esclerosis múltiple + distrofia miotónica + distrofia de duchenne Flashcards
Esclerosis múltiple:
enfermedad autoinmune del sistema nervioso central que afecta al cerebro y la médula espinal.
fisiología de le EM:
Disminución de densidad y apertura de canales Na+. Conduce a una inflamación
Provocando una desmielinización y síntomas.
enfermedad en la que la dismunución en la función de los linfocitos T, donde comienzan a detectar células extrañas en los oligodendrocitos y también las elimina produciendo una desmielinización.
Esclerosis múltiple
Distrofia Miotómica:
Enfermedad muscular hereditaria
Miotonía
Puede afectar sistemas (respiratorio, cardiaco, endocrino)
Distrofia Miotómica TIPO 1:
Debilidad Muscular (rostro, cuello y parte distal de extremidades)
SNC (somnolencia, -concentración)
Endocrinas (resistencia a la insulina)
Disfagia
Es la distrofia miotónica menos severa:
Tipo 2
Debilidad Muscular (próximos al tronco: caderas, muslos, hombros)
distrofia miotónica Tipo 2
expansión anormal de repeticiones del triplete CTG en el gen DMPK en el ADN. Esta expansión resulta en la producción de ARN tóxico que se acumula en el núcleo celular, perturbando la función celular normal.
Distrofia tipo 1
mutación en el gen CNBP, que conduce a una expansión de repeticiones CCTG. Aunque el mecanismo es similar a la DM1 en términos de la producción de ARN tóxicos que se acumulan y afectan el procesamiento del ARN.
distrofia tipo 2
Menor Afectación de Canales Iónicos
distrofia tipo 2
Alteración en el Procesamiento del ARN
Desregulación de Canales Iónicos
Distrofia tipo 1
DISTROFIA DE DUCHENNE:
Trastorno hereditario causante de debilidad muscular progresiva
conjunto de más de 30 enfermedades, con el tiempo la debilidad empeora causando dificultad al caminar.
distrofia muscular
qué es la distrofina y que hace?
una proteína que previene el daño en la membrana de las células musculares durante el proceso de contracción del músculo
