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GENÉTICA > DISPLASIAS ÓSEAS > Flashcards

DISPLASIAS ÓSEAS Flashcards

1
Q

el gen FGFR 3 se ve afectado en esta patología

A

Acondroplasia
Displasia tanatofórica
Hipocondroplasia

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Q

El 80% de casos de acondro son debido a variantes patogénicas de novo por ___

A

edad paterna avanzada

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3
Q

Función de FGFR3

A

Regulación de la osificación endocondral

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4
Q

en gen FGFR3 se encuentra en el cromosoma

A

4

Locus 4p16.3

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5
Q

la osificación endocondral hace reerencia a

A

formación de huesos largos a partir de cartílago (disco epifisiario)

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6
Q

zonas del sico epifisiario y que contiene cada una

A
  • zona de reserva → condrocitos inactivos
  • zona de proliferación → condrocitos que proliferan produciendo matriz compuesta de colágeno tipo 2
  • zona de hipertrofia → crecimiento de condrocitos generación de matriz con colágeno tipo 10, más apto para la osificación
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7
Q

FGFR3 se ecuentra en el disco epifisiario ppalmente en la zona de

A

proliferación

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8
Q

FGFR3 tiene 3 dominios que son ____ cada dominio lo componen ____

A

extra cell –> porciones parecidas a IG
transmembrana
intra cell –> porciones tirosina kinasa

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9
Q

cuando las porciones TK de FGFR3 se fosforilan esto permite la activación de 4 vias, la más importante es ________

A

RAS-MAPK

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10
Q

el 97% de los casos de acondro se dan por mutación tipo ____ en el dominio ___

A

Missense
TM

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11
Q

Fenotipo de Acondro

A
  • Rizomelia
  • tronco largo y estrecho
  • frente prominente
  • limitación en flexión y extensión
  • macrocefalia
  • mano en tridente
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12
Q

hallazgo único de acondro

A

mano en tridente

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13
Q

Hallazgos RX de acondro

A
  • acetabulo horizontalizado
  • crestas iliacas cuadradas
  • foramen magno estrechado
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14
Q

la mortalidad infantil por acondro se relaciona a

A

compresión atlanto axial

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15
Q

dx diferencial de acondro

A

hipocondroplasia
pseudoacondroplasia

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16
Q

el px con acondro debe ir a estas especialidades

A
  • neuro
  • ortopedia
  • otorrino
  • fonoaudiología
  • neumo
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17
Q

tto farmacológico para acondro
a qn dar
complicaciones

A

vosoritide
niños > 5 años cuyo disco no se ha cerrado
HTA

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18
Q

Casi todas las displasias óseas son de herencia tipo ___

A

dominante

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19
Q

la mutación de hipocondroplasia es de tipo ____ se da en FGFR3 en el dominio ____ y la mutación más común es

A

missense
intracel
N540K –> p.Asn540Ly

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20
Q

hallazgo único de hipocondroplasia

A

epilepsia del lobulo temporal - CI

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21
Q

la mayoría de mutaciones de novo se dan por

A

edad avanzada del padre

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22
Q

la mayoria de casos de displasia tantoforica 1se dan por mutaciones en FGFR3 en el dominio ____ y tipo 2 en el dominio ___

A

extracel
intracel

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23
Q

entre DT1 y DT2 la mas comun es

A

DT1

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24
Q

las DT 1 y 2 comparten estas caracteristicas

A
  • micromelia de 4 extremidades
  • macrocefalia
  • craneosinostosis
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25
Q

diferencia típica entre DT1 y DT2

A

DT1 –> femur arqueado - craneo relativamente normal
DT2 –> femur recto - craneo en trebol

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26
Q

craneo en trebol

A

DT2

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27
Q

femur recto

A

DT2

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28
Q

femur en telefono

A

DT1

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29
Q

gen COMP

A

pseudoacondroplasia

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30
Q

comp se encuentra en el cromosoma

A

19

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31
Q

la mayoria de mutaciones de comp se dan en

A

exones

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32
Q

Cuando la mutación ocurre en la 7ma repetición T3 en COMP –>

A

px tienden a tener < estatura

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33
Q

mutación del comp . nomenclatura

A

Asp469del

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34
Q

en la pseudoacondro la disminución del crecimiento empieza

A

a los 2 años

35
Q

la pseudoacondro se difernecia de acondro fenotipicamente por

A

pseudoacondro fascie normal

36
Q

extremidades en windswept

A

pseudoacondro

37
Q

marcha de pato

A

pseudoacondro

38
Q

osteoartritis de temprana aparición

A

pseudoacondro

39
Q

la mayoria de mutaciones de comp se dan en ____ y ___

A

T3 - 85%
CTD - 15%

40
Q

tto de pseudoacondroplasia

A
  • cirugia de cadera, de escoliosis, vertebra, MMII
  • analgesico para dolores articulares
41
Q

SLC26A2

A

diastrófica

42
Q

DTDST

A

diastrófica

43
Q

Trastorno del desarrollo del cartílago y los hueso que va empeorando con la edad

A

diastrófica

44
Q

cual es el gen sulfate carrier y en que enfermedad está

A

DTDST o SLC26A2
Diastrófica

45
Q

1-2% finlandeses son portadores de esta enfermedad

A

diastrófica

46
Q

los sulfate carriers sirven para

A

Las células del cartílago para construir proteoglicanos usan los iones sulfato

47
Q

la mutacion finlandesa se da en la enfermedad de ____ y esta se da en que parte del gen ____

A

diastrófica
intrones

48
Q

el genotipo de la diastrófica es letal cuando

A

hay heterogeneidad alélica
* atelosteogenesis
* acondrogénesis tipo 1B

49
Q

pulgar en autoestopista

A

diastrófica

50
Q

oreja en coliflor

A

diastrófica

51
Q

displasia que puede tener sandal gap

A

diastrófica

52
Q

displasia que puede tener sandal gap

A

diastrófica

53
Q

acetabulo aplanado

A

diastrófica

54
Q

es la única displasia que necesita cariotipo

A

campomélica

55
Q

secuencia de pierre robin

A

campomélica

56
Q

extremidades curvas

A

campomélica

57
Q

genitales ambiguas en displasia

A

campomélica

58
Q

SOX 9 se altera en esta displasia ósea

A

campomélica

59
Q

SOX9 queda en el cromosoma

A

17

60
Q

SOX9 estimula la transcripción de

A

COL2A1

61
Q

la curvatura de las extremidades de campomélica se dan por

A

porque los huesos débiles son traccionados por los músculos y no soportan

62
Q

la secuencia de pierre robins es ____ y ocurre en

A

micrognatia - paladar hendido - glosoptosis - insuficeincia respiratoria
campomélica

63
Q

hoyuelo tibial en el ángulo de mayor flexión

A

campomélica

64
Q

la displasia campomélica acampomélica se da por (mutación)

A

translocación, t (2;17) (q35 ; q23-24)

65
Q

la displasia campomélica acampomélica es

A

Presencia de la enfermedad sin curvatura de extremidades

66
Q

tto de campomélica

A
  • Xy con genitales femeninos –> gonadectomia por alto riesgo de gonadoblastoma
  • ortopedia
  • paladar hendido correción
67
Q

displasia que tiene hetererogenicidad de loci

A

osteogenesis imperfecta

68
Q

displasia osea con dentinogenesis imperfecta

A

Tipo 1 B Y C
Tipo 4B

69
Q

huesos wormianos

A

TIPO 1

70
Q

la osteogenésis imperfecta se da por mutaciones en el gen

A

COL1A1 y COL1A2

71
Q

OI tipo 1 tambien llamada

A

No deformante con escleróticas azules

72
Q

OI tipo 2 tambien llamada

A

perinatal letal

73
Q

OI tipo 3 tambien llamada

A

deformante progresiva

74
Q

OI tipo 4 tambien llamada

A

moderadamente grave

75
Q

la OI tipo 1 se da por mutaciones tipo ____ en

A

nonsense COL1A1

76
Q

caracteristicas de OI T1

A

poco comun deformidades óseas y alteraciones en la talla
fracturas
escleras azules

77
Q

caracteristicas de OI T2

A

PERINATAL LETAL
fragilidad extrema - fractura intra utero
micromelia
posición de rana
costillas en rosario
calcificaciones intracraneales

78
Q

caracteristicas de OI T3

A

fascie triangular
fracturas intrauterinas
fracturas consolidadas anormalmente
palomitas de maiz

79
Q

palomitas de maiz

A

OI T3

80
Q

costillas en rosario

A

OI T2

81
Q

90% de px con OI tienen alteraciones en (gen)

A

COL 1

82
Q

en la OI la herencia es AR si es por defecto en ____ y AD si es por defecto en ___

A

proteinas no colagenosas
COL 1

83
Q

bifosfonatos se usan como tto en

A

OI

84
Q

fracturas consalidadas con deformaciones

A

OI T3

GENÉTICA (5 decks)

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