Enfermedad de Wilson

Question 1

Debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los casos de enfermedad hepática sin causa aparente y de los trastornos psiquiátricos o neurológicos que coexisten con enfermedad hepática

Answer 1

Enfermedad de Wilson

Question 2

El diagnóstico de enfermedad de Wilson puede confirmarse con:

Answer 2

Identificación de la mutación de ATP7B o en presencia de >2 de los siguientes criterios
Historia familiar de enfermedad de Wilson
Anillos de kaiser Fleischer
Prueba de coombs negativa para anemia hemolítica
Niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina
Elevación del contenido hepático de cobre
Elevación de la excreción urinaria de cobre en 24 horas o positividad de la prueba de reto con penicilamina

Question 3

Tratamiento farmacológico de elección en la enfermedad de Wilson

Answer 3

Quelación del cobre con
D-penicilamina

Question 4

Deficiencia que puede asociarse con el uso prolongado de D-penicilamina y de la restricción de la ingestión de cobre

Answer 4

Piridoxina (vitamina B6)