DIFERENCIACIÓN SEXUAL Flashcards
3 Genes que participan en la diferenciación masculina
- SRY
- SOX 9
- AMH
3 Genes que participan en la diferenciación femenina
- DAX 1
- WNT 4
- B - CATERINA
Trastornos de la diferenciación sexual de tipo GONADALES
- Sx varón XX
- Disgenesia gonadal pura
- Hermafroditismo verdadero
Trastornos de la diferenciación sexual de tipo FENOTÍPICOS
- Pseudohermaforditismo femenino
- Pseudohermaforditismo masculino
Causa del Sx del varon XX
Translocación del SRY de Yp a Xp
Es otra causa que puede dar origen al sx del varón XX
La duplicación del SOX9 → ocasiona inversión sexual a XX
Sexo - Gónadas - Genitales
Sx varón XX
46,XX - Testiculos disgenéticos - Masculino
Sexo- Gónadas - Genitales
Disgenesia gonadal pura
46, XY - Ovarios disgenéticos - Femenino
Sexo- Gónadas - Genitales
Hermafroditismo verdadero
90% - 46, XX - Ovotestivulares - Ambiguo
Manifestaciones clínicas del varon XX
Hipogonadismo → ⬇ Testosterona
Azoospermia → infertilidad (motivo de consulta)
Micoroquidea → testiculos pequeños
Talla baja o normal
Ginecomastia
Diagnóstico del sx varón XX
FISH para ver SRY
Si sale negativo, podemos buscar SOX9
El sx del varon XX se diferencia de su dx diferencial ____ porque
Klinefelter
Porque es de talla alta y tienen problemas de aprendizaje o retraso mental
Es la primera causa de amenorrea primaria
DISGENESIA GONADAL PURA - SX SWYER
La disgenesia gonadal se da por mutaciones en genes como
SRY !!!
SOX 9
DAX 1
WNT 4
NR5A1
La biopsia de gónadas para dx se usa en
Disgenesia gonadal pura y hermafroditismo verdadero
El dx de disgenesia gonadal pura se hace con
Biopsia gonadal
El dx diff de la disgenesia gonadal pura es ____ pero se diferencian porque
Turner
La disgenesia mantiene una estatura normal y no tiene las alteraciones fenotípicas de turner
Es la enfermedad de la diferenciación sexual en la que se ven beneficiadxs de suplementos de Ca++
Disgenesia gonadal pura
Causa de hermafroditismo verdadero
Translocación de SRY al cromosoma X u otros no sexuales
Son las enfermedades de la diferecniación seuxal que se dan por una translocación del SRY
TODAS
la disgenesia se puede dar por otros genes
La mayoria de hermafroditismos verdaderos son de sexo:
Femenino
Manifestaciones clínicas del hermafroditismo verdadero
Fusión de labios
Seno urogenital
Tracto obstruido
Amenorrea
Dolor abdominal
Posible fertilidad
El pseudohermafroditismo femenino tambien recibe el nombre de
HIperplasia suprarrenal congénita
Causa de PHF
Deficiencia de 21- hidroxilasa en la síntesis del cortisol
