tipo de trastorno es la deficiencia de ADA?
A
  • Autosómico recesivo que produce SCID
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  1. ¿Qué es SCID?
A
  • Enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  1. ¿Qué caracteriza a las SCID?
A
  • Deficiencia de linfocitos T, linfocitos B y natural Killer T
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. La deficiencia de ADA se presenta mayormente en bebes en… (edad)
A
  • Los primeros 6 meses de vida
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  1. ¿Qué fenotipos no inmunes aparecen en la deficiencia de ADA?
A
  • Problemas neurológicos, auditivos, enfermedades pulmonares, daño hepatocelular, enfermedad renal y trastornos óseos.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. ¿Qué enzima produce una señalización anormal cuando se concentra en aumento?
A
  • Adenosina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. ¿Dónde encontramos ADA?
A
  • En el citoplasma de las células, se expresan altamente en los linfocitos T en desarrollo.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. ¿Qué es adenosina?
A
  • Es un nucleósido de purina que sirve como señalador extracelular
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. ¿Qué es la desoxiadenosina?
A
  • Es un producto de la descomposición del catabolismo de ADN, su acumulación llega a ser citotóxica llevando a la apoptosis de los linfocitos en enfermedades por deficiencia de ADA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. ¿En que se basa la terapia de reemplazo de enzimas ADA?
A
  • Implica una inyección de ADA modificada con polietilenglicol y forman inyecciones de PEG-ADA
17
Q
  1. ¿En que se basa la terapia génica ADA?
A
  • Se le extrae al paciente medula ósea, allí se transfiere un gen de ADA bueno y la medula ósea con el nuevo gen se transfiere nuevamente a los pacientes
18
Q
  1. ¿Para qué son importantes los nucleótidos?
A
  • Formación de ADN, ARN, y la transmisión de información genética como reservas de energía, componentes estructurales de coenzimas y moléculas de señalización.
19
Q
  1. ¿Cuáles son los nucleótidos de purina y en donde se produce su degradación?
A
  • Adenilato, desoxiadenilato (AMP, dAMP); guanilato, desoxiguanilato (GMP, dGMP). Se degradan en todo el cuerpo, pero principalmente en el hígado.
20
Q
  1. ¿Cómo se da el catabolismo de mononucleótidos?
A
  • Primero se hidroliza el fosfato gracias a una nucleotidasa para dar el nucleósido correspondiente.
  • Luego se da un proceso dependiendo si es guanina o adenina; la guanina pierde su azúcar pentosa por escisión fosforolítica catalizada por el nucleósido purina fosforilasa, luego la guanina desaminasa hidroliza el grupo amino de la guanina y la transforma en xantina, esta xantina por medio de la xantina oxidasa se transforma en ácido úrico; para la adenina es un proceso similar, primero la adenosina es desaminada por la adenosina desaminasa y producir inosina, esta inosina es hidrolizada por el nucleósido purina fosforilasa y forma hipoxantina, esta hipoxantina se convierte en xantina y posteriormente en ácido úrico por la xantina oxidasa.
21
Q
  1. ¿Qué puede causar GOTA?
A
  • Niveles elevados de ácido úrico en la sangre y una posterior cristalización del urato de sodio en articulaciones principalmente.
22
Q
  1. ¿Qué producen las mutaciones que llevan a un aumento de adenosina/desoxiadenosina?
A
  • Perdida completa de la enzima ADA
  • Apoptosis linfocítica
  • Fenotipos no inmunes por acumulación de adenosina extracelular
23
Q
  1. ¿Cómo se podría evaluar la deficiencia de ADA inmunológicamente?
A
  • Midiendo el nivel de inmunoglobulinas
24
Q
  1. ¿Cuál es la principal sustancia linfotóxica?
A
  • Desoxiadenosina

Lab 3 corte (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions