Examen 1er parcial

Question 1

Se considera el trastorno cromosómico mas común, representando casi el 95% y se define como la presencia de un componente cromosómico distinto al número haploide (2n +/- 1)

Answer 1

Aneuploidia

Question 2

Cuál seria el cariotipo que esperaría encontrar en un paciente que tienen un componente cromosómico aneuploide (2n+1)

Answer 2

47, XY + 21

Question 3

Mecanismos moleculares que pueden dar origen al Síndrome de Prader-Willi, excepto

Answer 3

Trisomia de la región crítica

Question 4

¿Qué tipo de herencia se caracteriza por la influencia de múltiples genes en un fenotipo, si una relación clara de dominancia o recesividad?

Answer 4

Herencia poligénica

Question 5

Los siguientes mecanismos de herencia se consideran no clásicos, excepto:

Answer 5

Herencia Ligada a X

Question 6

¿Qué fenómeno genético implica la expresión diferencial de genes según su origen parental?

Answer 6

Imprinting Genómico

Question 7

¿Qué genes dirigen la producción de proteínas clave en la proliferación y diferenciación celular, y al mutar se transforman en oncogenes?

Answer 7

Protooncogénes

Question 8

¿Qué nombre recibe la translocación que únicamente se presenta entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22?

Answer 8

Translocación Robertsoniana

Question 9

Es la causa mas frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico en varones:

Answer 9

Sindrome de Klinefelter

Question 10

Campo interdisciplinario de las ciencias genómicas que se encarga de estudiar la función, estructura, evolución, mapeo y edición del DNA de un individuo

Answer 10

Genómica

Question 11

Todas las hijas de un varón afectado serán portadoras de la enfermedad: V o F

Answer 11

Verdadero

Question 12

Las mujeres que no son portadoras pueden transmitir la enfermedad: V o F

Answer 12

Falso

Question 13

Los padres afectados pueden transmitir el alelo mutante a sus hijos varones: V o F

Answer 13

Falso

Question 14

Todos los hijos varones de una mujer portadora estarán afectados: V o F

Answer 14

Falso

Question 15

La hemofilia es una condición Ligada a X recesiva: V o F

Answer 15

Verdadero

Question 16

Son diferencias del DNA nuclear y el DNA mitocondrial, excepto:

Answer 16

Mas del 60% del DNA mitocondrial esta formado por intrones.

Question 17

¿Cuál sería el cariotipo que esperaría encontrar en un paciente que tienen un componente cromosómico tetraploide (4n)?

Answer 17

92, XXXY

Question 18

Son características de la herencia multifactorial, excepto:

Answer 18

Edad materna avanzada es un factor predisponente.

Question 19

Técnica molecular de alto rendimiento que permite determinar el orden de los nucleó tidos de un fragmento de ADN. Tiene el potencial de detectar todos los tipos de variación genómica en un único experimento, incluyendo variantes de nucleótido único o mutaciones puntuales, pequeñas inserciones 1 y deleciones.

Answer 19

Secuenciació n de Nueva Generació n (NGS)

Question 20

Proteínas que se unen a polipéptidos en una conformación inestable, facilitando su correcto plegamiento, estado oligomérico o destino final.

Answer 20

Chaperonas moleculares

Question 21

Condición genética ubicada en el en el locus 15q11.2, en la que faltan los genes paternos y solo se expresan los MATERNOS

Answer 21

Síndrome de Prader-Willi

Question 22

Es la rama de la genética que estudia la relación entre los genes y la respuesta individual a la dieta.

Answer 22

Nutrigenética

Question 23

Las enfermedades por expansión de tripletes causan toxicidad por los siguientes mecanismos excepto:

Answer 23

Deficiencia de lipasa lisosomal ácida

Question 24

¿Qué nombre recibe la presencia de dos líneas autosómicas celulares distintas, pero que proceden de un mismo cigoto?

Answer 24

Mosaicismo

Question 25

Fenómeno molecular de la Herencia A.Dominante, en el que distintos locus condicionan el mismo fenotipo (por ejemplo mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 en Esclerosis Tuberosa) se le conoce como:

Answer 25

Heterogeneidad de locus

Question 26

Selecciona dos enfermedades Ligadas a X Dominantes:

Answer 26

Deficiencia de Ornitin-transcarbamilasa Síndrome de Rett

Question 27

Estudio de la estructura y la función de las proteínas, incluso de la manera en que trabajan e interactúan en el interior de las células.

Answer 27

Proteómica

Question 28

Femenina de 5 años quien es enviada de la consulta de dermatología por presentar >15 manchas café con leche y varias nodulaciones en tórax y abdomen. La madre de la paciente únicamente presenta 6 mancha café con leche. Usted sabe que esta enfermedad tiene un patrón de Herencia Autosómica Dominante. Con base en el tipo de herencia, ¿Cuál es el riesgo de recurrencia para los padres de tener otro bebe?

Answer 28

50%

Question 29

Técnica molecular que consiste en la amplificación de fragmentos de DNA o RNA localizado entre dos oligonucleótidos "cebadores" para su análisis. Las cadenas recién sintetizadas son complementarias.

Answer 29

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Question 30

Variaciones estructurales que incluyen a las variantes en el número de copias de una región genómica y los rearreglos cromosómicos balanceados. Suelen ser variantes mayores de 50 pares de bases

Answer 30

CNV (Variaciones en el número de copias)

Question 31

Variantes de un solo nucleótido, que representan el 0.1% del genoma y se presentan cada 300 a 1000 pb en el genoma humano.

Answer 31

SNP (Polimorfismo de un solo nucleótido)

Question 32

Secuencias repetidas en tándem que comprenden a los minisatélites y los microsatélites.

Answer 32

STR y VNTR(Repeticiones en tándem cortas y repeticiones en número variable en tándem)

Question 33

Es la posición única y fija de un gen en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético):

Answer 33

Locus

Question 34

Son 4 excepciones a la regla, sobre el por que una mujer portadora de una condición Ligada a X Recesiva podría presentar síntomas clínicos de la enfermedad, excepto:

Answer 34

Tener síndrome de Tuner y Klinefelter

Question 35

Por sus propiedades de ESTRUCTURA las proteínas se pueden clasificar en

Answer 35

primarias, secundarias, terciarias y cuaternarias

Question 36

¿Qué tipo de genes controlan la proliferación celular en el organismo sano y son reguladores negativos de crecimiento?

Answer 36

Genes supresores tumorales

Question 37

Cambio en la secuencia que genera un codón de paro, provocando que la producción de una proteína se detenga antes de que finalice, dando lugar a una proteína más corta que probablemente no sea funcional.

Answer 37

Mutación sin sentido

Question 38

Fenómeno molecular de la Herencia A. Recesiva, en el que dos mutaciones distintas en el mismo gen pueden causar una enfermedad (por ejemplo mutaciones en el gen GJB2: 35delG/167del) se le conoce como:

Answer 38

Heterocigotos compuestos

Question 39

Son indicaciones para realizar un cariotipo, excepto:

Answer 39

Embarazo en mujeres mayores de 19 años y menores de 35 años.

Question 40

En la herencia Autosómica Dominante, la penetrancia es:

Answer 40

La capacidad del gen para expresarse.

Question 41

A la variabilidad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo (por ejemplo mutaciones en el gen NF1) se le conoce como:

Answer 41

Expresividad variable

Question 42

Técnica citogenética utilizada para determinar el tamaño y la estructura de los cromosomas:

Answer 42

Cariotipo

Question 43

Es el estudio de los cambios que se producen en el ADN sin alterar su secuencia, pero que pueden afectar su expresión genética y ser heredados de generación en generación.

Answer 43

Epigenética

Question 44

Rama de las ciencias genómicas que se encarga de estudiar el conjunto de todas las moléculas de ARN (también llamadas transcritos) presentes en una célula o grupo de células en un momento determinado.

Answer 44

Transcriptó mica

Question 45

Es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, que se diferencian en su secuencia y que se pueden manifestar como variantes en la función y el fenotipo.

Answer 45

Alelo