Facomatosis Flashcards
Las manchas cafe con leche son el signo precoz de
Neurofibromatosis tipo I (NF-1)
Tipo de herencia de la facomatosis
Autosomico dominante
Signo de Crowe
Efélides axilares
Signo de Crowe y los nodulos de Lisch muy especificos de
NF-I
Eilepsia, retraso mental, angiofibromas faciales y fibromas ungueales
Esclerosis tuberosa (ET)
Lesiones cutaneas precoces de ET (no especificas)
Machas hipocromicas lanceoladas
Tumor cerebral que solo se manifiesta en ET
Astrocitoma Gagantocelular
Los angiolipomas multiples renales son frecuentes en
ET
Malformacion capilar en trigemino y meninges
Sx de Sturge- Weber
Angiomas en retina, piel y cerebelo, policitemia y quistes o tumores renales
Enfermedad de von Hippel - Lindau
Mancha en vino de Oporto, angioma leptomeningeo occipital con calcificaciones en via de tren y crisis comiciales
Sx de Sturge Weber
Cromosoma implicado en el sx de von Hippel - Lindau
3
Angiomas, hemangioblastomas retinianos y cerebeloso, quistes renales y feocromocitoma
Enfemedad de Von Hippel - Lindau
Se conoce como enf de Pringle -Bourneville o epiloia
Esclerosis tuberosa
Tipo de herencia y cromosomas afectados en la ET
AD
Cromosomas 9 y 16