endokryny Flashcards
DO którego miesiąca mierzenie wysokości na leżącao
18 msc
Szybkość wzrastania u kogo co ile
- min. 3 miesięcy u niemowląt,
- min. 6 miesięcy u dzieci po 1. rż.
Dopuszczalna różnica między wiekiem kostnym a wiekiem chronologicznym to
± 2 lata.
Niedobór wzrostu rozpoznaje się w przypadku wysokości ciała:
1) < 3. centyla dla płci i wieku (siatki centylowe),
2) <–2 SD dla płci i wieku (tabele norm),
3) mniejszej o ≥ 1,5 SD od średniego wzrostu rodziców (MPH).
Zachowanym potencjał wzrostowy =
wiek kostny <wiek wzrostowy
Zmniejszonego potencjału wzrostowego
wiek kostny >wiek wzrostowy
Najczęstsza przyczyna niskorosłości u chłopców.
KOWD
Najczęstsza przyczyna niskorosłości u dziewczynek.
Rodzinny niski wzrost
SGA (ang. small for gestational age – małe w stosunku do wieku ciążowego).
urodzenie się dziecka o zbyt niskiej masie urodzeniowej (< 10. centyla),
Zespoły genetyczne przebiegające z niedoborem wzrostu:
- zespół Turnera,
- zespół Downa,
- zespół Silver-Russela,
- zespół Noonan,
- zespół Pradera-Williego.
Osteogenesis imperfecta - mutacja
mutacja kolagenu typu I.
Dyschondrosteoza Lériego-Weilla
jest spowodowana mutacją jednej z kopii genu SHOX.
Przyczyną zaburzeń wzrastania u dzieci z PChN jest
znaczna oporność tkanek docelowych na hormon wzrostu (GH).
najczęstsza hormonalna przyczyna wtórnych zaburzeń wzrastania
Niedoczynność tarczycy
zespół Mauriaca
w przebiegu Niewyrównanej cukrzycy typu I dochodzi do zaburzeń wzrastania i dojrzewania płciowego, otyłości oraz powiększenia wątroby i śledziony
badanie przesiewowe w kierunku zaburzeń osi GH/IGF-1,
Stężenie IGF-1
- ↑ IGF-1 → wykluczenie niedoboru GH.
- ↓/= IGF-1 → 2x test stymulacji wyrzutu GH,
Testy stymulacji wyrzutu GH
- do postawienia rozpoznania konieczne jest przeprowadzenie dwóch testów.
- niedostateczny wyrzut GH w teście stymulacji pozwala rozpoznać somatotropinową niedoczynność przysadki (SNP),
Test generacji IGF-1
- niedostateczny wzrost stężenia IGF-1 pozwala rozpoznać pierwotny niedobór IGF-1 (zespół niewrażliwości na GH).
1) Terapia rhGH (rekombinowany ludzki hormon wzrostu) – refundacja leczenia obejmuje dzieci:
- z somatotropinową niedoczynnością przysadki,
- z przewlekłą chorobą nerek,
- z zespołem Turnera,
- z zespołem Pradera-Williego,
- urodzonych jako SGA z przetrwałym niedoborem wzrostu do wieku 4 lat.
wydzielające estrogeny i wywołujące izoseksualne PD u dziewczynek
- z komórek ziarnistych (ziarniszczak)
- z komórek tekalnych (otoczkowiak)
wydzielające testosteron i wywołujące heteroseksualne PD u dziewczynek.
- z komórek Sertolego i Leydiga (jądrzak)
Testotoksykoza:
- obecność mutacji aktywującej receptor LH
- PD jedynie u chłopców, nosicielki mutacji są bezobjawowe.
Pierwotna niedoczynność tarczycy a PD
- długotrwale podwyższone stężenie TSH działa agonistycznie na receptor FSH,
- PD izoseksulane u dziewczynek
- brak efektu u chłopców
Zespół McCune’a-Albrighta
nadczynność gruczołów dokrewnych,
zmiany skórne o charakterze plam café au lait,
dysplazja włóknista kości.
Zaburzenia hormonalne w Zespół McCune’a-Albrighta
- przedwczesne dojrzewanie płciowe niezależne od gonadotropin: dotyczy ok. 85% dziewczynek z zespołem McCune’a-Albrighta,
- nadczynność tarczycy,
- zespół Cushinga,
- gigantyzm,
- nadczynność przytarczyc.
najczęstsza przyczyna rzekomego PD u chłopców
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN)
Test stymulacyjny z GnRH
– ocena stężeń LH i FSH
- wynik negatywny – brak wzrostu stężeń LH i FSH → wykluczenie prawdziwego PD,
- wynik pozytywny – wyrzut LH i FSH z przewagą odpowiedzi LH → potwierdzenie prawdziwego PD.
WPN
- niedobór 21-hydroksylazy
- wzrost 17-OH-progesteronu
Hipogonadyzm, czyli opóźnione dojrzewanie, rozpoznaje się w przypadku:
1) braku rozwoju gruczołów piersiowych po 13. r.ż. u dziewcząt,
2) braku powiększenia jąder > 4 ml po 14. r.ż. u chłopców,
3) braku pełnej dojrzałości płciowej po 4–4,5 latach od początku dojrzewania
Wrodzona niedoczynność tarczycy - badanie przesiewowe zakresy
- stężenie < 12 µIU/l → prawidłowe,
- stężenie 12–28 mIU/l → powtórzenie badania → stężenie ≥ 12 µIU/l → pilne wezwanie noworodka do poradni endokrynologicznej,
- stężenie ≥ 28 µIU/l → pilne wezwanie noworodka do poradni endokrynologicznej.
Wrodzona niedoczynność tarczycy - badanie przesiewowe co i kiedy
- w 3–5. dobie życia:
– oznaczenie TSH - nie wykrywa wtórnej WNT, w której stężenie TSH jest obniżone.
Wrodzona niedoczynność tarczycy - badanie przesiewowe u wcześniaków i u SGA
- nie jest pomocne z uwagi na niedojrzałość układu podwzgórzowo-przysadkowego
- oznaczenie TSH i fT4 w surowicy w 3.-5. d.ż. niezależnie od wyniku badania przesiewowego.
- Nazywa się to przesiewem podwójnym.
Wrodzona niedoczynność tarczycy - Leczenie
- Leczenie substytucyjne lewotyroksyną (L-T4):
- nie później niż do 14. doby życia
- leczenie prowadzone do końca życia.
najczęstsza przyczyna wtórnej NKN
Przerwanie długotrwałej glikokortykosterydoterapii
Najczęstsza przyczyna ZC u dzieci
cushing jatrogenny
Najczęstsza przyczyna ZC u niemowląt i małych dzieci
Nadmierne wydzielanie GKS prze korę - Cushing ACTH niezależny
Cele terapii w cukrzycy
- HbA1c <6,5%
- CTK < 130/85 po 16 roku życia / <90 centyla
- LDL <100 mg.dl
- BMI < 85 centyl
u dzieci z CUKRZYCĄ TYPU 2 stosuje się
- INSULINOTERAPIĘ,
- METFORMINĘ - najpierw to w monoterapii
- ANALOGI GLP-1. - po 3 msc nieskutecznej terapii metforminą
HIPOGLIKEMIĘ rozpoznaje się, gdy stężenie glukozy we krwi wynosi
< 70 mg/dl,
niezależnie od występowania objawów klinicznych
Hipoglikemia ISTOTNA KLINICZNIE to stężenie glukozy we krwi
< 54 mg/dl
Ciężką hipoglikemię u dzieci rozpoznaje się
Hipoglikemia + zaburzenia świadomości albo drgawki
U dzieci niechorujących na cukrzycę hipoglikemię rozpoznaje się przy glikemii
≤ 45 mg/dl niezależnie od wieku i obecności objawów
dla dzieci w pierwszych 2 godzinach życia hipoglikemię rozpoznaje się przy glikemii
< 36 mg/dl
Craniotabes, czyli rozmiękanie potylicy fizjologicznie
U niemowląt < 3. mż
Craniotabes,
- wcześniactwo,
- wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta),
- zespół Downa,
- hiperfosfatemia.
patognomoniczne dla krzywicy
Złamania rzekome to prostopadłe do powierzchni kości linijne zacienienia o długości do kilkunastu milimetrów.
zmiany w obrębie kości w krzywicy
- pogrubienie chrząstki wzrostowej,
- zatarcie linii odgraniczającej przynasadę od chrząstki wzrostowej,
- kielichowate poszerzenie przynasady,
- ścieńczenie warstwy korowej kości długich,
Krzywica u niemowląt uczących się chodzić.
Krzywica rzekomoniedoborowa typu I (niedobór nerkowej 1α-hydroksylazy)
Krzywica z łysieniem plackowatym
- Krzywica rzekomoniedoborowa typu II
- mutację w genie kodującym receptor dla witaminy D, VDR
Krzywica rzekomoniedoborowa typu III
nadekspresja HRBP, białka, które wiąże się z receptorem VDR i przez to uniemożliwia przyłączenie 1α,25-(OH)₂-D.
