Fibrose kystique Flashcards
Quelle est la cause génétique de la fibrose kystique?
Mutation du gène CFTR (sur le chromosome 7), qui affecte le transport des ions Cl⁻ → sécrétions épaisses et collantes.
Quelle est la mutation CFTR la plus fréquente?
ΔF508, présente chez environ 90 % des patients.
Quels organes sont touchés par la fibrose kystique?
Poumons, pancréas, foie, intestins, sinus, organes reproducteurs.
Quel est le test diagnostique de référence pour la FK?
Test à la sueur : Cl⁻ > 60 mmol/L.
Quelle est la principale cause de mortalité dans la FK?
Atteinte respiratoire chronique (infections, exacerbations, insuffisance respiratoire).
Nomme deux traitements mucolytiques utilisés en FK.
Dornase alpha (Pulmozyme)
Sodium chlorure hypertonique
Quel antibiotique est souvent utilisé en nébulisation pour traiter les infections à P. aeruginosa?
Tobramycine inhalée.
Quel est l’effet de l’azithromycine dans la FK?
Anti-inflammatoire et réducteur d’exacerbations respiratoires, même en l’absence d’infection bactérienne active.
Quels sont les modulateurs CFTR disponibles au Canada?
Ivacaftor (Kalydeco)
Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
Quel est le traitement de l’insuffisance pancréatique exocrine?
Enzymes pancréatiques (ex. : Creon) + supplémentation en vitamines liposolubles (A, D, E, K).
Quelle est la posologie typique des enzymes pancréatiques?
500 à 2500 unités de lipase/kg/repas, ajustée selon les selles et le gain de poids.
Quelle est la principale complication bactérienne pulmonaire?
Colonisation chronique par Pseudomonas aeruginosa.
Quel est l’objectif de la physiothérapie respiratoire en FK?
Aider à mobiliser les sécrétions pour prévenir les infections et améliorer la fonction pulmonaire.
Quand envisage-t-on une transplantation pulmonaire?
VEMS < 30 %, déclin rapide, exacerbations fréquentes, hypoxie chronique.
Quels rôles joue le pharmacien dans la prise en charge de la FK?
Adhésion thérapeutique
Suivi des interactions (surtout avec Trikafta)
Éducation sur les Rx inhalés
Prévention des exacerbations
Surveillance nutritionnelle et enzymatique
