egel Flashcards
Sindrome de Turner
Ausencia de 1 cromosoma sexual
(48)
No hereditario
Síndrome de Turner
Características
Estatura Baja Amenorrea Infertilidad Linfedema Manos y pies Acortamiento de metatarsianos Taletelia Nevos Pigmentados Cubitus Valgus Pterigium Colli (pliegues)
Como identificarlo?
Talla baja
Ausencia de desarrollo de glándulas mamarias
Falta de menstruación
Análisis Cromosomico
Hipotonia
Falta de actividad del nucleo dentando ubicado en la parte profunda de los hemisferios cerebelosos
Hipotonia
se identifica en
parte proximal de extremidades
Afecta reflejos de estiramiento
Reflejos pendulares
ATAXIA
Incordinación para realizar movimientos en forma ordenada
ATAXIA
Se acompaña de
trastornos de direccion,duracion,intensidad (dismetria) signo de rebote Aumento base de sustentacion Transtorno de la marcha
DISARTRIA
Anormalidad de la articulación del lenguaje
y la prodia (acentuación)
DISARTRIA
Manifestaciones
Temblor cinetico
Nistagmus
Dismetria oculomotora
Sindrome cerebeloso 1/4
Sx de Vermis rostral
intoxicacion cronica con alcohol
ataxia de miembro inferior y tronco
hipotonia en miembros inferiores
(sin disartria ni nistagmus)
Sindrome cerebeloso 2/4
Sx de vermis caudal
Ataxia en tronco \+Nistagmus \+Disartria RElacionado con meduloblastoma \+ Recurrente en menores Cefaleas Vomitos en proyectil
Sindrome cerebeloso 3/4
Sx de hemisferio cerebeloso
Ataxia en Miembros superiores e inferiores del lado afectado hipotonia Disartria Nistagmus niños: astrocitoma adulto: Hemangioblastoma
Sindrome cerebeloso 4/4
Sx Pancerebeloso
Ataxia
Hipotonia
Disartria
Por
Hipoglicemia
Hipertemias
Prueba
general Sx cerebelosos
Dedo nariz
Talon rodilla
Sintomas de Sx cerebelosos general
Hipotonia incordinacion Alteracion de la marcha Alteracion del equilibrio Vertigo Temblores