Dystrophies musculaires (atteinte des fibres musculaires)

Question 1

Quelle est l’étiologie des dystrophies musculaires ?

Answer 1

Défaut d’un ou de plusieurs gènes nécessaires au bon fonctionnement musculaire normal

Question 2

Vrai ou faux:
Les dystrophies musculaires sont héréditaires et progressives ?

Answer 2

Vrai

Question 3

Comment distingue-t-on les dystrophies musculaires ?

Answer 3

Grâce au caractère spécifique de l’anomalie génétique en cause

Question 4

Vrai ou faux:
Certaines formes de dystrophie musculaire apparaissent à l’âge adulte ?

Answer 4

Vrai

Question 5

De quel type de dystrophie s’agit-il ? (étiologie)
Dystrophie liée à une anomalie du chromosome X (mère en est porteuse) qui touche seulement les nouveau-nés mâles.

Answer 5

Dystrophie de Duchenne

Question 6

De quel type de dystrophie s’agit-il ? (étiologie)
Dystrophie liée à des défauts génétiques qui affectent des protéines musculaires importantes (père et mère porteurs) et touchent autant les filles que les garçons.

Answer 6

Dystrophies musculaires congénitales

Question 7

Quels sont les 3 traitements des dystrophies musculaires ?

Answer 7

1. VNI/MPV
2. Trachéotomie
3. Hygiène respiratoire

Question 8

Pour quelle raison doit-on donner de la VNI/MPV ?

Answer 8

Pour le traitement de l’insuffisance respiratoire

Question 9

Que permet l’hygiène respiratoire ?

Answer 9

À prévenir les complications respiratoires

Question 10

Quels sont les 4 signes et symptômes des dystrophies musculaires ?

Answer 10

1. Troubles de la coordination et de la mobilité
2. Chutes fréquentes
3. Faiblesse musculaire
4. Raideur des articulations

Question 11

Quand apparaissent les signes de la dystrophie de Duchenne ?

Answer 11

Vers l’âge de 2-3 ans

Question 12

Quand apparaissent les signes de la dystrophie musculaire congénitale ?

Answer 12

Dès la naissance (hypotonie généralisée)