Examen 2do parcial 3 Flashcards
En un laboratorio de medicina molecular, se descubre una nueva proteína asociada a cáncer de colon. Como se quiere obtener su identidad, se somete a una técnica en donde se determina la estructura tridimensional de la proteína; es decir, la disposición de los dominios en el espacio mediante las propiedades de la difracción.
¿A qué técnica se refiere?
A. Espectrometría
B. Cromatografía
C. Resonancia magnética
D. Cristalografía de rayos X
D. Cristalografía de rayos X
Debe sospecharse este diagnóstico en niños menores de 2 años con palidez intensa, ictericia moderada y hepatoesplenomegalia. El análisis de sangre muestra una disminución de la concentración de Hb (<7 g/di), del volumen corpuscular medio (VCM) (50-70 fl), hemoglobina corpuscular media (HCM) (12-20 pg), anisopoiquilocitosis y presencia de eritroblastos en el frotis de sangre periférica. El estudio de Hb y el análisis
genético molecular confirman el diagnóstico. Este tipo de condición clínica se relaciona con la formación del tetrámero de la hemoglobina que es más frecuente de encontrar en las poblaciones, debido a mutaciones en los genes que proporcionan las cadenas de globina,
por una mutación en el cromosoma 11.¿Qué enfermedad nos referimos?
A. Anemia
B. Drepanocitosis
C. Beta talasemia
D. Alfa talasemia
C. Beta talasemia
Es una afirmación acerca del proceso de lionización
A. Puede ocurrir en algunos tipos de mamíferos tanto en machos como hembras.
B. Una de las copias del cromosoma X se inactiva en algunos mamíferos hembras.
C. El cromosoma X se inactiva en mamíferos machos.
D. El cromosoma X se silencia al empaquetarse como eucromatina.
B. Una de las copias del cromosoma X se inactiva en algunos mamíferos hembras.
Este tipo de secuencias repetidas son el resultado de un evento de duplicación génica después de la especiación:
A. Pseudogenes
B. CRISPR
C. Parálogos
D. Transposones
C. Parálogos
Un paciente con Huntington acude a consulta médica y le mencionan que su condición se debe a una secuencia corta altamente repetida en tándem en la región codificante de un gen. ¿Qué tipo de repetición ocasiona esta enfermedad?
A. Pseudogenes
B. Microsatélites
C. Minisatélites
D. Retrotransposición
B. Microsatélites
Permite separar a las proteínas según su punto isoeléctrico y su masa molecular:
A. Análisis proteómico por cromatografía.
B. SDS-PAGE
C. Electroforesis bidimensional
D. Huella
C. Electroforesis bidimensional
Es la principal diferencia entre microarreglos y RT PCR:
A. La cantidad de genes amplificados.
B. La reproducibilidad es la misma.
C. No se utilizan para ver expresión de genes.
D. El uso de fluoróforos para observar la Amplificación
A. La cantidad de genes amplificados.
Si usted sospecha que su paciente tiene una anomalía cromosómica numérica, ya que al nacer presentó más de dos deformidades en sus extremidades así como problemas en el sistema nervioso central ¿Qué estudio le pediría que se le realice?
A. Hibridación genómica comparada
B. Cariotipo
C. Genealogía
D. Fish
B. Cariotipo
¿Cuál técnica es más probable que pueda ser usada para detectar una deleción de
4.5 Mb en la región 15q23?
A. PAGE-SDS
B. FISH
C. ORFLP’S
D. Electroforesis 2D
B. FISH
Paciente masculino que al nacer es diagnosticado con síndrome de Down, cuyos padres presentan ambos 25 años, puede atribuirse el origen de su enfermedad a una anomalía cromosómica estructural del tipo:
A. Inversión
B. Duplicación
C. Translocación
D. Deleción
C. Translocación
Cuando se habla de evolución del genoma, debemos considerar nuestras secuencias homólogas y divergentes. Cuando se compara a dos individuos no emparentados, observamos que pueden ser fenotípicamente muy diferentes. Sin embargo a nivel
molecular, es otra historia, ya que se sabe que, dentro de las fuentes de variación entre individuos, éste tipo constituyen la mayor parte de la variabilidad humana, ya que gracias a su abundancia y a que presentan una distribución aproximadamente uniforme en el genoma, somos variables y lucimos diferentes. ¿De qué fuente de variabilidad hablamos?
A. Microsatélites
B. SNPS
C. Pseudogenes
D. Transposones
B. SNPS
Son colecciones de pequeños puntos o muestras de ADN dispuestos sobre una superficie sólida sobre la cual se pueden hibridar muestras de ARN o ADNc:
A. RT PCR
B. Microarreglos
C. Espectrometría
D. Cromatografía
B. Microarreglos
Polymerase chain reaction (PCR) has revolutionized the field of molecular biology. PCR allows for the amplification of a single piece of genetic material to produce trillions of identical copies. Which of the following is NOT a necessary component for the performance of PCR?
A. T arget DNA strand
B. T aq polymerase
C. Reverse transcriptase
D. Primers
C. Reverse transcriptase
¿Cuál es la causa más frecuente de aneuploidías, como el síndrome de Down, en mujeres en edad avanzada?
A. Monosomía
B. No disyunción
C. Aborto espontáneo
D. Dispermia
B. No disyunción
An investigator is studying the incidence of sickle cell traits in black infants of African descent. T o identify the trait, polymerase chain reaction testing is performed on venous blood samples. Which of the following is responsible for the creation of the nucleic acid
copies during the elongation phase of the polymerase chain reaction?
A. Heat-resistant DNA polymerase
B. Amino acid sequence of the target gene
C. Heat-sensitive DNA polymerase
D. Nucleotide sequence of the target gene
A. Heat-resistant DNA polymerase
Un niño de 3 años es llevado a la consulta por sus padres porque se cae con frecuencia. El paciente ha tenido dificultades para correr y subir escaleras durante el último año, y ahora han notado numerosas caídas no provocadas. Sus antecedentes familiares no son destacables. Las. constantes vitales están dentro de los límites normales. La exploración física muestra ambas pantorrillas agrandadas y no sensibles a la palpación. Cuando se le pide que se levante del suelo, el niño se apoya en las manos para impulsarse hasta una posición erguida. La creatinina cinasa sérica es de 14.000 U/. Las pruebas genéticas moleculares revelan una proteína muscular grande defectuosa debido a la pérdida de 508 residuos de aminoácidos. Según la sospecha diagnóstica, ¿Cuál de las siguientes mutaciones es más probable que esté implicada en la patogenia de la enfermedad de este paciente?
A. Mutación con desplazamiento del marco de lectura
B. Mutación de sentido alterado
C. Mutación de expansión por repetición
D. Mutación conservativa
A. Mutación con desplazamiento del marco de lectura
Cuando se secuenció el genoma humano, iniciaron varios proyectos adicionales relacionado a éste. Sin embargo, en uno de ellos se buscaba aclarar el conjunto de elementos funcionales codificados por el genoma humano y también aquellos que mostraban
propiedades bioquímicas características, como, por ejemplo, la capacidad de unión a determinadas proteínas o las estructuras específicas que adquiere la cromatina así elementos reguladores. ¿Cuál es el nombre de este proyecto?
A. Proyecto Genoma Humano.
B. Proyecto de los 1000 genomas.
C. Proyecto Encode.
D. Proyecto HapMap.
C. Proyecto Encode.
Un infante de 3 años acude a consulta médica por problemas al caminar de manera independiente y cansancio excesivo. T ambién se le dificulta subir escaleras. La exploración física muestra ambas pantorrillas agrandadas y no sensibles a la palpación. Cuando se le pide que se levante del suelo, el niño se apoya en las manos para impulsarse hasta una
posición erguida. En el resto de la exploración no hay nada destacable. La creatinina cinasa sérica es de 14.200 U/l. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable en este paciente?
A. Distrofia muscular de Duchenne
B. Síndrome de Guillain-Barre
C. Huntington
D. Fibrosis quística
A. Distrofia muscular de Duchenne
Su objetivo es separar los distintos componentes de una mezcla, permitiendo identificar y determinar las cantidades de dichos componentes. Se fundamenta en poner en contacto dos fases o componentes mutuamente inmiscibles, que no reaccionen químicamente, una de las cuales es móvil y la otra estacionaria.
A. Espectrometría MALDI-TOF
B. Cristalografía de rayos X
C. Análisis Seriado de la Expresión Génica (SAGE).
D. Cromatografía
D. Cromatografía
Una mujer embarazada acude a consulta de seguimiento prenatal. Después de varias pruebas clínicas, le indican que su hijo padece la condición llamada Hydrops fetalis o Hidropesía fetal. Le indican que es una inflamación (edema) grave en el feto porque hay demasiada cantidad de líquido ,que sale del torrente sanguíneo y se va a los tejidos. Se descarta una Hidropesía de tipo Inmune. Le indican que se debe a una anomalía en su información genética. ¿A cuál se refieren?
A. Pérdida de 4 genes alfa.
B. Beta talasemia menor.
C. Pérdida o anomalía de 3 genes alfa.
D. Beta globina completamente ausente.
C. Pérdida o anomalía de 3 genes alfa.
Un estudiante de medicina debe realizar una serie de experimentos sobre amplificación de genes involucrados en el desarrollo de la diabetes mellitus tipo Il. Se le pide que analice cuál es la propiedad molecular en la que se basa la técnica de
PCR. ¿Qué debe responder?
A. La hibridación entre bases complementarias
B. La expresión de genes codificantes
C. La formación de un transcrito
D. La migración en un campo electromagnético
A. La hibridación entre bases complementarias
La técnica del ensayo del doble híbrido de levadura sirve para estudiar:
A. El genoma
B. El metaboloma
C. El transcriptoma
D. El proteoma
D. El proteoma
La siguiente es una afirmación sobre los microsatélites:
A. Casi no hay repeticiones de este tipo por todo el genoma humano.
B. Tienden a estar flanqueados por secuencias únicas.
C. El número de repeticiones no varía entre individuos.
D. Está formado por secuencias de 20 a 50 nucleótidos.
B. Tienden a estar flanqueados por secuencias únicas.
Esta es una afirmación acerca de las aneuploidías de los cromosomas sexuales:
A. El síndrome de Patau pertenece a esta categoría.
B. Se ha comprobado que existe un efecto de la edad paterna.
C. Todas son compatibles con la supervivencia, al menos en algunos casos.
D. La poliploidía también se da en humanos, aunque con menos frecuencia.
B. Se ha comprobado que existe un efecto de la edad paterna.
