Exames na Genetica

Question 1

Cariótipo

Answer 1

Conjunto de cromossomos organizados por tamanho e morfologia

São 46 cromossomos, 22 pares autossomos +1 par sexual(x y/xx)

Question 2

Indicação para fazer cariótipo

Answer 2

Abortamentos de repetição, síndromes genéticas, atraso na fala ou desenvolvimento psicomotor, infertilidade, diagnóstico pré-natal

Question 3

Cariotipo da Síndrome do triplo x

Answer 3

47, XXX

Question 4

Cariótipo da síndrome de klinefelter

Answer 4

47, XXY

Question 5

Cariótipo da síndrome de down

Answer 5

47, XY+21

Question 6

Cariótipo da translação balanceada

Answer 6

46,XX, t(1;11)(q44;q45)

Question 7

FISH

Answer 7

Usa sonda de DNA marcadas com fluorescência para detectar anomalias cromossômicas além da citogenética de rotina

Question 8

Indicação para FISH

Answer 8

Detecção de microdeleções ou delecoes e rearranjos mais complexos

Question 9

CG4- array

Answer 9

Identifica regiões com ganho ou perda de material cromossômico
Compara DNA teste com DNA referência

Question 10

Indicação de CG4-array

Answer 10

Deficiência intelectual, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo inconclusivo,análise de material de aborto,TEA e epilepsia

Question 11

Sequenciação de nova geração

Answer 11

Faz sequenciamento do genoma e lê grandes fragmentos de DNA baseia-se no processamento paralelo massivo

Question 12

HLPA

Answer 12

Detecta deleção ou ganho do material genético .

Uso de PCR multiplex semi-quantitativo=analisa alterações no número de cópias em diversos genes

Question 13

Painel

Answer 13

Conjunto de genes selecionados para verificar grupos de patologia.
Necessidade de análise por diferentes técnicas
Indicações = síndrome de pre-disposição ao cancer, patologia neurodegenerativas sem causa bem definida

Question 14

Exame

Answer 14

Teste de alta complexidade
Busca variamtes associados ao quadro clínico do paciente- diagnóstico de doenças raras
Indicação= paciente sem diagnóstico após investigação por outros métodos, paciente com quadro clínico atípico, paciente com quadro clínico com heterogeidade genética
Alto custo e resultados podem ser inconclusivos, e de difícil interpretação