fibrose kystique examen 2

Question 1

quest-ce que la fibrose kystique ?

Answer 1

maladie héréditaire autosome récessive qui réduit la durée de vie et potentiellement mortelle. Elle touche surtout les voies respiratoires, digestives et les glandes sudoripares.
causée par une anomalie du gène codant pour la protéine cftr

Question 2

o La protéine de transport CFTR est présente dans la membrane
des cellules des différentes muqueuses.
o Elle fonctionne comme un canal qui contrôle le transport du chlorure, sodium, eau dans les cellules épithéliales.
o Ce qui permet de ??

Answer 2

réguler l’hydratation du mucus*.

Question 3

En cas d’anomalie du gène CFTR, le canal est dysfonctionnel, causant une diminution de l’eau secrétée au niveau de la
muqueuse.
conséquence:…

Answer 3

o Le mucus devient épais, ne se draine pas bien et s’accumule !
*Le mucus est une substance visqueuse produite par les muqueuses, qui sont
des revêtements tissulaires présents dans plusieurs organes du corps

Question 4

• Production de mucus épais dans les
  poumons, pancréas, foie, intestin et
  l’appareil reproducteur.
• La plupart des manifestations cliniques de la FK sont liées à ?

Answer 4

l’accumulation de ce mucus épais.

Question 5

quels sont les test dx pour la fibrose ?

Answer 5

test de la sueur ; la concentration en NaCl est 2-5x plus grande
une analyse génétique permet de confirmer la mutation du CFTR et le diagnostic

Question 6

poumons : des signes d’obstruction au
cours des premiers mois de vie.
* Les poumons deviendront très sensibles à quoi ?

• La présence d’infection pulmonaire intermittente, puis chronique conduira à une insuffisance respiratoire et éventuellement à la mort
  chez 90% de personnes atteintes.es voies respiratoires ont été observées

Answer 6

sensible ++ aux infections, notamment à
la bactérie Pseudomonas aeruginosa.

Question 7

qu’est ce qui a de particulier au niveau de l’éval nutrition lors d’infections pulmonaires / difficultés respiratoires ?

Answer 7

ça augmente les BÉ

Question 8

• La difficulté d’expulser le mucus épais des voies respiratoires
  entraîne:
  o Toux chronique
  o Dyspnée
  o Respiration sifflante
• Le mucus constitue un environnement propice à la croissance bactérienne.
  o Entraîne une ??: destruction des bronches à la
  suite d’infections récurrentes

Answer 8

bronchestasie

Question 9

• La plupart des patients qui présentent le phénotype IP* ont des
  signes et des symptômes de malabsorption et/ou de retard de croissance à un âge précoce.

La majorité des enfants auront quoi dès la
naissance ou avant l’âge d’un an.

Answer 9

une insuffisance pancréatique

Question 10

Environ 10 à 15 % des enfants atteints de FK conservent une fonction pancréatique résiduelle suffisante pour permettre une
digestion « adéquate » sans avoir besoin de …?

Answer 10

suppléments exogènes d’enzymes
pancréatiques aux repas.

Question 11

• Le pancréas ne parvient pas à produire suffisamment d’enzymes digestives (?-?) ou les enzymes sont “emprisonnés”

Answer 11

exocrines-lipases

Question 12

• Le pancréas ne parvient pas à produire suffisamment d’enzymes
  digestives (exocrines-lipase) ou les enzymes sont “emprisonnés”
  –> entraine une malabsorption des graisses et une stéatorée causant :
  -
  -

Answer 12

retard de croiss
carences en vit. liposolubles. A, D, E et K et acides gras
essentiels.

Question 13

La production anormale d’enzymes cause une
… se traduit par une inflammation aiguë ou récurrente du pancréas

Answer 13

pancréatite

Question 14

les patients souffrant d’une insuffisance pancréatique endocrine peuvent aussi développer un dysfonctionnement endocrinien
- entraine …
-

Answer 14

diabète
o Le dépistage a lieu à partir de l’âge de 10 ans; à l’aide d’un test
de tolérance au glucose oral pendant une période de santé
stable.

Question 15

maladie osseuse
-caractérisée par une faible densité osseuse, une … (augmentation e la courbure du dos)

Answer 15

cyphose

Question 16

cyphose : facteurs de risques multiples.

Answer 16

utilisation chronique de corticostéroïdes, tx antibiotiques multiples, malabsorption vit D, apport insuffisant en Ca et vit. D et reduction des activités de mis en charge.

Question 17

importance des l nutrition chez les enfants atteints de FK
* Les enfants atteints de FK qui ont une croissance normale ont
une meilleure … que ceux qui accusent un retard de développement.

Answer 17

• Les enfants atteints de FK qui ont une croissance normale ont
  une meilleure fonction pulmonaire que ceux qui accusent un
  retard de développement.

– un poids pour l’âge plus élevé prédisant une meilleure survie.

Question 18

La prise de poids insuffisante ou perte de poids est souvent observée et s’explique par:
3 choses
-
-
-

Answer 18

• Besoins énergétiques élevés
  – En réponse à l’inflammation/infections, difficulté respiratoire..
• Malabsorption élevée (↓ enzyme digestives)
• Réduction de l’apport:
  – ↓ appétit (↓ odorat (sinusite), présence de symptômes
  gastrointestinaux, douleur abdominale, constipation, obstruction)

Question 19

Vue d’ensemble de la thérapie
médicale/nutritionnelle- objectifs principaux pour enfants avec FK
Les principaux objectifs:

Answer 19

• prevenir malnut/perte de poids
• maximiser l’abs (enzymes)
• controler / éviter les infections respiratoires
  -factiliter l’evacuation du mucus drainage/clapping

Question 20

Thérapie de remplacement des enzymes
pancréatiques
* Essentielle pour corriger la malabsorption pour les enfants avec
une insuffisance pancréatique.
* Des microsphères conçues pour résister à l’environnement acide
de l’estomac libèrent des enzymes dans le duodénum.
* La dose d’enzymes en fonction de la composition des
repas/collations doit être évaluée.

Question 21

FK. on vise quel percentile pour les enfants de moins de 24 mois et pour les 2-20ans

Answer 21

Nouveau né - 24 mois: poids/longueur ≥ 50e percentile*
* 2 - 20 ans: IMC 50e - 85e percentile*

Question 22

-
-

Answer 22

La PERT (Pancreatic Enzyme Replacement Therapy ) pour diminuer la malabsorption par l’IP
- une régime alimentaire riche en É / nutriments pour compenser la malabsorption, les BÉ accrus et la diminution de l’Apport alimentaire
-La suppl en vit/minéraux pour prévenir les carences nutri

Question 23

Énergie et macronutriments
* L’apport É recommandé: ?-?% de l’apport estimé pour un enfant
de même âge sans FK.
– La majorité des enfants avec FK ont de la difficulté à rencontrer
leurs besoins énergétiques.
* ↑ graduelle de l’apport en lipides ?% →?% → ?% de l’AÉT en
combinaison avec le traitement enzymes (PERT).
* L’apport en énergie provenant des protéines serait un prédicteur de
la taille vs l’âge.
– S’assurer d’un apport adéquat en protéines particulièrement
durant la croissance.

Answer 23

110-120% de l’apport estimé pour un enfant de même âge sans FK.

30% →35% → 40 de l’AÉT en combinant avec le tx enzymes

Question 24

acides gras essentiels :
- une déficience en ag essentiels peut être observés chez enfants FK
* ??? est utilisé comme biomarqueur.
* Des études récentes ont démontré que la croissance « normale »
dépend non seulement d’un apport énergétique/protéique suffisant
mais aussi d’un statut normal en acides gras essentiels.

Answer 24

Le niveau d’acide linoléique sérique

Question 25

La supplémentation en vit liposolubles:
* 45% des enfants atteints de FK présentent une/plusieurs
carences en vitamines liposolubles, le plus souvent la vitamine D.
* La surveillance des niveaux de vitamines liposolubles sériques est
recommandée.
* La supplémentation devrait débuter au moment du diagnostic
même chez les enfants avec un statut adéquat en A,D,E,K
– forme miscible à l’eau, contient aussi des vitamines hydrosolubles (ex
AquaDEKs, MVW Complete, etc.),