Enfermedad de Fabry Flashcards
1
Q
Definición
A
trastorno metabolico hederitario debido a mutaciones en el gen de la AGLA, el depósito de glucoesfingolípidos neutros (principalmente globotriaosilceramida (Gb3))
2
Q
Localización de la mutación
A
cromosoma X (Xq22.1)
3
Q
Manifestaciones clinicas
A
Acroparestesias, trastornos de la sudoración, lesiones cutáneas como angioqueratomas y manifestaciones GI
4
Q
En todos los px con sospecha de enfermedad de Fabry se recomienda realizar
A
Determinación de actividad enzimática y análisis molecular del gen GLA
5
Q
Criterios para el inicio de la reposición enzimática en sujetos asintomáticos son
A
Sexo masculino
Determinación de actividad enzimatica nula o baja
Edad < 16 años
