Emery's Medical Genetics H20

Question 1

Heeft echo’s een risico voor het kind of de moeder?

Answer 1

Nee

Question 2

Waar wordt naar gekeken bij een 12 weken echo?

Answer 2

Nekplooimeting

Question 3

Waar is een vergrote nekplooi een teken van? (2)

Answer 3

chromosomale afwijking, erfelijke hartziektes

Question 4

Waar wordt naar gekeken bij een 18-20 weken echo?

Answer 4

neurale buis defecten

Question 5

Waar wordt naar gekeken bij een 24-25 weken echo?

Answer 5

abnormaliteiten van de hersenen

Question 6

Wat houdt een amniocentese in? (Wat gebeurt er?)

Answer 6

10-20 mL van amniotische vloeistof wordt afgenomen vanuit de abdominale muur bij echo

Question 7

Wanneer wordt meestal een amniocentese gedaan?

Answer 7

16 weken

Question 8

Hoeveel dagen moet er gewacht worden bij een DNA analyse bij amniocentese?

Answer 8

14

Question 9

Welke chromosome wordt naar gekeken bij amniocentese? (5)

Answer 9

13, 18, 21, X, Y

Question 10

Wat is het risico van miskraam? (nummer-nummer)

Answer 10

0.5-1% risico van miskraam

Question 11

Kan een amniocentese in het 1e trimester plaatsvinden?

Answer 11

Nee

Question 12

Kan Chorion villus sampling (CVS) plaatsvinden in het 1e trimester?

Answer 12

Ja

Question 13

Wat gebeurt er bij chorion villus sampling (CVS)?

Answer 13

transcervicale/abdnominale aspiratie van het chorionische villus weefsel

Question 14

Hoe heet Chorion villus sampling later in de zwangerschap?

Answer 14

Placentaal biopt

Question 15

Wat is CVS?

Answer 15

Chorion Villus Sampling

Question 16

Wat is het risico op miskraam bij een CVS?

Answer 16

1%

Question 17

Wat gebeurt er bij fetoscopie?

Answer 17

visualisatie van de foetus door een endoscoop

Question 18

Wat is het risico op miskraam bij een fetoscopie? (nummer-nummer)

Answer 18

3-5%

Question 19

Wat gebeurt er bij chordocentese?

Answer 19

Fetale bloed sample

Question 20

Wanneer gebeurt er chordocentese?

Answer 20

20 weken

Question 21

Wanneer gebeurt radiografie van foetus?

Answer 21

10 weken

Question 22

Waarvoor wordt radiografie van de foetus gebruikt?

Answer 22

erfelijke skeletale aandoening

Question 23

Waar kan een verhoogd serum MSAFP op duiden bij zwangerschap?

Answer 23

open spina bifida

Question 24

Wat is er mis bij een verhoogd AFP?

Answer 24

Neurale buis defect

Question 25

Wat is AFP?

Answer 25

Foetaal albumine

Question 26

Op welke 3 biomarkers test de triple test?

Answer 26

maternaal AFP, ongeconjugeerd estriol, humaan chorionisch gonadotrofine (hCG)

Question 27

Wanneer is de triple test positief? (3)

Answer 27

verlaagd meternaal AFP en ongeconjugeerd estriol, verhoogd humaan chorionisch gonadotrofine

Question 28

Waarvoor staat hCG?

Answer 28

humaan chorionisch gonadotrofine

Question 29

Wat zijn indicaties voor prenataal testen? (4)

Answer 29

hoge maternale leeftijd, eerder kind met chromosoom abnormaliteit, familieanamnese , abnormaliteiten in zwangerschap

Question 30

Waarvoor staat PGD?

Answer 30

Preimplantation genetic disorders

Question 31

Bij IVF komen kleine baby’s vaker voor

Answer 31

ja

Question 32

Waarvoor wordt er gekeken bij NIPT?

Answer 32

Down syndroom