erros inatos e genes letais Flashcards
o que são erros inatos
inato=já se nasce com isso
erros inatos do metabolismo=são doenças genéticas pela falha de determinadas enzimas(indivíduo possui o gene para doença fabrica uma enzima defeituosa)
Erros inato do metabolismo são doenças genéticas pela falta de enzimas. Por exemplo:
proteínas da dieta são digeridas em aminoácidos como a fenilalanina(AA essencial) e aminoácido tirosina(AA natural). Para que se obtenha o aa tirosina: através da alimentação de proteínas ou da conversão do aa fenilalanina derivada da digestão de proteínas através da enzima 1.
A tirosina pode originar outras substâncias químicas, por exemplo, através das enzimas 2 ela gera melanina.
Além disso, caso seja metabolizada, a Tirosina gera Alcaptona ou ácido homogentísico que, através da enzima 3, é quebrada em CO2 e H2O.
Assim, algumas doenças genéticas estão relacionadas com o esquema acima=erros inatos do metabolismo.
A falta da enzima 1 causa[…]
Na falta da enzima 1, a fenilalanina não forma Tirosina:
1. fenilalanina não metabolizada se acumula->será metabolizada num composto chamado fenilpirúvico ou fenilcetônico, que será eliminado na urina=quadro de Fenilcetonúria ou PKU.
Uma vez que a fenilalanina não metabolizada se acumula, causa lesões neurológicas, gerando um quadro de Oligofrenina(=retardo mental)
2. Tirosina não está sendo formada=diminui, logo, a produção de melanina também diminui=deficiência de pigmentação(não é albino porque ainda tem Tirosina da dieta)
diagnóstico de Fenilcetonúria
teste do pezinho ou Triagem neonatal
tratamento de Fenilcetonúria
não tem cura, já que é uma doença genética;
dieta pobre em fenilalanina até os 8 (não pode tirar totalmente da dieta, porque é um AA essencial); por toda a vida, deve evitar o adoçante aspartame(é a junção dos AA: ácido aspártico + fenilalanina)
Erros inato do metabolismo são doenças genéticas pela falta de enzimas. Por exemplo:
proteínas da dieta são digeridas em aminoácidos como a fenilalanina(AA essencial) e aminoácido tirosina(AA natural). Para que se obtenha o aa tirosina: através da alimentação de proteínas ou da conversão do aa fenilalanina derivada da digestão de proteínas através da enzima 1.
A tirosina pode originar outras substâncias químicas, por exemplo, através das enzimas 2 ela gera melanina.
Além disso, caso seja metabolizada, a Tirosina gera Alcaptona ou ácido homogentísico que, através da enzima 3, é quebrada em CO2 e H2O.
Assim, algumas doenças genéticas estão relacionadas com o esquema acima=erros inatos do metabolismo.
A falta das enzimas 2 causa[…]
na falta das enzimas 2: Tirosina não produz melanina-> se não produz melanina=Albinismo:
-ausência de pigmentação;
-predisposição à queimaduras e CA de pele;
-deficiência de visão:o pigmento do olho, principalmente o preto, tem o papel de absorver parte da luz que entra no olho, evitando que a imagem fique muito clara. Mas, como o indivíduo tem deficiência de melanina, o excesso de luz causa degeneração na lente do olho com o tempo.
qual condição apresenta o conhecido coelho da páscoa: Branco de olhos vermelhos?
albinismo em uma versão avançada: a falta de pigmento exagerada compromete a cor da pele e permite que os vasos sanguíneos dos olhos sejam vistos
Erros inato do metabolismo são doenças genéticas pela falta de enzimas. Por exemplo:
proteínas da dieta são digeridas em aminoácidos como a fenilalanina(AA essencial) e aminoácido tirosina(AA natural). Para que se obtenha o aa tirosina: através da alimentação de proteínas ou da conversão do aa fenilalanina derivada da digestão de proteínas através da enzima 1.
A tirosina pode originar outras substâncias químicas, por exemplo, através das enzimas 2 ela gera melanina.
Além disso, caso seja metabolizada, a Tirosina gera Alcaptona ou ácido homogentísico que, através da enzima 3, é quebrada em CO2 e H2O.
Assim, algumas doenças genéticas estão relacionadas com o esquema acima=erros inatos do metabolismo.
A falta da enzima 3 causa[…]
Na falta da enzima 3: Tirosina metabolizada em Alcaptona ou ácido homogentísico não é quebrada em CO2 e H2O, de modo que se acumula e vai para a urina que fica marrom, um quadro conhecido como Alcaptonúria.
Além disso, a alcaptona causa artrite
A falta de 3 enzimas que participam do metabolismo de AA derivados da digestão de proteínas causa as seguintes doenças genéticas por erros inatos: Fenilcetonúria, albinismo e alcaptonúria. Essas doenças são condicionadas por alelos recessivos ou dominantes?
alelos recessivos
genes letais ou genes semiletais
genes que são particularmente violentos e podem levar o indivíduo a morrer.
Ambos genes(letais e semiletais) matam, a diferença está em quando matam:
genes letais: causam morte antes da puberdade; impedem a reprodução(=isso quer dizer que esses genes são mais raros, pois não se propagam de pais para filhos)
genes semiletais: promovem morte após puberdade; não impedem a reprodução(são genes mais comuns, pois é passado aos descendentes)
fibrose cística ou mucoviscosidade: o gene causador é dominante ou recessivo? como é causada?
causada por um gene recessivo; por falha numa enzima transportadora de íons cloreto na membrana das células=diminui a quantidade de cloreto no muco, que não fica hipertônico=não atrai água por osmose=não fica fluido,mas excessivamente viscoso=difícil de eliminar
