endocrino sed Flashcards
- ¿Qué se considera talla baja?
Talla < -2 desviaciones estándar (DS) o menor al percentil 3 (P3) para la edad, el sexo o la talla genética
¿Qué es el hipocrecimiento y cuál es su importancia?
Es la disminución de la velocidad de crecimiento por debajo de -1DS o menor al P25. Es el marcador más sensible para detectar patología de forma precoz
¿Cómo se clasifica la talla baja?
Variantes de la normalidad (80%)
Talla baja familiar
Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo
Talla baja patológica
Armónica (proporciones corporales normales)
Disarmónica (desproporción de segmentos corporales)
¿Qué caracteriza a la talla baja familiar?
Historia familiar de talla baja
Crecimiento paralelo a P3
Edad ósea acorde a la cronológica
Pubertad normal
Talla final baja pero dentro de lo esperado para la genética
Pruebas de laboratorio normales
¿Cómo se presenta el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo?
Talla y peso normales al nacer
Desaceleración transitoria entre 1 y 3 años
Recuperación con velocidad normal (5 cm/año)
Edad ósea retrasada
Antecedentes familiares de pubertad tardía
Talla final normalmente dentro de los límites normales
¿Qué pruebas se deben solicitar ante talla baja?
Hemograma
Bioquímica
IGF-1 y BP3
Hormonas tiroideas
Edad ósea
Cribado celíaco
Cariotipo (niñas y niños con dismorfias o alteración genital)
RM hipotálamo-hipofisaria (ante sospecha de déficit de GH)
¿Qué patologías causan talla baja armónica?
Prenatales: CIR, cromosomopatías, infecciones congénitas
Posnatales: enfermedades crónicas, desnutrición, endocrinopatías (hipotiroidismo, déficit GH), deprivación psicoafectiva
¿Qué patologías causan talla baja disarmónica?
Displasias óseas
Raquitismo
Síndrome de Turner
Otras cromosomopatías o síndromes
¿Qué datos en la exploración orientan a la etiología? talla baja
Proporciones corporales (talla sentado, cociente segmento sup/inf)
Estado puberal
Talla de los padres
Peso y longitud al nacimiento
¿Qué enfermedades endocrinas causan talla baja?
Déficit de GH
Hipotiroidismo
Síndrome de Cushing
Alteraciones del gen SHOX
¿Qué hallazgos orientan al déficit de hormona de crecimiento?
Hipocrecimiento armónico
Edad ósea retrasada
Disminución de IGF-1, BP3 y GH en test de estímulo
Características físicas: frente abombada, adiposidad abdominal, manos pequeñas, micropene, hipoglucemia
¿Cómo se clasifica la talla baja patológica según la proporcionalidad corporal?
Talla baja armónica: proporciones corporales normales.
Talla baja disarmónica: proporciones alteradas (desproporción entre segmentos corporales)
¿Cuáles son las principales causas de talla baja patológica armónica?
Prenatales:
CIR (restricción del crecimiento intrauterino)
Cromosomopatías
Infecciones congénitas
Posnatales:
Enfermedades crónicas (renal, hepática, digestiva, cardiaca)
Desnutrición
Endocrinopatías (hipotiroidismo, déficit de GH)
Deprivación psicoafectiva
¿Qué patologías se asocian a talla baja disarmónica?
Displasias óseas
Raquitismo
Síndrome de Turner
Otras cromosomopatías o síndromes genéticos
¿Qué estudios básicos deben solicitarse en todo paciente con talla baja patológica?
Hemograma
Bioquímica
Hormonas tiroideas
IGF-1 y BP3
Edad ósea
Cribado celíaco
Cariotipo (especialmente en niñas o niños con genitales alterados)
RM hipotálamo-hipofisaria (si se sospecha déficit de GH)
¿Qué hallazgos orientan a una causa endocrina de talla baja?
Hipocrecimiento armónico
Edad ósea retrasada
Peso al nacimiento normal
Velocidad de crecimiento disminuida
Laboratorios alterados (IGF-1 bajo, TSH elevada, etc.)
¿Cuáles son las características del déficit de hormona de crecimiento (GH)?
Hipocrecimiento armónico y progresivo
Edad ósea muy retrasada
Talla muy inferior a lo esperado por talla genética
Rasgos: frente abombada, cara de muñeca, adiposidad abdominal, manos y pies pequeños
Posibles: hipoglucemia, micropene, ictericia prolongada en RN
. ¿Cómo se confirma el diagnóstico de déficit de GH?
Medición de IGF-1 y BP3 (habitualmente bajas)
Test de estímulo con hipoglucemia inducida por insulina, clonidina, glucagón o arginina (respuesta < 10 ng/ml)
RMN: hipoplasia hipofisaria, ectopia del tallo, etc.
¿Qué trastornos genéticos deben sospecharse en talla baja disarmónica?
Síndrome de Turner: en niñas con talla baja, amenorrea, cubitus valgus, linfedema, cuello alado
Otras displasias esqueléticas o síndromes genéticos (SHOX, Noonan, Silver-Russell)
¿Qué datos orientan a talla baja por desnutrición o enfermedades crónicas?
Velocidad de crecimiento enlentecida
Peso bajo para la talla
Afectación sistémica evidente (digestiva, renal, respiratoria)
Historia dietética o clínica sugerente
¿Qué es la pubertad?
Es el periodo en el que se alcanza la maduración sexual completa, desarrollo de caracteres sexuales secundarios y la talla adulta
.
¿Cuándo se considera que la pubertad es normal?
Niñas: entre los 8 y 13 años
Niños: entre los 9 y 14 años
Fuera de estos rangos se considera pubertad precoz o retrasada
¿Cuál es el primer signo de pubertad en niñas?
La telarquia (aparición del botón mamario, Tanner II), seguida de pubarquia, axilarquia y luego la menarquia (18-24 meses después del inicio del desarrollo mamario)
¿Cuál es el primer signo de pubertad en niños?
El aumento del volumen testicular ≥ 4 ml, seguido del crecimiento peneano, pubarquia, cambio de voz y aparición de vello facial
. ¿Qué indica el test de estímulo con GnRH en pubertad?
Pubertad central (dependiente de gonadotropinas): respuesta de LH > FSH
Pubertad periférica (independiente): sin respuesta de gonadotropinas
¿Qué es la pubertad precoz?
Aparición de signos sexuales secundarios:
Antes de los 8 años en niñas
Antes de los 9 años en niños
¿Cómo se clasifica la pubertad precoz?
Central (dependiente de gonadotropinas): activación precoz del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas
Periférica (independiente): secreción autónoma de esteroides sexuales (tumores, hiperplasia suprarrenal congénita, etc.)
¿Cuál es la causa más común de pubertad precoz central en niñas?
Idiopática (80-90%)
En niños, es más frecuente la causa orgánica (hamartomas, tumores del SNC)
¿Qué tumores pueden causar pubertad precoz central?
Hamartomas del tuber cinereum, astrocitomas, ependimomas, gliomas, tumores pineales
¿Qué entidades causan pubertad precoz periférica?
Niñas: quistes foliculares, tumores ováricos
Niños: tumores de células de Leydig, testotoxicosis
Otros: síndrome de McCune-Albright, esteroides exógenos, tumores adrenales
¿Cuál es el tratamiento de la pubertad precoz?
Central: análogos de GnRH
Periférica: tratar causa (cirugía, quimioterapia, inhibidores de esteroides sexuales)
¿Qué es la pubertad retrasada?
Niñas: ausencia de telarquia a los 13 años
Niños: volumen testicular < 4 ml a los 14 años
. ¿Cuál es la causa más frecuente de pubertad retrasada?
El retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD), más común en varones
¿Qué tipos de hipogonadismo pueden causar pubertad retrasada patológica?
Hipogonadismo hipogonadotropo: eje central afectado (síndrome de Kallman, Prader-Willi, tumores hipofisarios)
Hipogonadismo hipergonadotropo: fallo gonadal (síndrome de Turner, Klinefelter)
¿Cómo se maneja la pubertad retrasada?
Confirmar diagnóstico con estudios hormonales (LH, FSH, esteroides sexuales)
Evaluar edad ósea
Terapia hormonal sustitutiva si es necesario, considerando talla y estado psicológico
¿Cómo se define la obesidad en pediatría?
Es un exceso de masa grasa respecto a la masa corporal total, con impacto en la morbimortalidad. Se estima mediante el IMC (peso en kg / talla en m²):
Sobrepeso: IMC entre percentil 85–97
Obesidad: IMC > P97 (según tablas de la OMS)
.
¿Qué porcentaje de obesidades tiene causa exógena?
El 95% de los casos de obesidad infantil son de origen exógeno, por desequilibrio entre ingesta y gasto calórico
¿Cuáles son los principales factores de riesgo para obesidad exógena?
Dietas hipercalóricas (grasas y azúcares)
Sedentarismo
Rebote adiposo precoz o intenso
Nutrición intrauterina (PEG o macrosomía)
Factores psicosociales
Antecedentes familiares
.
¿Qué signos clínicos sugieren obesidad endógena?
Instalación brusca
Distribución central
Estigmas sindrómicos
Talla baja o hipocrecimiento
Edad ósea no adelantada
.
¿Cuáles son algunas causas endógenas de obesidad infantil?
Hipotalámicas: tumores, trauma
Endocrinas: hipotiroidismo, hipercortisolismo, déficit de GH, SOP
Genéticas: mutación del receptor de melanocortina tipo 4
Sindrómicas: Prader-Willi, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Down
¿Qué criterios se utilizan para diagnosticar síndrome metabólico en pediatría?
A partir de los 10 años, se requieren ≥ 3 de los siguientes:
Perímetro de cintura ≥ P90
AGA, ATG o DM2
Triglicéridos ≥ 110 mg/dl
HDL < 40 mg/dl
Presión arterial ≥ P90
¿Qué hallazgos clínicos puede presentar un niño obeso?
Metabólicos: acantosis nigricans, dislipidemia, DM2
Hormonales: edad ósea acelerada, adelanto puberal (niñas), ginecomastia (niños)
CV: HTA, aterosclerosis
Respiratorios: SAOS, disnea, asma
GI: esteatohepatitis, colelitiasis
Ortopédicos: genu valgo, epifisiolisis
Emocionales: baja autoestima, ansiedad, ingesta compulsiva
. ¿Cómo se realiza el diagnóstico de obesidad infantil?
Anamnesis: hábitos, antecedentes familiares
Exploración física: distribución grasa, estigmas
Pruebas complementarias: perfil lipídico, tiroideo, glucemia-insulina, edad ósea. Si IMC > +3DS o sospecha de intolerancia HC: sobrecarga oral de glucosa
¿Cuál es el pilar del tratamiento de la obesidad infantil?
La modificación del estilo de vida, incluyendo:
Dieta: eliminar azúcares/refrescos, fomentar frutas y verduras, evitar picoteo, comer sin distracciones
Ejercicio: mínimo 5 días/semana, 30 minutos aeróbico
.
¿Cuándo se indica tratamiento farmacológico y cuál es el fármaco de elección?
En pacientes >10 años con insulinorresistencia tras fracaso de cambios de estilo de vida.
Metformina: mejora IMC, peso, HOMA y perfil lipídico
Orlistat: inhibidor de lipasa (≥12 años FDA, ≥18 años EMEA)
¿Cuáles son las indicaciones para tratamiento quirúrgico de obesidad infantil?
Obesidad mórbida: IMC > 40
IMC > 35 con comorbilidades graves
Requiere madurez puberal y psicológica. Técnica de elección: bypass gástrico en “Y” de Roux
.
¿Cuál es la endocrinopatía neonatal más frecuente?
El hipotiroidismo congénito, con una prevalencia de 1/3.000 a 1/4.000 RN vivos
¿Cuál es la causa más común del hipotiroidismo congénito?
La disgenesia tiroidea (80–90%): agenesia, hipoplasia o ectopia (más frecuente: sublingual)
¿Cuáles son los signos clínicos clásicos?hipotiroidismo congénito
Facies tosca
Macroglosia
Ictericia prolongada
Hernia umbilical
Fontanelas amplias
Hipotonía
Letargia
Estreñimiento
Retraso en la maduración ósea y mental
¿Cómo se diagnostica hoy en día?hipotiroidismo congénito
Mediante cribado neonatal, con determinación de TSH a los 2 días de vida. Se repite a las 2 semanas en RN prematuros, de bajo peso o gemelos
¿Cuál es la principal causa de hipotiroidismo adquirido en la infancia?hipotiroidismo congénito
La tiroiditis linfocitaria crónica o de Hashimoto, autoinmune, más frecuente en niñas
¿Con qué se asocia frecuentemente la tiroiditis de Hashimoto?
Síndromes como Down, Turner y Klinefelter, y enfermedades autoinmunes como enfermedad celíaca, anemia perniciosa, vitíligo y alopecia
¿Cuáles son los síntomas del hipotiroidismo adquirido?
Hipocrecimiento (síntoma inicial)
Piel seca y cérea
Estreñimiento
Intolerancia al frío
Hipoactividad, somnolencia
Retraso en edad ósea, dentición y pubertad
Casos graves: derrame pericárdico, cardiomegalia, coma mixedematoso
.
¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo?
Mediante TSH y T4 libre (T4L):
TSH elevada = hipotiroidismo primario
TSH normal o baja + T4L baja = hipotiroidismo central
También se puede usar yoduría, anticuerpos antitiroideos, ecografía, gammagrafía y edad ósea
¿Cuál es el tratamiento?hipotiroidismo
Levotiroxina sódica oral (1–2 μg/kg/día). En hipotiroidismo central, dosis más bajas. La TSH es útil para el seguimiento del hipotiroidismo primario; T3/T4 libres para el central
¿Cuál es la causa más frecuente de hipertiroidismo en la infancia?
La enfermedad de Graves-Basedow
¿Qué otras causas existen? Hipertiroidismo
Tumores trofoblásticos
Adenomas hipofisarios
Tiroiditis (De Quervain, Hashimoto, silente)
Tejido ectópico (struma ovarii)
Sobredosis de yodo (Jod-Basedow)
Hipertiroidismo neonatal (madres con EGB)
¿Cómo se diagnostica el hipertiroidismo?
TSH suprimida
T4 libre y/o T3 elevadas
Presencia de anticuerpos TRAb positivos en enfermedad de Graves
Estudios de imagen: ecografía tiroidea y/o gammagrafía tiroidea si se requiere
¿Qué hallazgos orientan al diagnóstico de enfermedad de Graves?
Bocio difuso
Exoftalmos
TRAb positivos
Aumento difuso de captación en gammagrafía
.
¿Cuál es el tratamiento de elección inicial en el hipertiroidismo infantil?
Antitiroideos de síntesis, siendo el más utilizado:
Metimazol (tiamazol)
El propiltiouracilo no se usa en niños por riesgo de hepatotoxicidad
¿Qué opciones terapéuticas existen además de antitiroideos? hipertiroidismo
Betabloqueadores (propranolol): para síntomas adrenérgicos
Yodo radiactivo (I¹³¹): en casos refractarios o recaídas
Cirugía (tiroidectomía subtotal o total): en bocios muy grandes, intolerancia a fármacos o recaídas
¿Qué efectos adversos pueden presentar los antitiroideos?
Reacciones alérgicas leves (exantema, prurito)
Agranulocitosis (grave, requiere suspensión inmediata)
Hepatotoxicidad (más con propiltiouracilo)
¿Qué es la diabetes mellitus (DM)?
Es un conjunto de entidades caracterizadas por hiperglucemia, debido a un defecto relativo en la secreción de insulina, lo que conlleva alteraciones del metabolismo lipídico y proteico y un aumento del riesgo de complicaciones micro y macrovasculares
¿Qué dos tipos principales de DM existen?
DM tipo 1: déficit absoluto de insulina, autoinmune o idiopática.
DM tipo 2: resistencia periférica a la insulina con déficit relativo de insulina
¿Cuáles son los criterios diagnósticos de DM según la ADA?
Glucemia al azar ≥ 200 mg/dl con síntomas cardinales.
Glucemia en ayunas ≥ 126 mg/dl (confirmar).
Glucemia 2h tras SOG75 ≥ 200 mg/dl (confirmar).
HbA1c ≥ 6,5% (confirmar)
.
¿Qué indica una HbA1c entre 5,7-6,4%?
Prediabetes: es un estado de riesgo para DM y enfermedad cardiovascular
.
¿Qué ocurre en la DM tipo 1 a nivel celular?
Hay destrucción autoinmune progresiva de las células β del páncreas en sujetos predispuestos genéticamente, influida por factores ambientales
¿Qué tipo de inmunidad está implicada en la DM1?
Tanto inmunidad celular (insulitis por linfocitos T y macrófagos) como humoral (autoanticuerpos)
¿Qué ocurre en la DM2 a nivel fisiopatológico?
Existe resistencia a la insulina y déficit relativo de su secreción. La masa de células β se conserva, a diferencia de la DM1
¿Cuáles son los síntomas cardinales de la DM?
Poliuria, polidipsia, pérdida de peso. También puede haber visión borrosa, enuresis, candidiasis genital
¿Cómo suele debutar la DM1 en niños?
Bruscamente, a menudo tras un desencadenante (fiebre/infección), con síntomas cardinales. Un 10-30% debuta con cetoacidosis
. ¿Cómo se presenta clínicamente la DM2 en niños?
Suele ser un hallazgo casual. Pueden aparecer síntomas cardinales y signos de insulinorresistencia como acantosis nigricans. Hasta un 25% puede debutar como cetoacidosis
.
¿Qué marcadores genéticos están relacionados con DM1?
HLA-DR3 y DR4. Algunos haplotipos protegen (ej. DQB1*0602)
¿Qué poblaciones tienen mayor predisposición a DM2?
Afroamericanos, hispanos, indios americanos. También influye la obesidad y antecedentes familiares
.
¿Qué tratamiento necesita todo paciente con DM1?
Insulinoterapia. Se recomienda pauta basal-bolus
.
. ¿Cuál es el tratamiento inicial en DM2 en niños?
Dieta y ejercicio. Se añade metformina. Si hay HbA1c >8,5% o cetosis, se inicia insulina
.
. ¿Cuál es el objetivo terapéutico en cuanto a HbA1c?
Mantenerla por debajo del 7% con mínima variabilidad glucémica
.
¿Qué pruebas deben realizarse en el seguimiento de DM1?
Nefropatía: microalbuminuria.
Retinopatía: fondo de ojo.
Evaluación de crecimiento: edad ósea.
Péptido C e inmunología para DM1
.
