CMP arythmogénique Flashcards
3 gènes les plus fréquents en ARVD
PKP2 (Plakophilin 2)
DSG2 (Desmoglein 2)
DSP (Desmoplakin)
2 syndromes associés à l’ARVD
Syndrome de Naxos
-Kératose palmoplantaire, cheveux en laine
-Mutation plakoglobin (JUP)
Syndrome de Carvajal
-Kératose palmoplantaire + atteinte VG prédominante dilatée
-Mutation desmoplakin (DSP)
Critères majeurs d’atteinte structurelle en ARVD (3 modalités)
ETT:
-AK ou DK régionale VD
+
-CCVD PSLAX >32mm ou CCVD PSCAX > 36mm (télédiastole) ou FAC < 33%
IRM:
-AK ou DK régionale VD ou dyssynchronie
+
-Volume télédiastole >110ml/m2 (H) ou >100ml/m2 (F) ou FeVD < 40%
Angiographie:
-AK ou DK régionale VD
Critère majeur d’atteinte histologique en ARVD (1)
Myocytes résiduels < 60% avec remplacement fibreux de la paroi libre du VD
Critères majeurs d’atteinte électrique en ARVD (3)
Anomalie de repolarisation:
-Ondes T inversées V1 à V3 (absence de BBDc et de QRS > 120 ms)
Anomalie de dépolarisation / conduction:
-Onde Epsilon V1 à V3
Arythmie:
-TVNS ou TV avec morphologie BBG + axe supérieur (QRS négatif inférieur / positif aVL)
Critères majeurs d’atteinte génétique en ARVD (3)
-1er degré qui rencontre les critères
-1er degré confirmé par pathologie
-Mutation pathogénique
Indications de CDI en ARVC
- Prévention 2°
- Syncope suspecte d’étiologie arythmique
- 3 FdR majeurs
- 2 FdR majeurs + 2 mineurs
- 1 FdR majeur + 4 mineurs
FdR majeurs: TVNS, TV inductible, FeVG < 50%
FdR mineurs: Homme, > 1000 ESV / 24h, dysfonction VD (selon critères Dx majeurs), anomalie génétique, 2 variantes desmosomales ou plus