Enfermedad granulosa crónica Flashcards
1
Q
¿Qué es?
A
Trastorno heredado, el fagocito no funciona bien. Hay una inflamación excesiva con formación de granulomas en los tejidos.
*Resultado de una falla de la enzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa en los fagocitos para producir superóxido.
2
Q
Defecto en:
A
Defecto en el complejo NADPH –> no produce su peróxido no destruye los patógenos
3
Q
Epidemiología.
A
Portadores de la enfermedad ligados al cromosoma X.
Hombres
Piel
*Enfermedad granulomatosa fatal de la infancia
4
Q
Genética.
A
- Ligado al cromosoma X –> Gen CYBA (-)
- Autosómico recesivo –> p47phox, p22phox, p67phox y p40phox
- Recesiva ligada al cromosoma X proteína del gen: gp91-phox
5
Q
Clínica
A
- Dermatitis, infecciones, melena, Neumonía (S aureus), abscesos, osteomielitis.
6
Q
Triada de tratamiento
A
- Antibacteriano
- Antifúngico
- Inmunomodulador
*BCG contraindicada
7
Q
Diagnóstico
A
- Medición de RLO, súper óxido y peróxido de hidrogeno
- Citometría de flujo y su prueba de 1, 2, 3-dihidrorodamina
