ERRORES METABOLISMO 2 Flashcards
tto Morquio
VIMIZIM
MPS sin retraso mental
4 y 6
morquio y maroteaux-lamy
acumulación en morquio
KS Y CS
enzima de morquio
Tipo A- Galactosamina 6 sulfato sulfatasa
Tipo B- Beta - galactosidasa
MPS donde se acumula CS y KS
morkio
hipoplasia dontoide
morkio
unico MPS que es de herencia ligada al X AR
MPS 2 - Hunter
enzima de hunter
iduronato 2 sulfatasa
papulas hipocromicas del 2-10 mm son patognomonicas de
MPS 2 - hunter
opacidad corneal
enfermedad de hurler
aldurazyme
mps1 hurler
tto para mps1 hurler
aldurazyme
mala visión periferica y ceguera nocturna
mps2 hunter
V o F. aldurazyme alivia los sítomas de mps1
V pero los neurologicos no ya que no atraviesa BHE
Crecimiento por encima del promedio hasta los 5 años, luego disminuye
MPS 2 hunter
tto hunter
prevención de manifestaciones con elaprase trasplante de cells madres hematopoyéticas
tto de síntomas
mps 3 (nombre)
san filipo
mps 1 (nombre)
hurler
mps 2 (nombre)
hunter
mps 4 (nombre)
morquio
mps 6 (nombre)
maroteaux - lamy
enfermedad que SOLO acumula DS
maroteaux - lamy
deformación de vertebras en pico de loro
maroteaux - lamy
atrofia del nervio óptico
maroteaux - lamy
tto maroteaux lamy
galsulfasa
en el sx de morquio segun el tipo hay una afectación de enzima difernete, como son
Tipo A - Galactosamina 6 sulfato sulfatasa
Tipo B - Beta galactosidasa
El sx de morquio tiene expectativa de vida de
30 años
pectus carinatum
morquio
hipoplasia odontoide
morquio
KS y CS se acumulan en
morquio
tto morquio
VIMIZIM
mps con rasgos faciales menos toscos
san filipo - mps 3
TEA
san filipo
dx de san filipo
test de berry –> cuantifica [ ] HS
