DEFICIENCIA DE ADENOSINA

Question 1

1. ¿Qué síntomas se presentan en la deficiencia de adenosina desaminasa?

Answer 1

Disminución del nivel de actividad, falta de apetito, infección en vías respiratorias, hepatoesplenomegalia leve e hipotonía leve, en radiografía una sombra tímica ausente y niveles elevados de adenosina y desoxiadenosina en la orina y sangre.

Question 2

2. ¿Qué es ADA?

Answer 2

• Adenosina desaminasa, es una enzima involucrada en la descomposición de las purinas

Question 3

3. ¿ADA es capaz de transformar adenosina y desoxiadenosina en?

Answer 3

• Debido a la desaminación de ellas las transforma en inosina y desoxiinosina

Question 4

4. ¿Por qué es mala la desoxiadenosina?

Answer 4

• Porque es altamente citotóxica especialmente para los linfocitos

Question 5

5. ¿Qué pasa si una persona tiene niveles elevados de desoxiadenosina?

Answer 5

• Puede presentar una inmunodeficiencia combinada grave y pueden sufrir complicaciones asociadas al sistema inmune

Question 6

6. ¿Cuáles son los posibles tratamientos para la deficiencia de ADA?

Answer 6

• Trasplante de medula ósea haploidéntica, terapia de reemplazo de enzimas ADA y terapia génica ADA

Question 7

7. ¿Qué tipo de trastorno es la deficiencia de ADA?

Answer 7

• Autosómico recesivo que produce SCID

Question 8

8. ¿Qué es SCID?

Answer 8

• Enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave

Question 9

9. ¿Qué caracteriza a las SCID?

Answer 9

• Deficiencia de linfocitos T, linfocitos B y natural Killer T

Question 10

10. La deficiencia de ADA se presenta mayormente en bebes en… (edad)

Answer 10

• Los primeros 6 meses de vida

Question 11

11. ¿Qué fenotipos no inmunes aparecen en la deficiencia de ADA?

Answer 11

• Problemas neurológicos, auditivos, enfermedades pulmonares, daño hepatocelular, enfermedad renal y trastornos óseos.

Question 12

12. ¿Qué enzima produce una señalización anormal cuando se concentra en aumento?

Answer 12

• Adenosina

Question 13

13. ¿Dónde encontramos ADA?

Answer 13

• En el citoplasma de las células, se expresan altamente en los linfocitos T en desarrollo.

Question 14

14. ¿Qué es adenosina?

Answer 14

• Es un nucleósido de purina que sirve como señalador extracelular

Question 15

15. ¿Qué es la desoxiadenosina?

Answer 15

• Es un producto de la descomposición del catabolismo de ADN, su acumulación llega a ser citotóxica llevando a la apoptosis de los linfocitos en enfermedades por deficiencia de ADA

Question 16

16. ¿En que se basa la terapia de reemplazo de enzimas ADA?

Answer 16

• Implica una inyección de ADA modificada con polietilenglicol y forman inyecciones de PEG-ADA

Question 17

17. ¿En que se basa la terapia génica ADA?

Answer 17

• Se le extrae al paciente medula ósea, allí se transfiere un gen de ADA bueno y la medula ósea con el nuevo gen se transfiere nuevamente a los pacientes

Question 18

18. ¿Para qué son importantes los nucleótidos?

Answer 18

• Formación de ADN, ARN, y la transmisión de información genética como reservas de energía, componentes estructurales de coenzimas y moléculas de señalización.

Question 19

19. ¿Cuáles son los nucleótidos de purina y en donde se produce su degradación?

Answer 19

• Adenilato, desoxiadenilato (AMP, dAMP); guanilato, desoxiguanilato (GMP, dGMP). Se degradan en todo el cuerpo, pero principalmente en el hígado.

Question 20

20. ¿Cómo se da el catabolismo de mononucleótidos?

Answer 20

• Primero se hidroliza el fosfato gracias a una nucleotidasa para dar el nucleósido correspondiente.
• Luego se da un proceso dependiendo si es guanina o adenina; la guanina pierde su azúcar pentosa por escisión fosforolítica catalizada por el nucleósido purina fosforilasa, luego la guanina desaminasa hidroliza el grupo amino de la guanina y la transforma en xantina, esta xantina por medio de la xantina oxidasa se transforma en ácido úrico; para la adenina es un proceso similar, primero la adenosina es desaminada por la adenosina desaminasa y producir inosina, esta inosina es hidrolizada por el nucleósido purina fosforilasa y forma hipoxantina, esta hipoxantina se convierte en xantina y posteriormente en ácido úrico por la xantina oxidasa.

Question 21

21. ¿Qué puede causar GOTA?

Answer 21

• Niveles elevados de ácido úrico en la sangre y una posterior cristalización del urato de sodio en articulaciones principalmente.

Question 22

22. ¿Qué producen las mutaciones que llevan a un aumento de adenosina/desoxiadenosina?

Answer 22

• Perdida completa de la enzima ADA
• Apoptosis linfocítica
• Fenotipos no inmunes por acumulación de adenosina extracelular

Question 23

23. ¿Cómo se podría evaluar la deficiencia de ADA inmunológicamente?

Answer 23

• Midiendo el nivel de inmunoglobulinas

Question 24

24. ¿Cuál es la principal sustancia linfotóxica?

Answer 24

• Desoxiadenosina