Facomatosis Flashcards
Las manchas cafe con leche son el signo precoz de
Neurofibromatosis tipo I (NF-1)
Tipo de herencia de la facomatosis
Autosomico dominante
Signo de Crowe
Efélides axilares
Signo de Crowe y los nodulos de Lisch muy especificos de
NF-I
Eilepsia, retraso mental, angiofibromas faciales y fibromas ungueales
Esclerosis tuberosa (ET)
Lesiones cutaneas precoces de ET (no especificas)
Machas hipocromicas lanceoladas
Tumor cerebral que solo se manifiesta en ET
Astrocitoma Gagantocelular
Los angiolipomas multiples renales son frecuentes en
ET
Malformacion capilar en trigemino y meninges
Sx de Sturge- Weber
Angiomas en retina, piel y cerebelo, policitemia y quistes o tumores renales
Enfermedad de von Hippel - Lindau
Mancha en vino de Oporto, angioma leptomeningeo occipital con calcificaciones en via de tren y crisis comiciales
Sx de Sturge Weber
Cromosoma implicado en el sx de von Hippel - Lindau
3
Angiomas, hemangioblastomas retinianos y cerebeloso, quistes renales y feocromocitoma
Enfemedad de Von Hippel - Lindau
Se conoce como enf de Pringle -Bourneville o epiloia
Esclerosis tuberosa
Tipo de herencia y cromosomas afectados en la ET
AD
Cromosomas 9 y 16
Angiofibromatosis facial, fibromas ungueales, tuber cortical, astrocitomas retinianos multiples, nodulos subependimarios y nodulos subependimarios calcificados son criterios patognomonicos de
ET
Que son los tumores de Koenen
Fibromas ungueales
Maculas hipopigmentadas lanceocutaneas, adenomas cebaceos, tumores de Koenen y placas en piel de chagren
ET
Hamartomas cerebrales parenquimatosos (túberes corticales) y hamartomas subependimarios gliales, son patognomonicos de
ET
Manifestacion ocular patognomonica de ET
Hamartomas gliales retinianos
Manifestacion cardiaca de la ET
Rabdomioma
Con que otro nombre se conoce la NF-1
Enfermedad de von Recklinghausen
Tipo de herencia y cromosoma afectado en NF-1
AD
Cromosoma 17
Criterios de NF-1
6 o mas manchas cafe con leche 2 o mas neurofibromas Signo de Crowe (efelides en pliegues axilares) Nodulos de Licsh 2 o mas Glioma optico Alteraciones oseas 1 familiar de primer grado afectado
Porcentaje en el que aparecen los nodulos de Lish en >20 años
100%
Pseudoartrosis del tercio distal tibial y displasia del ala mayor del esfenoides manifestaciones oseas de
NF-1
Manifestacion cardiovascualar de la NF-1
HTA por feocromocitoma
Predispone a tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, melanoma, leucemias y retinoblastoma
NF-1
Cromosoma afecado en la NF-II
22
Neurinoma 8vo par craneal, meningiomas y minima o nula clinica cutanea
NF-II
