Enfermedades rara

Question 1

Que son las enfermedades raras

Answer 1

Grupo de enfermedades poco comunes en su mayoria geneticas, heterogeneas, diversas y dispersas –> prevalencia 1 cada 100K

4k tipos distintos de enfermedades

Question 2

Que es la epidermolisis bullosa

Answer 2

Un tipo de enfermedad rara que afecta la piel y mucosas
Formacion de ampollas y erosiones producto de la fragilidad

mutacion genetica de proteinas estructurales de la membrana basal

Question 3

Cual es el pilar fundamental del manejo en pacientes con epidermolisis bullosa

Answer 3

Manejo del dolor cronico

Question 4

Que tipos de EB existen

Answer 4

1. EB de union (EBJ)
2. EB distrofica (EBD)
3. EB simple (EBS
4. Sd Kindle

4 tipos y 32 subtipos

Question 5

Con que caracteristicas se asocia ppalmente la EBD

Answer 5

Alteraciones oclusales, anquiloglosia y caries

Question 6

Con que caracteristicas se asocia ppalmente la EBJ

Answer 6

Amelogenesis imperfecta y alteraciones en la erupcion

Question 7

Con que caracteristicas se asocia ppalmente el Sd Kindle

Answer 7

Enfermedad periodontal

Question 8

Que manifestaciones encontramos comunmente en pacientes con EB

Answer 8

1. Obliteracion vestibulo bucal
2. Microstomia
3. Area de tejidos de granulacion
4. Areas de erosion
5. Bullas o ampollas

Question 9

Quienes integran el manejo multidisciplinario en pacientes con EB

Answer 9

1. Pediatra
2. Fisiatra
3. Nutricionista
4. Dermatologo
5. Enfermera
6. Dentista
7. Psicologo

Question 10

Que precauciones debo tener en la atencion dental de px con EB

Answer 10

1. Fragilidad de mucosas: lubricar, apoyo en dientes, drenar bullas y presion suave
2. Higiene profunda: ultrasonido y PAR
3. Fluor c/3 meses
4. Prescripcion de jarabes
5. Rx panoramicas
6. Restauraciones fija
7. Ortodoncia: exo seriadas para prevenir apiñamiento
8. Anestsia local: infiltrar en profundida para evitar separacion de tejidos

Question 11

Cuales son los efectos secundarios de algunos farmacos antiepilepticos

Answer 11

agrandamiento gingival

Question 12

Cual es el objetivo del comite europeo EURODIS y que hace

Answer 12

generar conciencia, guías clínicas, políticas de salud para la atención de estas condiciones

representa 800 organizaciones de diferentes paises y cubre 4k enf

Question 13

los px con enf raras presentan discapacidad….

Answer 13

• 87,7% fisica
• 83,6% emocional
• 75,6% social
• 53% sensorial

Question 14

Para que sirven las plataformas online de los px con enf raras

nombre las 2 plataformas que hay

Answer 14

• foros donde escriben sus condiciones, buscan ayuda y se apoyan entre si
• tienen una vida en mundo virtual por su discapacidad fca, los ayuda a comunicarse

PatientsLikeMe, e-patients

Question 15

Cuales son las ventajas de las comunidades online para px con enf raras

Answer 15

• interconsultas
• foros online
• familias pueden ver datos, info, apoyo, validar información

Question 16

Que es la plataforma ORPHANET

Answer 16

portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Alta calidad de info y acceso equitativo.

Question 17

Para que sirve la plataforma ORPHANET

Answer 17

Ayuda a mejorar los conocimientos, mejorar el dx, atención y tto.

Question 18

QUe es y para que sirve DEBRA

Answer 18

asociación de pacientes con epidermólisis bullosa → protocolo y guía clínica.

Nos da información filtrada y específica.

Question 19

Que es Mun-H-Center

Answer 19

Una plataforma de px con enf raras

Información filtrada e específica

Question 20

Que es iADH

Answer 20

asociación internacional de discapacidad y salud oral → hay varios recursos educativos, clases y presentaciones con temáticas de interés