Apuntes 1er parcial

Question 1

Es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

Answer 1

Un gen

Question 2

No todo lo genético es congénito ni todo lo congénito es genético.

Answer 2

Algo no genético y congénito puede ser hereditario

Question 3

Significa que viene de arriba y es ser propenso

Answer 3

Lo hereditario

Question 4

Porcentaje de recién nacidos muertos

Answer 4

17%

Question 5

Abortos espontáneos del primer trimestre: 50-60% presentan una:

Answer 5

cromosomopatía.

Question 6

Edad materna avanzada es a partir de:

Answer 6

37 años

Question 7

Edad paterna avanzada es a partir de:

Answer 7

42 años

Question 8

ADN + Proteínas =

Answer 8

Cromatina

Question 9

ADN altamente repetitivo, llena de G y C, es un estrechamiento, brazo corto op y brazo largo oq.

Answer 9

Los centrómeros

Question 10

Son las puntas de los cormosomas, sitios de ADN repetitivo, son ricas en A y T

Answer 10

Los telómeros

Question 11

XX 24 moleculas de ADN ¿Qué sexo?

Answer 11

Mujeres

Question 12

XY 23 moleculas de ADN ¿Qué sexo?

Answer 12

Hombres

Question 13

24 cromosomas es diploide (2n) o haploide (n)?

Answer 13

diploide

Question 14

23 cromosomas es diploide (2n) o haploide (n)?

Answer 14

haploide

Question 15

Cómo se le llaman cuando presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma?

Answer 15

Locus

Question 16

Conjunto de locus

Answer 16

Loci

Question 17

Estudia las alteraciones numéricas estructurales que pueden producirse en un cromosoma

Answer 17

Citogenética

Question 18

Rama de la genética que ejecuta como analizamos los cromosomas

Answer 18

citogenómica

Question 19

Rama de la genética que obtiene los cromosomas

Answer 19

Citogenética

Question 20

El componente cromosómico de cada célula es
MULTIPLO del numero haploide, n=23 o POLIPLOIDIA (3n, 4n): Set completo del numero haploide.

Answer 20

EUPLOIDIA

Question 21

El componente cromosómico de cada célula es distinto al numero haploide.

Answer 21

ANEUPLOIDIA

Question 22

Un solo cromosoma extra y la presencia de tres copias de un cromosoma.

Answer 22

TRISOMIA (2n +1)

Question 23

Es la ausencia de un cromosoma homologo y perdida de una copia de ese cromosoma, generalmente son letales.

Answer 23

MONOSOMIA (2n - 1)

Question 24

Es la presencia de varios grupos completos de cromosomas. Esta causada por una polipermia o por no disyunción en la primera división meiótica, afecta a aproximadamente el 2% de las concepciones.

Answer 24

Polpiploidias

Question 25

Origen femenino

Answer 25

diriginia

Question 26

Origen masculino

Answer 26

diantria

Question 27

Presencia de un individuo o tejido con dos lineas ceulares distintas, pero que proceden del mismo cigóto. Error en la no disyunción mitótica posterior. EL fenotipo dependerá del porcentaje de células afectadas

Answer 27

Mosaicismo

Question 28

Presencia de dos o más líneas celulares distintas, pero procedentes de diferentes cigotos.

Answer 28

Quimerismo

Question 29

La trisomía más frecuente en abortos.

Answer 29

La trisomía 16

Question 30

Síndrome que: (TRISOMÍA 21) *Frecuencia de 1:700 RNV Es la trisomía de autosómas mas frecuente. * Es la causa de retraso mental cromosómica mas frecuente de todas.

Answer 30

Síndrome de Down

Question 31

Síndrome que: 1:8, 000 RNV--> 40% SE ABORTAN ESPONTÁNEAMENTE 90% por trisomias regulares por errores en Meiosis materma 5-10% translocaciones Gran influencia de la edad materna Retraso de crecimiento pre/postnata

Answer 31

Síndrome de Edwards

Question 32

Síndrome que: 1:10,000 RNV → 70% se abortan espontáneamente. o 90% por trisomías regulares por errores en Meiosis materna 1. 0 5-10% translocaciones, generalmente translocación desbalanceada 13;14

Answer 32

Síndrome de Patau

Question 33

Gen que: (xp22.3- Yp11) * PAR1 de Xp ó Yp. * Situado a 500 kb del telómero del Xp/Yp, consta de 7 exones y produce 2 tránscritos de 292 (SHOXa) y 225 (SHOXb) aminoácidos

Answer 33

SHOX

Question 34

-Es la anomalía gonosomica mas común -Es la causa mas frecuente de Es la causa mas común de hipogonadismo (las gónadas no producen algo) hipergonadotrópico (las dos, lh y fsh).

Answer 34

Síndrome de Klinefelter

Question 35

Naces con ello, no todo es genético

Answer 35

Congénito

Question 36

Factores ambientales, no todo es congénito

Answer 36

Genético

Question 37

Es un defecto morfológico de un organo, parte de este o región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. * Casi todas se consideran defecto de un campo morfogenético o del desarrollo.

Answer 37

Malformación (100% genético)

Question 38

Defecto que se produce en un tejido bien desarrollo por daños vasculares u otros factores que interfieren en algún proceso en el desarrollo. Ej. Formación de bridas amnióticas producidas por rupturas del amnios o infecciones.

Answer 38

Disrupción (0% genética)

Question 39

Estructuras bien desarrolladas durante la embriogénesis y organogénesis. Alteraciones durante el curso de la vida ultra uterina, como comprensión o disminución importante de la cantidad de líquido amniótico.

Answer 39

Deformación

Question 40

Anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en el proceso de maduración de las mismas. Sí se produce un incremento en el número de células se convierte en una hiperplasia. Si la lesión condiciona perdida de el numero de células se convierte en una hipoplasia.

Answer 40

Displasia

Question 41

Se refiere al fenotipo que se origina por una serie de anormalidades en el desarrollo y que modifican vías asociadas.

Answer 41

Secuencia

Question 42

Es el patrón de anomalías múltiples que se piensa se relaciona en forma patogénica y que se desconoce si presenta una secuencia aislada

Answer 42

Síndrome

Question 43

Formado por : V -defectos vertebrales, A- ano imperforado, C- cardiopatía TE- atresia esofágica con fístula traqueo-esofágica R- malformaciones renales L- limb anomalies H-Hidrocefalia Manita en pala

Answer 43

Asociación

Question 44

Es la variabilidad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo * Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Answer 44

EXPRESIVIDAD VARIABLE

Question 45

Así se le llama a la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica.

Answer 45

PENETRANCIA

Question 46

Distintos locus condicionan el mismo fenotipo

Answer 46

HETEROGENEIDAD DE LOCUS

Question 47

Distintas mutaciones en el mismo gen, condicionan fenotipos distintos

Answer 47

HETEROGENEIDAD ALÉLICA