ERRORES METABOLISMO 1 Flashcards
Las enfermedades del metabolismo 1 son de herencia ________ , la unica de erecia diferente es: ____ que tiene una herencia ____
AR
Enfermedad de fabry
Ligada al X recesiva
Afectación en Fenilalanina hidroxilasa
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria se debe a afectación de la enzima
Fenilalanina hidroxilasa
Los valores de Phe para fenilcetonuria clásica son de ____
+ 1.200 micro moles/ Litro
20 mg / dL
La Phe es un aminoacido (esencial o no esencial)
esencial
La enzima afectada en la PKU que es ____ convierte la Phe en
PAH
Tirosina
El cofactor más importante de la PAH, enzima afectada en ____ es:
PKU
Tetrahidrobiopterina - BH4
La aumulación de Phe en la PKU conlleva a la expulsión en orina de
fenilcetonas
Fenilpiruvato
Fenilactato
Fenilacetato
El aumento de Phe conlleva a (alteraciones puntuales)
- Bloqueo de transporte de BCCA atraves de LAT1 para pasar la BHE
- Inhibición de hidrolasas que producen catecolaminas, melanina y serotonina
- Neurotoxicidad por acción directa
Es la orina olor a ratón
PKU
V o F. la mayoría de PKU son heterocigotos compuestos
V
Dx diferencial de PKU
Trastornos del metabolismo de la dihidropterina
La PKU materna es
Efecto teratogénico de Phe sobre feto por madre con PKU no tratada
En la PKU materna, los fenotipos de madre, padre e hijo, más probables son
Madre enferma
Padre sano
Hijo portador
El tto de la PKU consiste en
Restricción de la dieta de Phe
Suplementación de AA esenciales, sin Phe
Afectación en el complejo deshidrogenasa de los alfa cetoacidos de cadena ramificada
Jarabe de arce
La enfermedad de jarabe de arce se da por
Deficiencia del complejo deshidrogenasa de los alfa cetoacidos de cadena ramificada
Los metabolitos acumulados en jarabe de arce son
Leu, Ile, Val, Isoleu y sus productos metabólicos
En que población es mas frecuente jarabe de arce
En menonitas EEUU
La enzima afectada en jarabe de arce que es ____ ayuda a la formación de
Complejo DH de a-cetoacidos de cadena ramificada
Acetil CoA, acetoacetato, Succinil CoA
La afectación neurologíca del jarabe de arce se explica porque
La Leu usando aKG se convierte en glutamato, esencial en los NT cerebrales
El complejo DH alfa cetoacidos de cadera ramificada que está deficiente es ____ consta de _ componentes catalíticos, el más mutado es:
Jarabe de arce
3
E1A y B
La gravedad del fenotipo del jarabe de arce depende de
- cantidad de enzima residual
- exceso de BCCA en dieta
- demanda de BCAA en ayuno
Hay 5 fenotipos de jarabe de arce
- clasico
- intermedio
- intermitente
- sensible a tiamina
- deficiente en e3
El fentipo más grave de jarabe de arce es ____ en el mutan ____ y el % de actividad de la enzima es de %
Clásico
Subunidades E1a, E1b y E2
0-2%
En el tamizaje neonatal de jarabe de arce, si tengo estos 2 componentes elevados puedo hacer dx
BCAA ⬆ y Aloisoleucina ⬆ → DX
