Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GENÉTICA > DIFERENCIACIÓN SEXUAL > Flashcards

DIFERENCIACIÓN SEXUAL Flashcards

1
Q

3 Genes que participan en la diferenciación masculina

A
  • SRY
  • SOX 9
  • AMH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

3 Genes que participan en la diferenciación femenina

A
  • DAX 1
  • WNT 4
  • B - CATERINA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Trastornos de la diferenciación sexual de tipo GONADALES

A
  • Sx varón XX
  • Disgenesia gonadal pura
  • Hermafroditismo verdadero
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Trastornos de la diferenciación sexual de tipo FENOTÍPICOS

A
  • Pseudohermaforditismo femenino
  • Pseudohermaforditismo masculino
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Causa del Sx del varon XX

A

Translocación del SRY de Yp a Xp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Es otra causa que puede dar origen al sx del varón XX

A

La duplicación del SOX9 → ocasiona inversión sexual a XX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Sexo - Gónadas - Genitales
Sx varón XX

A

46,XX - Testiculos disgenéticos - Masculino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Sexo- Gónadas - Genitales
Disgenesia gonadal pura

A

46, XY - Ovarios disgenéticos - Femenino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Sexo- Gónadas - Genitales
Hermafroditismo verdadero

A

90% - 46, XX - Ovotestivulares - Ambiguo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Manifestaciones clínicas del varon XX

A

Hipogonadismo → ⬇ Testosterona
Azoospermia → infertilidad (motivo de consulta)
Micoroquidea → testiculos pequeños
Talla baja o normal
Ginecomastia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Diagnóstico del sx varón XX

A

FISH para ver SRY

Si sale negativo, podemos buscar SOX9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

El sx del varon XX se diferencia de su dx diferencial ____ porque

A

Klinefelter
Porque es de talla alta y tienen problemas de aprendizaje o retraso mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Es la primera causa de amenorrea primaria

A

DISGENESIA GONADAL PURA - SX SWYER

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

La disgenesia gonadal se da por mutaciones en genes como

A

SRY !!!
SOX 9
DAX 1
WNT 4
NR5A1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

La biopsia de gónadas para dx se usa en

A

Disgenesia gonadal pura y hermafroditismo verdadero

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

El dx de disgenesia gonadal pura se hace con

A

Biopsia gonadal

17
Q

El dx diff de la disgenesia gonadal pura es ____ pero se diferencian porque

A

Turner
La disgenesia mantiene una estatura normal y no tiene las alteraciones fenotípicas de turner

18
Q

Es la enfermedad de la diferenciación sexual en la que se ven beneficiadxs de suplementos de Ca++

A

Disgenesia gonadal pura

19
Q

Causa de hermafroditismo verdadero

A

Translocación de SRY al cromosoma X u otros no sexuales

20
Q

Son las enfermedades de la diferecniación seuxal que se dan por una translocación del SRY

A

TODAS
la disgenesia se puede dar por otros genes

21
Q

La mayoria de hermafroditismos verdaderos son de sexo:

A

Femenino

22
Q

Manifestaciones clínicas del hermafroditismo verdadero

A

Fusión de labios
Seno urogenital
Tracto obstruido
Amenorrea
Dolor abdominal
Posible fertilidad

23
Q

El pseudohermafroditismo femenino tambien recibe el nombre de

A

HIperplasia suprarrenal congénita

24
Q

Causa de PHF

A

Deficiencia de 21- hidroxilasa en la síntesis del cortisol

25
Q

La deficiencia de esta enzima ____ en la vía del cortisol favorece la acumualicón de ____ llevandonos a un PHF

A

21 hidroxilasa y 17 hidroxiprogesterona

26
Q

El tto para PHF es

A

Sustitución con aporte de Hidrocortisona y fludrocortisona

27
Q

Manifestaciones clínicas de PHF

A

Genitales femeninos virilizados

28
Q

Sexo - Gónadas - Genitales
PHF

A

46, XX - Ovários - Virilizados

29
Q

Sexo - Gónadas - Genitales
Insensibildad completa a los andrógenos

A

46, XY - Testículos - Femeninos sin vello

30
Q

Causas de insensibilidad completa a andrógenos

A

Mutaciones en el gen Receptor de andrógenos –> las cells no responden a testo o DHT

31
Q

Manifestaciones clínicas de insensibilidad completa a los andrógenos

A
  • Testículos no descendidos y genitales externos femenino
  • Clitoris, labios mayores y menores subdesarrollados
  • Canal vaginal “blind ending” no conectado a genitales internos
  • Remanentes del ducto deferente y epidídimo
  • Vello púbico y axilar escaso
32
Q

Diferencia importante entre PHF y PHM

A

El femenino tiene posibilidaad de fertilidad, el masuclinno no

33
Q

En esta enfermedad de la diferenciación sexual hay remanente del seno urogenital

A

Hermafroditismo verdadero

34
Q

En que lugar se aparean los pares de cromosomas sexuales

A

En la región pseudoautosómica

GENÉTICA (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions