Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Question 1

A ELA é mais comum em homens ou mulheres?

Answer 1

Homens (2:1)

Ex: Stephen Hawking

Question 2

O que é a ELA (esclerose lateral amiotrófica)?

Answer 2

Doença degenerativa que acomete 1º e 2º neurônio motor
É a doença neurodegenerativa mais comum da meia idade (início da doença por volta dos 55-65 anos)

Pode ser esporádica ou familiar

Question 3

Quadro clínico da ELA (esclerose lateral amiotrófica)

Answer 3

Fraqueza muscular sem alterações do SN sensitivo

Déficit motor progressivo dentro de semanas/meses (início focal com posterior disseminação)

Sinais de lesão no 1º e 2º neurônio motor

Até 50% dos pacientes desenvolvem alterações cognitivas ou comportamentais

Sintomas extrapiramidais (parkinsonismo): tremor, bradicinesia, instabilidade postural, hipomimia)

Sintomas autonômicos: constipação

Disfunção sensorial: o exame sensorial é usualmente normal. Mas pode ter dor nocioceptiva (devido à rigidez muscular, mobilidade reduzida, cãibras, espasticidade)

Question 4

O acometimento da ELA (esclerose lateral amiotrófica) tipicamente se inicia onde?

Answer 4

Nos membros
Começa assimétrica e distal (MMII)

Question 5

Como é a progressão da doença na ELA (esclerose lateral amiotrófica)?

Answer 5

Em cerca de 3-5 anos há perda de praticamente todos os músculos esqueléticos (poupa esfíncteres e musculatura ocular)

Question 6

Qual a grande causa de óbito da ELA (esclerose lateral amiotrófica)?

Answer 6

IRpA (após 3-5 anos de doença)

Question 7

Faixa etária de acometimento da ELA (esclerose lateral amiotrófica)

Answer 7

Início da doença entre 55-65 anos

O risco de aparecer reduz após os 75 anos

Question 8

Que fatores ambientais podem estar asosciados a fisiopatolgia da ELA (esclerose lateral amiotrófica)?

Answer 8

Tabagismo
Pesticidas
Toxinas orgânias
Radiação eletromagnétina

Question 9

A maioria dos casos de ELA (esclerose lateral amiotrófica) tem relato familiar prévio ou são esporádicos?

Answer 9

Esporádicos

Question 10

Qual o achado patológico da ELA (esclerose lateral amiotrófica)?

Answer 10

A morte do neurônio motor no córtex motor e na medula espinhal (1º e 2º NM)

A degeneração dos neurônios motores gera neuroinflamação com proliferação da astroglia, microglia e oligodendrócitos

A degeneração corticoespinhal causa afilamento e fibrose (esclerose da porção lateral da medula)

A degeneração dos neurônios motores causa afilamento das raízes ventrais e atrofia de desnervação (amiotrofia) dos músculos da língua, orofaringe e membros

Question 11

Paciente com miofasciculação. No que podemos pensar?

Answer 11

ELA (esclerose lateral amiotrófica)

Question 12

Variantes clínicas da ELA (esclerose lateral amiotrófica)

Answer 12

Forma bulbar
Fora espinhal
ELA- DFT
Forma bulbar isolada

Question 13

Como é feito o diagnóstico de ELA (esclerose lateral amiotrófica)?

Answer 13

Critérios diagnósticos simplificados de 2019 (Gold Coast):

Sinais e sintomas progressivos de 1º e 2º NM em um membro ou segmento
ou
Sinais e sintomas progressivos de 2º NM em pelo menos 2 segmentos do corpo
ou
Ausência de evidência em ENMG, neuroimagem e histopatológico de outras doenças que possam explicar os sinais de degeneração do NM

Question 14

Sinais de lesão de 1º NM prevalentes na ELA (esclerose lateral amiotrófica)

Answer 14

Hiperreflexia
Babinski positivo

Question 15

Sinais de lesão de 2º NM prevalentes na ELA (esclerose lateral amiotrófica)

Answer 15

Amiotrofia
Miofasciculações
Paciente com fraqueza assimétrica fasciculando

Question 16

ELA (esclerose lateral amiotrófica) costuma ser uma doença simétrica ou assimétrica?

Answer 16

Assimétrica

Question 17

ELA (esclerose lateral amiotrófica) tem acometimento sensitivo?

Answer 17

Não. É uma doença puramente motora!

Question 18

Que exame pedimos para avaliar ELA (esclerose lateral amiotrófica)?

Answer 18

Eletroneuromiografia
(fraqueza muscular de origem neuronal)

Question 19

Que medicamentos podem ser utilizados no tratamento modificador de doença na ELA (esclerose lateral amiotrófica)?

Answer 19

Riluzol
Edaravone
Nuedexta

Question 20

Qual a ação do Riluzol (usado no tratamento da ELA)?

Answer 20

Aumenta sobrevida em 3 meses
Suprime o disparo excessivo dos neurônios motores

Question 21

Qual a ação do Edaravone (usado no tratamento da ELA)?

Answer 21

Reduz declínio funcional em 24 sem
Reduz estresse oxidativo

Question 22

Qual a ação do Nuedexta (usado no tratamento da ELA)?

Answer 22

Benefícios na fala e deglutição
Atua no afeto pseudobulbar

Question 23

Quais interações medicamentosas com o Riluzol (usado no tratamento da ELA)?

Answer 23

Alopurinol pode aumentar toxicidade do Riluzol
Tabagismo pode reduzir concentração sérica do Riluzol
Alimento gorduroso inibe a absorção da droga (tem que sr ingerido 1h antes ou 2h após a alimentação)

Question 24

Paciente com ELA utilizando Riluzol. Que exame laboratorial precisamos monitorizar a cada 3 meses?

Answer 24

Transaminases (pois pode aumentar)

Question 25

EA do Riluzol (usado no tratamento da ELA)

Answer 25

Náuseas
Dor abdominal
Aumento de transaminases
Astenia
Vertigem
Hipertensão
Prurido

Question 26

Tratamento sintomático da ELA (esclerose lateral amiotrófica)

Answer 26

GTT (se tiver perda de 5-10% peso, fazer GTT. O paciente tem disfagia, é difícil se alimentar via oral)

VNI - CPAP (prolonga a sobrevida com impacto maior que o Riluzol e dá conforto)

Cuidados paliativos

Equipe multidisciplinar: fisioterapia, TO, fonoaudiólogo, nutricionista, psicólogo

Question 27

Que exames utilizamos para medir a proressão da doença na ELA?

Answer 27

Dinamômetro (mede a força muscular)

RNM

FDG- PETCT

Função respiratória: capacidade vital, sniff test, pressão inspiratória máxima

*Mas nada disso altera o curso da doença. É apenas para avaliar a progressão da doença.

Question 28

Fraqueza muscular + miofasciculação. Que diagnóstico podemos pensar?

Answer 28

ELA