Fabry Flashcards
1
Q
3 examens (outre imagerie) pour Dx de Mx de Fabry
A
Dosage activité alpha-galactosidase A sérique
Tests génétiques (mutation gène GAL)
Bx
2
Q
3 syndromes d’atteinte du storage du glycogène outre Fabry
A
Mx de Gaucher (pattern restrictif)
Mx de Hurler (pattern restrictif)
Mx de Danon (pattern CMPH)