Enfermedad de Hirshprung Flashcards
Neonato masculino de 15 días de nacido. Presenta constipación desde el nacimiento con retardo en la primera evacuación y ha obrado solo en 2 ocasiones, presentando depuraciones duras. La madre le hace estimulación anal con termómetro, con lo qué logra evacuaciones explosivas de heces liquidas y gases. Actualmente presenta llanto inconsolable y rechazo al alimento. Al examen físico los signos vitales son normales, el abdomen esta distendido, con dolor a la palpación, ruidos intestinales muy disminuidos. La radiografía abdominal muestra asas dilatadas y niveles hidroaéreos.
¿Cuál es el diagnóstico clínico?
- Enfermedad de Hirshprung o Megacolon agangliónico
Es un defecto de la migración neuronal intestinal céfalo – caudal que se traduce en agangliosis:
- Enfermedad de Hirshprung
RN masculino, presenta retraso en la eliminación de meconio. Durante los días siguientes presenta rara vez deposiciones y además vomita en múltiples ocasiones. Al examen físico se aprecia distención abdominal y claro aumento de los ruidos hidroaéreos.
¿Cuál es el diagnóstico clínico?
- Enfermedad de Hirshprung
¿Qué gen afectado predomina en la enfermedad de Hirshprung?
- Protooncogén RET
¿Qué porción del colon se afecta principalmente en la enfermedad de Hirschsprung?
- Recto sigmoides
¿Qué plexos están ausentes en la enfermedad de Hirshprung?
- Ausencia de plexos de Meissner y de Auerbach
¿Cuál es el estudio inicial en sospecha de enfermedad de Hirshprung?
- Radiografía simple de abdomen
¿Cuál es el estándar de oro diagnóstico de Enfermedad de Hirshprung?
- Biopsia anal / Histopatología
¿En qué consiste el manejo prequirúrgico de la enfermedad de Hirshprung?
- Descompresión rectal cada 2 horas
- Corrección hidroelectrolítica en caso de enterocolitis
- Antibioticoterapia antes de la cirugía
¿Cuál es el tratamiento definitivo de la enfermedad de Hirshprung?
- Quirúrgico: Resección del segmento agangliónico
- Procedimiento de Swenson
