Enf. Renales Congénitas Quísticas

Question 1

Población afectada por quistes simples

Answer 1

50% de personas >40 a.

Question 2

¿En qué genes se dan las mutaciones responsables de la Enf. poliquística renal autosómica dominante?

Answer 2

1. PKD1 (mayor predisposición a ERCt)

2. PKD2

Question 3

Dx de EPRAD

1. N° quistes ft. edad
2. N° quistes en un riñón ft. edad

Considerar

1. Antecedentes
2. Otros sistemas

Answer 3

1. Existen min. 2 quistes renales (distribuidos en uno o en los 2 riñones) en <30 años.
2. Existen mínimo 2 quistes renales en cada riñón en personas entre 30 - 59 años.

Considerar

1. Antecedentes familiares sueles ser + para EPRAD en 60%
2. Suele haber afectación de otros sistemas

Question 4

Los pacientes con EPRAD tienen mayor predisposición a ERCt si:

1. Gen
2. Sexo ft. PA
3. Dx

Answer 4

1. Mutación en PKD1
2. Hombre con HTA mal controlada
3. Menor edad al dx

Question 5

EPRAR está caracterizado por:_____ +
1.
2.
3.

Answer 5

Ser grave y temprana, asociándose a:

1. Ensanchamiento de túbulo colector
2. Disgenesia biliar
3. Fibrosis portal

Question 6

La mayor mortalidad en pacientes con EPRAR se da en:

Answer 6

1er año de vida

Supervivencia a los 15 años está entre 50-80%

Question 7

En qué grupo aparece la enf. renal. quística adquirida?

Answer 7

Pacientes IRCt en diálisis periódica

Question 8

Factores de riesgo para enf. renal. quística adquirida

1. Sexo
2. Etnia
3. K

Answer 8

1. Hombre
2. Negro
3. Hipopotasemia crónica

Question 9

Complicación de la enf. renal. quística adquirida

1. Más común
2. Más importante

Answer 9

1. Hemorragia (anemia, hematuria, dolor en flanco)

2. Carcinoma de cél. renales

Question 10

Dx de enf. renal. quística adquirida

Answer 10

Antecedente + quistes bilaterales en riñón de tamaño normal

Question 11

Características del riñón medular en esponja

Answer 11

1. Dilataciones en conductos colectores papilares y medulares internos (congénitamente adquiridos)
2. Hipercalciuria.

Question 12

Diferencias entre NEFROPTISIS y ENF. RENAL QUÍSTICA MEDULAR

1. Recesivo/dominante?
2. Ubicación de quistes
3. Alteración local/sistémica
4. Proteína afectada

Answer 12

NEFROPTISIS
-> Recesivo
-> Unión corticomedular
-> Mutación afecta riñón, retina, esqueleto y S. nervioso
-> Nefrocistina
ENF. RENAL QUÍSTICA MEDULAR
-> Autosómico dominante
-> Corticomedulares (más pequeños y difíciles de detectar)
-> Mutación afecta Riñón
-> Prot. estructurales de adhesión, proliferación, crecimiento, trasporte de iones.

Question 13

Diferencias entre las 2 mutaciones que producen Enf. renal quística

Answer 13

MCKD2 produce más hiperuricemia e ingreso más temprano a IRCt que forma MCKD1