Embrio / Renal / Enfermedades congénitas Flashcards
Nombre del cáncer de riñón que afecta principalmente a niños de 5 años, pero también puede tener origen en el feto.
Tumor de Wilms
Qué gen se ve principalmente afectado en el tumor de wilms (ojo, solo en tumor de wilms, también decir cromosoma, brazo del mismo, y alelo)
Mutaciones del gen WT1 en 11p13
Síndrome de WAGR, padecimientos/patologías secundarias asociadas a este
Aniridia
Hemihipertrofia renal
Tumor de Wilms
Retraso intelectual
Síndrome de Denys-Drash, padecimientos/patologías secundarias asociadas a este
Pseudohermafroditismo
Tumor de Wilms
Insuficiencia Renal
Cómo se da el riñón pélvico
Durante el ascenso los riñones pasan a través de la bifurcación arterial formada por las arterias umbilicales, SIN EMBARGO:
En ocasiones uno de los riñones no logra llegar a su destino, comúnmente siendo ectópico en la pelvis
Se encuentra a nivel de las vértebras lumbares inferiores; los uréteres se originan en la superficie anterior del riñón; las arterias renales se originan en la aorta y se introducen en los polos superior e inferior de los riñones.
En este caso la patología referida es: _______________
Riñón en herradura
Qué patología se da cuando persiste parte del alantoides
Fístula uracal.
La orina del paciente drena desde el ombligo
Qué sucede en, y cómo se da la fístula uracal
cuando persiste parte del alantoides.
La orina del paciente drena desde el ombligo.
En qué consiste un quiste uracal
Produce una dilatación quística cuando la actividad secretora persiste en un área local del alantoides
Describa brevemente la anomalía vesical conocida como seno uracal
Seno anómalo continuo a la vejiga urinaria al peristir la luz de la parte superior
Qué sucede con el desarrollo de las nefronas en la patología renal “riñón displásico multiquístico”
Las nefronas no se desarrollan bien debido a que la yema ureteral (divertículo metanéfrico) no se ramifica, impidiendo la formación de los conductos colectores.
Los conductos se mantienen rodeados por células indiferenciadas.
Qué genes se ven afectados en la patología renal “riñón displásico multiquístico”
La expresión de WT1 se encuentra disminuída.
También hay expresión persistente de PAX2 y BCL2. Esto impulsa a la expresión continua del epitelio inmaduro
Hallazgos/padecimientos/patologías secundarias asociadas a riñón displásico multiquístico
Oligohidramnios y Anhidramnios son hallazgos comunes.
Agenesia renal, cuál es la frecuencia de la versión unilateral de esta patología
1 de cada 1000 nacidos
Agenesia renal, cuál es la frecuencia de la versión bilateral de esta patología
1 de cada 3000 a 4000 embarazos
Qué caracteriza a la agenesia renal (relación con epidemiología)
Alta tasa de mortalidad debido a la secuencia de oligohidramnios e hipoplasia pulmonar
Por qué se da la agenesia renal
Falla del desarrollo de la yema ureteral o falla de esta para inducir diferenciación de mesénquima metanéfrico.
Qué genes se ven afectados en la agenesia renal
Mutaciones en los genes que regulan la expresión de el gen GDNF ocasionan esta patología
Qué síndrome relacionado a agenesia renal es provocado por una mutación del gen SALL1
Síndrome de Townes-Brocks
Qué síndrome relacionado a agenesia renal provoca una mutación del gen PAX2
Síndrome Renal-Coloboma
Qué síndrome relacionado a agenesia renal es provocado por una mutación del gen EYA1
Síndrome Braquio-otorrenal
Enfermedad renal poliquística autosómica RECESIVA padecimientos/patologías secundarias asociadas a esta
Producción limitada de orina
Oligohidramnios
Secuencia de Potter
Deformidades Articulares
Hipoplasia pulmonar
Qué genes se ven afectados en la enfermedad renal poliquística autosómica RECESIVA.
Qué más estructuras afecta la mutación de este gen
Mutaciones en PKHD1 en 6p12
Se expresa en páncreas e hígado además del riñón. En hígado y riñón produce fibrocistina/poliductina
A través de qué estructura del riñón se forman los quistes en la enfermedad renal poliquística autosómica RECESIVA.
Qué provoca la formación de estos quistes
A través de los conductos colectores.
Provoca agrandamiento de los riñones e insuficiencia renal en el primer año
Enfermedad renal poliquística autosómica DOMINANTE padecimientos/patologías secundarias asociadas a este
Hipertensión
Hemturia
Insuficiencia Renal
Infecciones y Cálculos del tracto urinario
Qué genes se ven afectados en la enfermedad renal poliquística autosómica DOMINANTE.
Mutación en PKD1, cromosoma 16p
Mutación Policistina 2, PKD2, cromosoma 4q
Qué gen es más común que sea la causa de una enfermedad poliquística renal al presentar una mutación
PKD1, Cromosoma 16p
Dónde se forman los quistes en la enfermedad poliquística renal DOMINANTE
Todos los segmentos de la nefrona.
No causan insuficiencia renal hasta la adultez
A qué se debe la patología conocida como “Duplicación de Uréter”
División Precoz de la yema ureteral
Cómo puede ser la división de la yema ureteral en la patología conocida como “duplicación de uréter”
La división puede ser parcial o completa.
El tejido metanéfrico se puede dividir en dos partes, cada una con su pelvis y uréter correspondiente
A qué se puede deber la duplicación de uréter además de la división precoz de la yema ureteral
Formación de 2 yemas ureterales, una teniendo posición normal y otra que es anómala y se desplaza hacia arriba con el conducto metanéfrico
Que sucede con la entrada a la vejiga en la patología “duplicación de uréter”
Hay una entrada baja anómala, uretra, y la vagina o en el epidídimo
Extrofia vesical y Extrofia cloacal
“extrofia vesical” (o extrofia de la vejiga), la cual sucede como consecuencia de la ineficacia de la fusión de los músculos abdominales, el anillo pélvico y el tejido muscular del suelo pélvico en la línea media. Esta patología se puede asociar, en casos severos, a una extrofia de la cloaca (podemos ver una fotografía en la diapositiva de semana uno, slide 42), la cual es una anomalía no muy común y se considera de las más severas compatibles con la vida. La extrofia de la cloaca, o cloacal, incluye una combinación de las anomalías: onfalocele, extrofia vesical y un ano imperforado.
