Facomatosis Flashcards

0
Q

Las manchas cafe con leche son el signo precoz de

A

Neurofibromatosis tipo I (NF-1)

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1
Q

Tipo de herencia de la facomatosis

A

Autosomico dominante

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2
Q

Signo de Crowe

A

Efélides axilares

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3
Q

Signo de Crowe y los nodulos de Lisch muy especificos de

A

NF-I

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4
Q

Eilepsia, retraso mental, angiofibromas faciales y fibromas ungueales

A

Esclerosis tuberosa (ET)

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5
Q

Lesiones cutaneas precoces de ET (no especificas)

A

Machas hipocromicas lanceoladas

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6
Q

Tumor cerebral que solo se manifiesta en ET

A

Astrocitoma Gagantocelular

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7
Q

Los angiolipomas multiples renales son frecuentes en

A

ET

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8
Q

Malformacion capilar en trigemino y meninges

A

Sx de Sturge- Weber

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9
Q

Angiomas en retina, piel y cerebelo, policitemia y quistes o tumores renales

A

Enfermedad de von Hippel - Lindau

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10
Q

Mancha en vino de Oporto, angioma leptomeningeo occipital con calcificaciones en via de tren y crisis comiciales

A

Sx de Sturge Weber

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11
Q

Cromosoma implicado en el sx de von Hippel - Lindau

A

3

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12
Q

Angiomas, hemangioblastomas retinianos y cerebeloso, quistes renales y feocromocitoma

A

Enfemedad de Von Hippel - Lindau

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13
Q

Se conoce como enf de Pringle -Bourneville o epiloia

A

Esclerosis tuberosa

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14
Q

Tipo de herencia y cromosomas afectados en la ET

A

AD

Cromosomas 9 y 16

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15
Q

Angiofibromatosis facial, fibromas ungueales, tuber cortical, astrocitomas retinianos multiples, nodulos subependimarios y nodulos subependimarios calcificados son criterios patognomonicos de

A

ET

16
Q

Que son los tumores de Koenen

A

Fibromas ungueales

17
Q

Maculas hipopigmentadas lanceocutaneas, adenomas cebaceos, tumores de Koenen y placas en piel de chagren

A

ET

18
Q

Hamartomas cerebrales parenquimatosos (túberes corticales) y hamartomas subependimarios gliales, son patognomonicos de

A

ET

19
Q

Manifestacion ocular patognomonica de ET

A

Hamartomas gliales retinianos

20
Q

Manifestacion cardiaca de la ET

A

Rabdomioma

21
Q

Con que otro nombre se conoce la NF-1

A

Enfermedad de von Recklinghausen

22
Q

Tipo de herencia y cromosoma afectado en NF-1

A

AD

Cromosoma 17

23
Q

Criterios de NF-1

A
6 o mas manchas cafe con leche
2 o mas neurofibromas
Signo de Crowe (efelides en pliegues axilares)
Nodulos de Licsh 2 o mas
Glioma optico
Alteraciones oseas
1 familiar de primer grado afectado
24
Q

Porcentaje en el que aparecen los nodulos de Lish en >20 años

A

100%

25
Q

Pseudoartrosis del tercio distal tibial y displasia del ala mayor del esfenoides manifestaciones oseas de

A

NF-1

26
Q

Manifestacion cardiovascualar de la NF-1

A

HTA por feocromocitoma

27
Q

Predispone a tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, melanoma, leucemias y retinoblastoma

A

NF-1

28
Q

Cromosoma afecado en la NF-II

A

22

29
Q

Neurinoma 8vo par craneal, meningiomas y minima o nula clinica cutanea

A

NF-II