Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Diagnostyka - rok 3 > 2 - Zaburzenia gospodarki lipidowej > Flashcards

2 - Zaburzenia gospodarki lipidowej Flashcards

1
Q

Dyslipidemie

A
  • hipercholesterolemia pierwotna
  • hipercholesterolemia wtórna
  • dyslipidemia aterogenna
  • zespół chylomikronemii
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hipercholesterolemia pierwotna

A
  • rodzinna
  • rodzinny defekt apo B100
  • wielogenowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hipercholesterolemia rodzinna

A

Pierwotna

  • autosomalna dominująca
  • homozygotyczna: TC - 700-1200 mg/dl; LDL 465-775 mg/dl; miażdżyca we wczesnym dzieciństwie
  • heterozygotyczna: TC 350-500 mg/dl; LDL 270-465 mg/dl; ChNS po 4 dekadzie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Defekt apo B100

A

Pierwotna

  • autosomalna recesywna
  • LDL 270-465 mg/dl
  • może przebiegać z brakiem apo B48 oraz VLDLi, LDLi i chylomikronów, bądź bez
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hipercholesterolemia wielogenowa

A

Pierwotna

  • liczne polimorfizmy genowe
  • małe stężenie LDLi
  • ryzyko ChNS zwiększone 3-4 krotnie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hipercholesterolemia wtórna

A

W przebiegu:

  • niedoczynności tarczycy
  • zespołu nerczycowego
  • przewlekłej niewydolności nerek
  • chorób wątroby z cholestazą
  • alkoholizmie
  • otyłości
  • lipodystrofii
  • anoreksji
  • po przyjęciu leków (tiazydy, GKSy, progestageny, cyklosporyna)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Dyslipidemia aterogenna

A

W przebiegu oporności mięśni i wątroby na insulinę

Triada lipidowa:

  • nieprawidłowe małe, gęste LDLe
  • TG > 150 mg/dl
  • HDL <40 mg/dl
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zespół chylomikronemii

A
  1. Pierwotny:
    - niedobór lipazy lipoproteinowej
    - genetyczna postać
    - ujawnia się w dzieciństwie
    - ^ VLDLi
  2. Wtórny:
    - niedobór insuliny w cukrzycy 1
    - nadmierna produkcja VLDLi -> wysycenie LPL -> upośledzenie katabolizmu chylomikronów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zalecenia dotyczące badania profilu lipidowego

A
  • cukrzyca 2
  • ChNS
  • nadciśnienie tętnicze
  • palenie tytoniu
  • BMI>30
  • PChN
  • dyslipidemia rodzinna w wywiadzie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Przeliczanie cholesterolu

A

mg/dl x 0,0259 = mmol/l

mmol/l x 38,67 = mg/dl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wzór Friedawalda

A

Cholesterol LDL = TC - HDL C - TG/5 [mg/dl]

Cholesterol LDL = TC - HDL C - TG/2.2 [mmol/dl]

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Triglicerydy

A

0,55-2 mmol/l (50-175 mg/dl)

Materiałem biologicznym jest krew na EDTA lub na skrzep

mg/dl x 0,0113 = mmol/l
mmol/l x 88,55 = mg/dl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Mutacje hipercholesterolemii rodzinnej

A

Klasa 1 - brak funkcjonowania receptora - delecja w promotorze

Klasa 2 - brak receptora w błonie komórkowej - defekt dojrzewania - nie uwalniany jest z siateczki sródplazmatycznej

Klasa 3 - brak wiązania z LDL - mutacja w odcinku odpowiedzialnym za strukturę wiążącą

Klasa 4 - nie tworzy pęcherzyków opłaszczonych klatryną - defekt inkorporacji - rzadka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Defekt apo B100 - objawy kliniczne

A
  • niedożywienie
  • problemy gastryczne
  • akantocytoza
  • anemia
  • awitaminoza
  • neuropatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Aterogenny fenotyp LDLi

hiperapobetalipoproteinemia

A
  1. Fenotyp B - genetycznie uwarunkowany - mutacja w genie apo B
  2. Wtórnie do:
    - ^ produkcji VLDLi
    - cukrzycy
    - niewydolności nerek
    - zespołu polimetabolicznego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Fenotyp B hiperapobetalipoproteinemii

A
  • większa podatność na oksydację in vitro i in vivo
  • mniejsze powinowactwo do receptora LDL
  • 3-krotnie częściej występuje zawał serca
  • często występuje u pacjentów z miażdżycą bez hipercholesterolemii (10-20%)
- cechy biochemiczne:
podwyższone apoB,
cholesterol całkowity i LDL w normie lub lekko podwyższony,
obniżone apo AI i HDL,
podwyższone VLDL i TG
17
Q

Pierwotna hipertriglicerydemia

A

Wzrost stężenia w osoczu:

  • chylomikronów
  • VLDLi

Defekt genetyczny:

  • apo E (najczęściej apo E3 - 77%)
  • apo C
  • lipazy lipoproteinowej
  • lipazy wątrobowej
18
Q

Defekty apo E i konsekwencje

A

ApoE3 - normolipidemia

Apo E2:

  • ^ TG
  • spadek LDLi
  • ^ chylomikronów
  • ^ VLDLi
  • ^ IDLi

Apo E4 - ^ LDLi

19
Q

Apo CII

A
  • aktywator lipazy lipoproteinowej

- stosunek apo CII/CIII jest odzwierciedla zdolność ustroju do hydrolizy TG

20
Q

Apo CIII

A
  • składnik chylomikronów, VLDLi i HDLi
  • inhibitor lipazy lipoproteinowej
  • hamuje wiązanie lipoprotein zawierających apoe E do rec LDL
21
Q

Niedobór apo CII

A

Przy braku: TG - 500-10000 mg/dl

Objawy kliniczne:

  • powiększenie wątroby i śledziony
  • zmiany ksantomatyczne ścięgien
22
Q

Mutacje LPL

A

^^ TG, chylomikrony obecne

Objawy kliniczne:

  • powiększenie wątroby i śledziony
  • zmiany ksantomatyczne ścięgien
  • lipemia retinalis
  • zwiększone ryzyko ostrego zapalenia trzustki
  • we wczesnym dzieciństwie
23
Q

Transport zwrotny cholesterolu

A
  1. Wydzielanie cholesterolu niezestryfikowanego do HDL
  2. Estryfikacja cholesterolu - LCAT
  3. Przekazanie EC do innych klas lipoprotein
  4. Pobieranie przez wątrobę
24
Q

Choroba Tangierska - objawy

A
  • akumulacja estrów cholesterolu w tkankach
  • zółtawe zmiany na migdałkach
  • neuropatia
  • hepatosplenomegalia
  • niewykrywalne HDL
  • brak apo AI
  • niski LDL C
  • stosunek cholesterolowy w normie
  • ^ TG
25
Q

Choroba Tangierska - przyczyna

A

Zaburzenie pierwszego etapu transportu zwrotnego cholesterolu

  • autosomalna dominujące dziedziczenie - defekt genu dla ABC-1 (struktura kanału jonowego)
26
Q

Lp(a)

A

Glikoproteina połączona kowalencyjnie z apo B100.

Homolog plazminogenu.

Właściwości trombogenne i promiażdżycowe

> 30 mg/dl = wysokie ryzyko wystąpienia ChNS

Diagnostyka - rok 3 (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions