Fibrose kystique Flashcards
Quelle est l’étiologie de la FK ?
Due à une anomalie codée par un gène situé sur le chromosome 7
La FK est causée par un gène défectueux de quel type ?
Gène récessif
La mutation génétiques de la FK affecte quelle protéine membranaire ?
CFTR
La CFTR contrôle quels canaux ?
Les canaux chlore des membranes épithéliales
La CFTR est présente où ?
Est présente dans toutes les glandes exocrines donc toutes les muqueuses
Quelle est la physiopathologie de la FK ? (9 étapes)
- CFTR non fonctionnel
- Ions de Cl- non transporté vers les muqueuses
- Pas de transfert d’eau vers les muqueuses
- Mucus devient épais et visqueux
- Augmentation du mucus qui stagne
- Milieu propice à la prolifération des bactéries
- Infection et inflammation chroniques
- Altération de l’épithélium des VR
- Déclin progressif de la fonction respiratoire
Quelles sont les 4 bactéries fréquentes qui colonisent dans la FB ?
- Pseudomonas aeruginosa
- Staphylococcus aureus
- Aspergillus fumigatus
- Burkholderia cepacia
Qu’est-ce que la bronchectasie ?
Dilatation et destruction des bronches irréversibles dues à une infection inflammatoire chronique
Quel est l’examen diagnostic qui permet de diagnostiquer la bronchectasie ?
TDM
Quels sont les 10 signes et symptômes pulmonaires de la FK ?
- Toux chronique +++
- Expectorations chroniques +++
- Auscultation: ronchis, crépitants, sibilances
*** Avec le temps: - Dyspnée progressive
- Tirage intercostal
- Hippocratisme digital
- Wheezing
- Thorax en tonneau
- Cyanose
- Coeur pulmonaire
Quels sont les 5 signes et symptômes (digestifs ou autres) de la FK ?
- Retard de croissance, perte de poids ou absence de gains de poids
*** Troubles digestifs: - Retard dans le passage de la première selle à la naissance
- Obstruction par du mucus de la libération des enzymes pancréatiques servant à digérer les aliments
- Diarrhée, constipation
- Selles nauséabondes, pâles et grasses
Quels sont les 6 autres signes et symptômes de la FK ?
- Infections pulmonaires fréquentes (colonisations bactériennes et mycobactéries diverses)
- Infertilité ou diminution de la fertilité
- Sinusite, otite
- Sueur riche en sel
- Diabète
- Ostéoporose
Quels sont les 7 examens diagnostic de la FK ?
- Dépistage néonatal
- Test à la sueur
- Étude génétique
- Cultures
- Épreuves fonctionnelles respiratoires
- Radiographie pulmonaire
- TDM
Quel est l’indication du dépistage néonatal ?
Taux élevé de trypsinogène immunoréactif
Si le test de dépistage néonatal est positif, quel test allons-nous faire après ?
Test à la sueur
Qu’est-ce que le test à la sueur ?
Sudation stimulée pharmacologiquement par la pilocarpine
Qu’est-ce que le test à la sueur mesure et quelle est la concentration pour que le test soit positif ?
Mesure la concentration de chlore
> ou = à 60 mEq/L
Quelles sont les 2 cultures que l’on fait pour diagnostiquer la FK ?
- Sécrétions (même germe depuis 6 mois m, portage chronique…)
- Selle (qté anormale de lipides ds les selles)
Quel est l’examen clinique qui est le meilleur indicateur de l’état clinique pulmonaire (au fil des ans) ?
Épreuves fonctionnelles respiratoires
La FK est un trouble respiratoire obstructif ou restrictif ?
Obstructif
Quels sont les résultats du VEMS, du VEMS/CVF et du VR ?
• VEMS: diminué
• VEMS/CVF: diminué
• VR: augmenté
Que va t’on voir sur la radiographie pulmonaire ?
Infiltrats
Atélectasie
Que permet la TDM ?
• Taille: artère pulmonaire et VD (coeur pulmonaire)
• Bronchectasies
Quel est l’ordre des traitements pulmonaires ?
- Bronchodilatateur
- Mucolytique
- Kinésithérapie - clapping
- Antibiotique inhalé (nébulisation)
- Corticostéroïdes inhalés
Quel est l’avantage du nébuliseur de Pari ?
Il n’y a pas de perte de médicaments en raison des valves
Quels sont les 5 traitements pulmonaires pour le désencombrement bronchique ?
- Drainage postural et clapping
- ACBT
- Veste d’oscillation thoracique
- Exerciseurs expiratoires avec ou sans oscillations
- Cough assist, Frequencer
Vrai ou faux:
Les médicaments modulateurs de la FK corrigent complètement la protéine CFTR.
Faux, corrigent partiellement
Vrai ou faux:
Les médicaments pour la FK sont des médicaments PO payé par le gouvernement
Vrai
Les médicaments PO de la FK sont destinées à quoi ?
Destinés à des mutations spécifiques de la protéine CFTR
Quels sont les 3 autres traitements de la FK ?
- Antibiothérapie systémique (PO ou IV)
- Oxygénothérapie
- Transplantation pulmonaire
Vrai ou faux:
Lors de la transplantation pulmonaire, les 2 poumons sont habituellement transplantés
Vrai
Vrai ou faux:
La transplantation pulmonaire ne permet pas l’éradication de la FK.
Faux, elle est éradiquée
L’attente pour la transplantation pulmonaire est de combien de temps ?
18 à 24 mois
