Aconselhamento Genético

Question 1

Aconselhamento genético

Answer 1

Comunicação de problemas associados a doença hereditária, no qual pacientes que possuem risco são informados de sua condição, chance de desenvolver ou transmitir

Question 2

Indicação de aconselhamento genético

Answer 2

Mal formações congênitas,historia familiar de doença genética, aborto de repetição, infertilidade, pré-natal em idade avançada, consanguinidade, exposição a drogas ou teratogenicos, acompanhamento após teste positivo

Question 3

Hereditariedade autossômica dominante

Answer 3

Indivíduos heterozigotos, risco de transmissão de 50%, penetrancia incompleta

Question 4

Etapas

Answer 4

Anamnese, exame físico, investigação, estabelecer diagnóstico, avaliar o risco +transmitir a informação + acompanhamento a longo prazo

Question 5

Anamnese 1a etapa

Answer 5

H. Dos pais, gravidez, pré-natal, heredograma familiar

Question 6

Exame físico 2a etapa

Answer 6

Medidas antropométricas, malformações maiores,dimorfismo

Question 7

Investigação complementar 3a etapa

Answer 7

Exames de imagem, exames genéticos, avaliação de DNA, avaliação de outros especialistas

Question 8

Estabelecer diagnóstico 4a etapa

Answer 8

Estabelecer o padrão de herança, se o problema é genético ou não, cromossômico ou multifatorial,correlacionar achados clínicos

Question 9

5a etapa

Answer 9

Avaliar o risco+ transmitir a informação + acompanhamento a longo prazo

Question 10

No final do acompanhamento

Answer 10

Explicar como foi feito diagnóstico, como prevenir recorrência , transmissão , convocar familiares para testes quando necessário
Além disso indicar ajuda multiprofissional como psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos