Deficiencia de adherencia leucocitaria

Question 1

LAD 1

Answer 1

Deficiencia o disminución de la subunidad beta o CD18 de las integrinas.
* Mutación del gen ITGB2
* Defecto en la adhesión
Manifestaciónes clínicas.
- Retraso en la separación del cordón umbilical y onfalitis
- Infecciones bacterianas
- Leucocitosis
- Periodontitis
Diagnóstico.
- Citrometria: CD18 bajos
Tratamiento
- Antibióticos
- Transplante

Question 2

LAD 2

Answer 2

• Mutación en SLC35C1 que codifica al transportador de GDP
• Ausencia de ligandos (Saili Lewis X y PSGL1) –> rodamiento defectuosa
  Clínica.
• Discapacidad intelectual grave, baja estatura, puente nasal deprimido.
  Diagnóstico.
• Infecciones, neutrófilos de 10-40 mil, grupo sanguíneo Bombay
  Tratamiento.
• Antibióticos. Profilaxis- trimetoprim sulfametoxazol

Question 3

LAD 3

Answer 3

• Mutación en Kindlin-3
• Integrinas beta 1, 2 y 3 afectadas –> defecto en su activación
  Clínica.
• Infecciones y retraso en separación del cordón umbilical, agregación plaquetaria disfuncional –> hemorragias, hematuria, melena, petequiales.