Enf infiltrativas y met del higado Flashcards
Definición de hemocromatosis
Trastorno genético caracterizado por la acumulacion excesiva de hierro que provoca daño tisular
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El gen alterado de la hemocromatosis se encuentra en el cromosoma 6. La causa no se conoce pero esta claro que es un defecto genético
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la clinica esta en el libro
Dx de hemocromatosis
solo con manifestaciones fenotípicas, aumento de IST o con un incremento de hierro en una biopsia hepática
La biopsia hepatica permite cuantificar el deposito de hierro y calcular el indice de hierro
TX de hemocromatosis
Se hace flobotomias repetidas, extrayendo 500ml cada semana o 15nal. se hace eso hasta que la ferritina esta debajo de 50. OJO, hay que ver el hematocrito antes de cada flebotomia
Una vez que se regule la ferritina se hace cada 3 o 4 meses.
Que es enf de wilson?
Es una enfermedad congenita, hereditaria transmitida por herencia autosomica recesiva, caracterizada por acumulacion excesiva de cobre en el higado.
Clinica de enf wilson
Presentacion como enf hepatica es la forma mas comun en la infancia, se presenta como episodio de hepatitis aguda autolimitada. se puede acompañar de anemia hemolitica
P. neurologicas: a partir de los 20 años con mov anormales involuntarios
P. psiquiatria: signos precoces como alteracion de desarrollo escolar, personalidad y comportamiento. sino se da tx puede progresar a demencia
Neuroimagen en enf wilson
TC, los px asintomaticos la tc sale normal pero lo caracteristico es atrofia e hipodensidad del nucleo lenticular
RM: cara de oso de panda en mesenencefalo
Causa de enf hepatica no alcoholica
Causa de enf hepatica no alcoholica
Se asocia a resistencia a la insulina, obesidad, DM
En sono no se ve muchas cosas solo el higado hiperecogenico, no hay tx especifico (cambios en el estilo de vida)
A que puede evolucionar una enfermedad hepatica no alcolohica?
A una insuficiencia hepatica terminal
Cuando ocurre una hiperproduccion de bilirrubina
Ocurre cuando hay aumento en la destruccion de hematíes como son las anemia hemoliticas
En los neonatos, un exceso de esto da una condicion que se llama kernicteurs
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Deficiencia de la glucoronilterasa
Sin de gilbert;Hay un defecto de la conjugacion o de la captacion
La hiperbilirrimunemia no sule exceder de 5mg/dl
Sindrome de Crigler
Ausencia completa de la glucoroniltranferasa
Trastorno poco comun con herencia autosomica dominan
