Examen 2do parcial 1 Flashcards
triplete repetido de la enfermedad de Huntington
CAG
¿qué término se utiliza para describir la tendencia de ciertos trastornos a manifestarse en generaciones sucesivas, a edades más tempranas o con mayor
gravedad?
anticipación
¿cuál de las siguientes enfermedades es causado por la expansión de nucleótidos en un gen?
enfermedad de Huntington
¿qué tipo de genes controlan la proliferación celular en el organismo sano y son reguladores negativos de crecimiento?
genes supresores tumorales
mecanismo molecular que pueden dar origen al síndrome de prader-will excepto:
trisomia de la región crítica
las siguientes características que distinguen la herencia mitocondrial de la herencia nuclear, EXCEPTO:
se hereda en ambos padres
Clasificación de la ESTRUCTURA de las proteínas se clasifican en
primaria, secundaria, terciaria, cuaternaria
enfermedades originadas por priones, excepto
Síndrome de linfocito desnudo
Condición genética ubicada en el locus 15q11.2, en la que faltan los genes maternos y solo se expresan los PATERNOS
Síndrome de angelman
por sus propiedades físico-químicas, las proteínas se pueden clasificar en
-Proteínas derivadas
-Proteínas simples
-Proteínas conjugadas
¿qué tipo de proteínas regulan la apoptosis y supervivencia celular, y cuya alteracion pueden contribuir a la oncogenesis?
reguladores de la apoptosis
¿que genes dirigen la producción de proteínas clave en la proliferación y diferenciación celular, y al mutar se transforma en oncogenes?
protooncogenes
las enfermedades por expansión de tripletes causan toxicidades por los siguiente mecanismo EXCEPTO
deficiencia de lipasa lisosomas ácida
los siguientes mecanismos de herencia no clásicos, EXCEPTO:
herencia ligada a X
Condición genética ubicada en el loculso 15q11.2, en la que faltan los genes paternos y solo se expresan los MATERNOS
Síndrome de prader-will
¿qué fenómeno genético implica la expresión diferencial de genes según su origen parental?
impriting genomio
las enfermedades causadas por la expansión de trinucleotidos se caracterizan por
Patrón de herencia autosómica dominante
variantes de un solo nucleótidos, que representan el 0.1% del genoma u se presentan cada 300 a 10000 pb en el genoma humano.
SNP
CNV
STR y VNTR
SNP
variaciones estructurales que incluyen a las variantes en el número de copias de una región genómica y los rearreglos cromosómicos balanceados. Suelen ser
variantes mayores de 50 pares de bases.
SNP
CNV
STR y VNTR
CNV
secuencia repetida en tándem que
comprenden a los minisatelitis y los
microsatélites
SNP
CNV
STR y VNTR
STR y VNTR
en el estudio de los cambios que se producen en el ADN sin alterar su secuencia, pero que pueden afectar su expresión genética y ser heredados de generación en generación
epigenética
los genes ATM, BML, BRCA1/2 son ejemplos de
caretakers
los genes Rb, p53, NF1 y PTEN son ejemplos de
gatekeepers
tienen la función de controlar a los oncogenes. Envueltos en la regulación de la proliferación y crecimiento celular de mayor importancia
gatekeepers
