Enfermedad De Fabry (EF) Flashcards
Que es la EF?
Es un trastorno metabolico hereditario debido a mutaciones en el gen de la AGLA, situado en el cromosoma X, que origina un deficit en su actividad enzimatica
En que consiste EF?
Depósito de glucoesfingolipidos neutros (principalmente globotriaosilceramida(Gb3)) de forma priminente en lisosomas y en organos como liel, riñon, corazon y sn
Cuales son las manifestaciones clinicas de EF?
Es una enfermedad multisistemic grave que afecta a ambos sexos con las siguientes manifestaciones: acroparestesias, trastornos de la sudoración, lesiones cutaneas como angioqueratomas y manifestaciones gastrointestinales pueden estar ya presentes en la infancia.
Los síntomas son las leves en mujeres
Cuales son las formas clinicas ?
Variante cardiaca: hvi y/o miocardiopatia aislada (6ta o 7ma decada) puede presentar proteinuria pero su función renal es normal.
Variante renal: fase intermedia entre la variante cardiaca y fenotipo clasico
Posible variante cerebrovascular: ictus suele suceder en menores de30 años
Como se obtiene el diagnóstico de EF?
En todos los pacientes sospechosos realizar determinacion de actividad enzimatica y analisis moleculael del gen GLA.
En hombres el dx definitivo se realiza documentando deficiencia de actividad enzimatica en leucocitos y una mutación patogenica en el gen GLA.
En mujeres demostrar una mutacion patogenica en el gen GLA
Tx de EF?
Tx en ERC: IECAS Y ARA88 Tx de dolor neuropatico: Carbamazepina Tx para afectación cerebro vascular: ASA Terapia de reemplazo enzimatico a: - hombre - determinación de act enzimatica nula o baja <1% - >16 años
