Enfermedad de Wilson

Question 1

Debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los casos de enfermedad hepática sin causa aparente y de los trastornos psiquiátricos o neurológicos que coexisten con enfermedad hepática

Answer 1

Enfermedad de Wilson

Question 2

El diagnóstico de enfermedad de Wilson puede confirmarse con:

Answer 2

Identificación de la mutación de ATP7B o en presencia de >2 de los siguientes criterios
Historia familiar de enfermedad de Wilson
Anillos de kaiser Fleischer
Prueba de coombs negativa para anemia hemolítica
Niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina
Elevación del contenido hepático de cobre
Elevación de la excreción urinaria de cobre en 24 horas o positividad de la prueba de reto con penicilamina

Question 3

Tratamiento farmacológico de elección en la enfermedad de Wilson

Answer 3

1. D-penicilamina + piridoxina
2. Hidrocloruro de Trientina
   Siempre darlo junto con piridoxina (B6) 25 mg VO cada 24 hrs

Question 4

Deficiencia que puede asociarse con el uso prolongado de D-penicilamina y de la restricción de la ingestión de cobre

Answer 4

Piridoxina (vitamina B6)

Question 5

¿Cuál es el gen afectado en la enfermedad de wilson?

Answer 5

ATP7B cromosoma 13

Question 6

¿Cómo realizo el diagnóstico definitivo de la enfermedad de wilson?

Answer 6

Biopsia de higado con cobre (250 mcg /di) y test genético con alteración del cromosoma 13

Question 7

¿Esta es una enfermedad de tipo enfermedad de wilson?

Answer 7

Autosomica recesiva