Examen 2do parcial 2

Question 1

Es una afirmación sobre el cribado genético:

Answer 1

Debe haber algún tratamiento o método de diagnóstico

Question 2

Síndrome de Wolf-Hirschhorn y Síndrome de maullido de gato (Cri du Chat)
Deleción
Microdeleción

Answer 2

Deleción

Question 3

Síndrome de Angelman y Síndrome de Williams
Deleción
Microdeleción

Answer 3

Microdeleción

Question 4

Paciente de dos meses de edad que presenta el cariotipo siguiente: isocromosoma
Xq(46,X,i(Xq), suelen manifestar los rasgos

Answer 4

Síndrome de Turner

Question 5

Los poliformismos que se emplean para realizar un seguimiento de un alelo causante de una enfermedad en una familia se denominan:

Answer 5

Marcadores

Question 6

Células que contiene un múltiplo de 23 cromosomas en el núcleo

Answer 6

Euploide

Question 7

69 cromosomas en el núcleo de cada célula

Answer 7

Triploidía

Question 8

Células que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales

Answer 8

Aneuploide

Question 9

Tres copias de un cromosoma

Answer 9

Trisomía

Question 10

Paciente masculino que al nacer es diagnosticado con síndrome de Down, cuyos padres presentan ambos 25 años, puede atribuirse el origen de su enfermedad a una anomalía cromosómica estructural del tipo:

Answer 10

Translocación

Question 11

Permite detectar deleciones y es usado de manera
frecuente para detectar el síndrome de Prader-Willi y síndrome de Williams

Answer 11

Hibridación fluorescente in situ

Question 12

Muy utilizado en cáncer, con mayor resolución
en micromatrices, pero su principal inconveniente es que no puede detectar reordenamientos equilibrados de cromosomas

Answer 12

Hibridación genómica comparada

Question 13

De gran utilidad en la detección de deleciones, duplicaciones y otras anomalías, ya que permite la correcta identificación de cromosomas individuales

Answer 13

Bandeo cromosómico

Question 14

Es una enfermedad para la que el diagnóstico presintomático está disponible

Answer 14

Enfermedad de Huntington

Question 15

Es una afirmación sobre la terapia en la línea germinal:

Answer 15

Afecta también a células que originan los gametos

Question 16

Gen de factor de crecimiento

Answer 16

HST

Question 17

Gen de receptor de crecimiento

Answer 17

RET

Question 18

Gen de traducción de señal

Answer 18

HRAS

Question 19

Gen de factor de transcripción

Answer 19

NMYC

Question 20

Esta enfermedad es un ejemplo de asociación poblacional en donde se relaciona un alelo con un trastorno patológico

Answer 20

Espondilitis anquilosante

Question 21

Las evaluaciones genéticas clínicas incluyen

Answer 21

Antecedentes familiares detallados

Question 22

Es una manera de definir el riesgo de herencia o recurrencia en enfermedades multifactoriales

Answer 22

Si la expresión de la enfermedad es más grave en el probando, el riesgo de recurrencia es mayor

Question 23

Es la causante subyacente más frecuente de la enfermedad cardiaca:

Answer 23

Aterosclerosis

Question 24

Son agentes externos que causan un pequeño pero importante porcentaje de las malformaciones congénitas

Answer 24

Los teratógenos

Question 25

Se consideran de etiología multifactorial

Answer 25

Malformaciones congénitas

Question 26

El síndrome de Williams se relaciona con este tipo de anomalías cromosómica estructural:

Answer 26

Microdeleción

Question 27

Es el principal factor que incrementa el riesgo de ictus:

Answer 27

Hipertensión arterial

Question 28

En sistema nervioso central

Answer 28

Glioma

Question 29

En tejido linfático

Answer 29

Linfoma

Question 30

Tumor en tejido conectivo

Answer 30

Sarcoma

Question 31

En órganos hematopoyéticos

Answer 31

Leucemias

Question 32

Paciente masculino nacido a término que las pocas horas de nacido presenta un llanto característico semejante a un maullido de gato, se diagnostica s¡con el Síndrome de Cri Du Chat, se relaciona su diagnóstico con una anomalía cromosómica estructural del tipo:

Answer 32

Deleción

Question 33

Es una afirmación acerca de la medicina de precisión

Answer 33

Las pruebas de detección de alelos pueden predecir reacciones adversas graves a fármacos.

Question 34

Mujer con un cromosoma X normal y un isocromosoma del brazo largo del cromosoma X

Answer 34

46,X,i(Xq)

Question 35

Mujer con un cromosoma X normal y un cromosoma X en anillo formado por rotura en las bandas p22.3 y q28 con fusión posterior

Answer 35

46,X,r(X)(P22,3q28)

Question 36

Mujer con una inversión en el cromosoma 3 que se extiende de p21 a q13, puesto que incluye el centrómero, se trata de una inversión pericéntrica

Answer 36

46,XX,inv(3)(p21q13)

Question 37

Mujer con una duplicación en el brazo corto del cromosoma 5 entre las bandas p14 y p15.3

Answer 37

46,XX,dup(5)(p14p15.3)

Question 38

Virus de DNA que pueden transducir células que no se dividen. Tiene poco o ningún efecto patógeno, pueden mantener una expresión terapéutica prolongada pero el tamaño de inserto es de 4.5 Kb

Answer 38

Vectores víricos adenoasociados

Question 39

Virus con RNA, pueden transducir las células que no se dividen a través de los poros de las membrana nuclear, pueden integrarse de manera estable en el genoma y aceptan insertos de hasta 8 kb

Answer 39

Vectores lentivíricos

Question 40

Virus con DNA bicatenario empleado frecuentemente en preparados de vacunas, pueden aceptar insertos de hasta 36 kb, no se integra en el ADN de la célula huésped. Expresión génica transitoria

Answer 40

Vectores adenovíricos

Question 41

Virus con RNA que transducen células huésped con alto grado de eficacia rara vez provocan una respuesta inmunitaria, aceptan un inserto de 8 a 12 kb, integración estable pero pueden activar protooncogenes y causar cáncer

Answer 41

Vectores retrovíricos

Question 42

El análisis informático de las secuencias es un método que se utilizó para caracterizar unos de los genes de la siguiente enfermedad

Answer 42

Poliquistosis renal adulta

Question 43

Presente en 1 de cada 10.000 nacimientos, el 95% de estas concepciones se pierden espontáneamente durante el embarazo

Answer 43

Trisomía 13

Question 44

Presente en 1 de cada 6000 nacidos vivos, es la anomalía más frecuente en los mortinatos con malformaciones congénitas

Answer 44

Trisomía 18

Question 45

Presente en 1 de cada 700-1000 nacidos vivos, trastorno aneuploide autosómico más frecuente compatible con la supervivencia hasta el nacimiento

Answer 45

Trisomía 21