ERRORES METABOLISMO 2 Flashcards
tto Morquio
VIMIZIM
MPS sin retraso mental
4 y 6
morquio y maroteaux-lamy
acumulación en morquio
KS Y CS
enzima de morquio
Tipo A- Galactosamina 6 sulfato sulfatasa
Tipo B- Beta - galactosidasa
MPS donde se acumula CS y KS
morkio
hipoplasia dontoide
morkio
unico MPS que es de herencia ligada al X AR
MPS 2 - Hunter
enzima de hunter
iduronato 2 sulfatasa
papulas hipocromicas del 2-10 mm son patognomonicas de
MPS 2 - hunter
opacidad corneal
enfermedad de hurler
aldurazyme
mps1 hurler
tto para mps1 hurler
aldurazyme
mala visión periferica y ceguera nocturna
mps2 hunter
V o F. aldurazyme alivia los sítomas de mps1
V pero los neurologicos no ya que no atraviesa BHE
Crecimiento por encima del promedio hasta los 5 años, luego disminuye
MPS 2 hunter