Endokrynologia Flashcards
Objawy niedoczynności przedniego płata przysadki
- niedobór tyreotropiny - wtórna niedoczynność tarczycy
- niedobór kortykotropiny - wtórna niedoczynność kory nadnerczy
- niedobór gonadotropin - hipogonadyzm
- niedobór somatotropiny - zahamowania wzrastania u dzieci
- niedobór prolaktyny - brak laktacji u kobiet z poporodową martwicą przysadki
Przyczyny nadczynności przysadki
- prolactinoma (PRL)
- somatotropinoma (GH)
- gonadotropinoma (FSH i LH)
- corticotropinoma (ACTH)
- thyreotropinoma (TSH)
- alfoma
Diagnostyka laboratoryjna chorób podwzgórza i przysadki
- Hormony przedniego płata przysadki (GH, PRL, ACTH, FSH, LH, TSH)
- Testy czynnościowe:
- stymulacyjne - potwierdzają pierwotną niedoczynność przedniego płata przysadki przy braku pobudzenia przez liberyny lub wtórną, przy wzroście hormonów po stymulacji liberynami
- hamowania
Moczówka prosta
- polidypsja i poliuria
- Moczówka prosta centralna
- Moczówka prosta nerkowa
Test odwodnieniowo-wazopresynowy w diagnostyce moczówki prostej - faza I
Test odwodnieniowy:
- Zważenie pacjenta po porannym opróżnieniu pęcherza
- Pomiar stężenia elektrolitów oraz osmolarności osocza i moczu
- Zalecenie nie spożywania pokarmów płynnych
- Zbieranie moczu w odstępach godzinnych i jego ocena
Kończymy test gdy:
- pacjent ma cechy odwodnienia
- spadek masy ciała powyżej 3%
- hipernatremia
- brak wzrostu ciężaru właściwego moczu
Test odwodnieniowo-wazopresynowy w diagnostyce moczówki prostej - II faza
Test wazopresynowy:
- Podanie desmopresyny
- Pobranie moczu po 1 oraz 2h, i jego ocena
Wyniki testu odwodnieniowo-wazopresynowego
Osoby zdrowe:
- zmniejszenie ilości wydalanego moczu
- wzrost ciężaru właściwego i osmolarności
- osmolarność moczu > osmolarność osocza
Osoby z moczówką:
- tylko wzrost osmolarności osocza
- w przypadku moczówki prostej centralnej podanie desmopresyny prowadzi do zagęszczenia moczu i wzrostu osmolarności o 50%
Zespół Schwartza-Barttetra (SIADF)
Nadmierne wydzielanie ADH:
- nadmierne zagęszczenie moczu
- zmniejszona objętość wydalanego moczu
- rozcieńczenie osocza
- zwiększone wydalanie sodu z moczem
Diagnostyka różnicowa SIADF
Inne przyczyny hiponatremii:
- niewydolność serca
- niewydolność nerek
- niewydolność wątroby
- zaburzenia tarczycy
- zaburzenia nadnerczy
- leki
Diagnostyka akromegalii
- ocena objawów klinicznych
- badania laboratoryjne
- MRI przysadki
Objawy ogólne akromegalii
- uwypuklenie elementów kostnych okolicy czołowej
- uwydatnione łuki brwiowe
- powiększenie nosa
- pogrubienie bruzdy nosowo-wargowej
- pogrubienie warg i języka
- powiększenie ślinianek przyusznych
- utrata owalnych rysów twarzy
Pobudzanie wydzielania hormonu wzrostu
- somatoliberyna
- hipoglikemia
- niskie stężenie FFA
- wzrost stężenia aa
- grelina
- wysiłek fizyczny
- stres
- estrogeny
- androgeny
- dopamina
- acetylocholina
- serotonina
- enkefaliny
- agoniści rec alfa-adrenergicznych
Hamowanie wydzielania hormonu wzrostu
- somatostatyna
- hiperglikemia
- wysokie stężenie FFA
- somatomedyny
- kortyzol
- agoniści rec beta-adrenergicznych
- GH
- progesteron
Objawy układowe akromegalii
- nadciśnienie tętnicze
- duszność
- OBS
- nietolerancja glukozy/cukrzyca
- wole
- zespół MEN
- megakolon
- zaburzenia miesiączkowania
- hipogonadyzm
- parastezje
Diagnostyka akromegalii
- oznaczanie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1 (somatomedyny C) w surowicy
- test hamowania wydzielania GH po doustnym podaniu 75g glukozy (DTTG)
- ektopowe wydzielanie somatoliberyny
- poziom GHRH w surowicy
- metody obrazowe w tym scyntygrafia receptorowa
Oznaczanie stężenie IGF-1
- pośrednia ocena wydzielania GH
- obniżone stężenie przy niedoborze GH, pierwotnym niedoborze IGF-1, niewydolności wątroby, nerek, niedożywieniu
DTTG
GH oznaczamy w surowicy krwi pobranej na czczo oraz po 30,60,90,120 minutach
U osób zdrowych GH zmniejsza się <1ng/ml
Przeciwwskazaniem jest cukrzyca, niewydolność wątroby lub nerek
Niedobór hormonu wzrostu
Karłowatość:
- stałe zmęczenie
- zaburzenia lipidowe
- zaburzenia składu ciała
- obniżenie gęstości mineralnej kości
Diagnostyka niedoboru hormonu wzrostu
Oznaczanie GH:
- hipoglikemia bezwzględna
- hipoglikemia względna (test z glukagonem)
- test z klonidyną
- stymulacja z GHRH
- test z L-dopą
Oznaczanie stężenia IGF-1
Diagnostyka chorób tarczycy
- TSH - najczulszy wskaźnik
- hormony tarczycy
- miano przeciwciał przeciwko receptorowi TSH, peroksydazie tarczycowej, tyreoglobulinie
- tyreoglobulina
- kalcytonina
Przyczyny spadku tyreotropiny
- pierwotna nadczynność tarczycy
- wtórna i trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy
- niedożywienie
- podeszły wiek
- leki (amiodaron, GKSy, fenytoina, somatostatyna, dopamina)
Przyczyny wzrostu tyreotropiny
- pierwotna niedoczynność tarczycy
- wtórna nadczynność tarczycy
- zespoły oporności na hormony tarczycy
- pierwotna niedoczynność kory nadnerczy
- marskość wątroby
- fizjologicznie u noworodków bezpośrednio po urodzeniu
Tyreoglobulina
Wykorzystywana jako marker nowotworowy w celu oceny skuteczności leczenia neo tarczycy oraz monitorowania ich wznowy
Oznaczamy stężenie przed rozpoczęciem leczenia, łącznie z badaniem TSH
Oznaczamy również przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie, ponieważ wiążą tyreoglobulinę
Kalcytonina
Marker raka rdzeniastego tarczycy.
- oznaczana na czczo
- czasami wykorzystuje się test stymulacyjny z glukonianem wapnia lub pentagastryną
- rozpoznanie raka rdzeniastego wymaga badań genetycznych
Badania pomocnicze w chorobach tarczycy
- morfologia
- lipidogram
- stężenie białka całkowitego w surowicy
- ALT
- ALP
- wapń
Badania obrazowe w chorobach tarczycy
- usg
- scyntygrafia (jod 131, technet 99m)
Amiodaron
Lek antyarytmiczny
- zawiera 75mg jodu
- przy przewlekłym stosowaniu następuje przeładowanie organizmu jodem
- powoduje nadczynność jak i niedoczynność tarczycy
Wpływ amiodaronu na tarczycę
- hamuje konwersję T4 do T3
- hamuje rec jądrowe dla hormonów tarczycy w sercu
- cytotoksyczność wobec tyreocytów
- pobudzenie procesów zapalnych i immunizacyjnych
Przyczyny nadczynności tarczycy
- choroba Gravesa-Basedowa
- wole jednoguzkowe, wieloguzkowe lub toksyczne
- podostre zap tarczycy
- faza nadczynności tarczycy w przebiegu Hashimoto
- tyreotoksykoza wywołana lekami lub nadmierną podażą jodu
- nadczynność tarczycy w ciąży
Objawy nadczynności tarczycy
- drażliwość
- bezsenność
- trudności z koncentracją
- drżenie rąk
- uczucie ciepła
- utrata włosów i paznokci
- hiperpigmentacja
- bielactwo
- częstoskurcz
- utrata wagi
- zwiększona amplituda ciśnienia krwi
- wzrost diurezy i pragnienia
- obniżenie lipidów we krwi
- hiperkalcemia
- osteoporoza
- łagodne objawy oczne - Dalrymple’a, Graefego, Stellwaga, Moebiusa
- orbitopatia
Objawy Dalrymple’a
Rozszerzenie szpar powiekowych na skutek wzmożonego napięcia mięśnia dźwigacza powieki górnej
Objaw Graefego
Nienadążanie powieki górnej za gałką oczną przy spojrzeniu w dół
Objaw Stellwaga
Rzadkie mruganie
Objaw Moebiusa
“Odskakiwanie” gałki ocznej przy zbieżnym ruchu oczu
Obrzęk przedgoleniowy
ChGB
Lokalna reakcja zapalna, prowadząca do nadmiernej proliferacji fibroblastów i nagromadzenia glikozaminoglikanów
Przyczyny niedoczynności tarczycy
Pierwotne:
- Hashimoto
- resekcja
- jod 131
- niedobór jodu
- wrodzona
- leki
Wtórne:
- niedoczynność przysadki
- guzy podwzgórza
- choroby zapalne i naciekowe
Objawy niedoczynności tarczycy
- przyrost masy ciała
- osłabienie i zmęczenie
- uczucie chłodu
- zaparcia
- sucha, zimna i blada skóru
- zwolnienie czynności serca
- osłabienie tętna
- powiększona sylwetka serca
- objawy niewydolności oddechowej
- obrzęk tkanek
- mononeuropatie
- parastezje
- obrzęk stawów
- zmniejszenie siły mięśniowej
ACTH zależny zespół Cushinga
85% przypadków:
- gruczolaki przysadki - ch Cushinga
- zespół ektopowego wydzielania ACTH
- zespół ektopowego wydzielania kortykoliberyny
ACTH niezależny zespół Cushinga
15% przypadków:
- gruczolak kory nadnerczy
- rak kory nadnerczy
- obustronny przerost nadnerczy
Objawy zespołu Cushinga
- nadciśnienie tętnicze
- męczliwość
- nadmierny apetyt
- obniżona odporność
- zaburzenia widzenia
- bóle kostne
- zaburzenia miesiączkowania
- zaburzenia libido
- czerwone policzki
- bawoli kark
- łatwość siniaczenia
- ciężko gojące się rany
- księżycowata twarz
Oznaczenie kortyzolu w zespole Cushinga
Z moczu z dobowej zbiórki:
- 4x norma - potwierdzenie diagnozy
- w innym wypadku powtarzamy 3 razy
- wynik prawidłowy nie wyklucza choroby
- zmniejszone przesączanie kłębuszkowe może wpływać na wynik fałszywie ujemny
Test hamowania małą dawką deksametazonu w zespole Cushinga
1 mg przed snem -> pomiar stężenia kortyzolu w osoczu rano na czczo
Kortyzol <1,8 ug/dl - wykluczenie choroby
Wyniki fałszywie dodatnie:
- zwiększone stężenie transkortyny
- upośledzenie wchłaniania deksametazonu
Badanie rytmu dobowego kortyzolu w zespole Cushinga
- pobieranie krwi rano i wieczorem
- brak zmniejszenia kortyzolu w godzinach popołudniowych, wieczornych i nocnych wskazuje na chorobę
Test hamowania 2mg deksametazonu - wariant 1
Badanie 4 dniowe
W dniu 1, 2 i 4 ocenia się stężenie wolnego kortyzolu w dobowej zbiórce moczu
Zmniejszenie dobowego wydalania kortyzolu wolnego kortyzolu z moczem <10 ug/24h wyklucza chorobę
Test hamowania 2mg deksametazonu - wariant 2
Badanie 2 dniowe
Deksametazon co 6h w dawce 0,5 mg
Stężenie kortyzolu w osoczu oznacza się rano przed podaniem 1 dawki i po 48h
Spadek <1,8 ug/dl wyklucza chorobę
Różnicowanie rzekomego i prawdziwego zespołu Cushinga
Test hamowania 2 mg deksametazonu ze stymulacją CRH
kortyzol >1,4 ug/dl świadczy o zespole Cushinga
Różnicowanie form ACTH zespołu Cushinga
Pomiar ACTH w osoczu:
- rano pobrana krew na EDTA
W zespole ACTH niezależnym obniżony poziom ACTH
