CMP arythmogénique

Question 1

3 gènes les plus fréquents en ARVD

Answer 1

PKP2 (Plakophilin 2)
DSG2 (Desmoglein 2)
DSP (Desmoplakin)

Question 2

2 syndromes associés à l’ARVD

Answer 2

Syndrome de Naxos
-Kératose palmoplantaire, cheveux en laine
-Mutation plakoglobin (JUP)

Syndrome de Carvajal
-Kératose palmoplantaire + atteinte VG prédominante dilatée
-Mutation desmoplakin (DSP)

Question 3

Critères majeurs d’atteinte structurelle en ARVD (3 modalités)

Answer 3

ETT:
-AK ou DK régionale VD
+
-CCVD PSLAX >32mm ou CCVD PSCAX > 36mm (télédiastole) ou FAC < 33%

IRM:
-AK ou DK régionale VD ou dyssynchronie
+
-Volume télédiastole >110ml/m2 (H) ou >100ml/m2 (F) ou FeVD < 40%

Angiographie:
-AK ou DK régionale VD

Question 4

Critère majeur d’atteinte histologique en ARVD (1)

Answer 4

Myocytes résiduels < 60% avec remplacement fibreux de la paroi libre du VD

Question 5

Critères majeurs d’atteinte électrique en ARVD (3)

Answer 5

Anomalie de repolarisation:
-Ondes T inversées V1 à V3 (absence de BBDc et de QRS > 120 ms)

Anomalie de dépolarisation / conduction:
-Onde Epsilon V1 à V3

Arythmie:
-TVNS ou TV avec morphologie BBG + axe supérieur (QRS négatif inférieur / positif aVL)

Question 6

Critères majeurs d’atteinte génétique en ARVD (3)

Answer 6

-1er degré qui rencontre les critères
-1er degré confirmé par pathologie
-Mutation pathogénique

Question 7

Indications de CDI en ARVC

Answer 7

• Prévention 2°
• Syncope suspecte d’étiologie arythmique
• 3 FdR majeurs
• 2 FdR majeurs + 2 mineurs
• 1 FdR majeur + 4 mineurs

FdR majeurs: TVNS, TV inductible, FeVG < 50%
FdR mineurs: Homme, > 1000 ESV / 24h, dysfonction VD (selon critères Dx majeurs), anomalie génétique, 2 variantes desmosomales ou plus