erros inatos e genes letais II

Question 1

A fibrose cística é uma doença condicionada por um gene semiletal, que causa a falha de uma proteína transportadora de NaCl na membrana das células. Quais são os problemas dessa doença?

Answer 1

como não tem cloreto de sódio no muco=não fica hipertônico=não ganha água por osmose=muco fica excessivamente viscoso, sendo difícil de eliminar:
-retenção de bactérias no muco, facilitando a ocorrência de pneumonia;
-obstrução das vias aéreas, podendo causar asfixia;
obstrução do ducto pancreático, impedindo a liberação do suco pancreático.

Question 2

anemia falciforme ou siclemia é um exemplo de doença causa por genes letais. Quais são as consequências dessa condição?

Answer 2

anemia falciforme é condicionada pelo gene hbS(o gene normal é hba), que faz com as hemácias fiquem em forma de foice:
se o indivíduo for SS=gene hbS só fabrica hemoglobina defeituosa=SIclemia Maligna: todo tempo as hemácias então em forma de foice não transportado O2 direito; medula óssea trabalha mais que o normal para formar novas hemácias e por isso o indivíduo tem deformidades ósseas; se quebram com facilidade=diminui hemácias=anemia-> com isso, o indivíduo só vive por volta dos 10 anos
se o indivíduo for Ss: 50% das hemácias são falciformes->quando, por algum motivo, não se tem oxigênio, as hemácias mudam de forma, assumindo a forma de foice e ficam quebradiças=Siclemia benigna e não letal->confere resistência à Malária(protozoários da malária não conseguem se reproduzir nas hemácias falciformes)

Question 3

genes letais embrionários

Answer 3

promovem morte antes do nascimento, no início do desenvolvimento embrionário

Question 4

proporção clássica(segundo a primeira lei de Mendel) e a proporção de heterozigotos com genes letais embrionários

Answer 4

proporção clássica->3:1(=3 dominantes no quadrado de punnet, para um recessivo)
proporção de heterozigotos com genes letais embrionários-> 2:1(2 dominantes para 1 recessivo; isso porque o homozigoto dominante normalmente não nasce, por isso não conta com ele)

Question 5

cite um exemplo de gene letal embrionário

Answer 5

nanismo acondroplásico
nn=normal
Nn=anão
NN=não nasce(=letal embrionário)

Question 6

alelo dominante x alelo recessivo

Answer 6

alelo dominante codifica uma proteína/enzima funcional.
por mutação, o alelo dominante origina alelo recessivo, que codifica uma proteína/enzima não funcional=erros inatos do metabolismo