Edición Genética Flashcards
¿Qué es la edición genética?
Técnica que permite modificar el ADN de un organismo para corregir mutaciones o alterar funciones genéticas.
¿Cuáles son las principales técnicas de edición genética?
🔬 CRISPR-Cas9
🔬 TALENs
🔬 ZFN (nucleasas de dedos de zinc)
¿Qué diferencia hay entre la terapia génica somática y la de línea germinal?
✅ Somática: Se aplican modificaciones en células del cuerpo del paciente sin afectar a su descendencia.
⚠️ Línea germinal: Las modificaciones se hacen en embriones o células reproductivas, siendo heredables.
¿Cómo funciona CRISPR-Cas9?
1️⃣ Se diseña un ARN guía que reconoce la secuencia de ADN a modificar.
2️⃣ La proteína Cas9 corta el ADN en el sitio exacto.
3️⃣ La célula repara el corte mediante:
• NHEJ: Introduce mutaciones (útil para desactivar genes).
• HDR: Permite insertar secuencias nuevas.
¿Cuál es el origen del sistema CRISPR-Cas9?
🦠 Descubierto en E. coli (1987) por Yoshizumi Ishino. Se identificó como un mecanismo de defensa bacteriano contra virus.
🏆 Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier lo adaptaron para edición genética en 2012 (Premio Nobel de Química 2020).
¿Cómo funcionan los TALENs?
1️⃣ Las proteínas TALE se unen a secuencias específicas de ADN.
2️⃣ La nucleasa FokI corta el ADN en sitios exactos.
3️⃣ La célula repara el ADN, igual que en CRISPR.
¿Cuál es la diferencia entre CRISPR-Cas9 y TALENs?
⚡ CRISPR-Cas9: Más rápido y fácil de usar, pero con más riesgo de cortes fuera de objetivo (off-target).
🎯 TALENs: Más preciso y seguro, pero más costoso y difícil de diseñar.
¿Cuáles son las principales enfermedades que se pueden tratar con edición genética?
✅ Fibrosis quística (mutación en el gen CFTR).
✅ Anemia falciforme (alteración en la hemoglobina).
✅ Distrofia muscular de Duchenne (mutación en el gen DMD).
¿Qué riesgos conlleva la edición genética en humanos?
⚠️ Efectos off-target: Ediciones accidentales en genes no deseados.
⚠️ Alteraciones intergeneracionales: En línea germinal, los cambios afectan a futuras generaciones sin su consentimiento.
⚠️ Riesgo de eugenesia: Posible uso para mejorar rasgos como inteligencia o apariencia.
¿Cuál fue el caso de las gemelas editadas con CRISPR en China (2018)?
👶 Un científico chino, He Jiankui, editó los genes de dos gemelas para hacerlas resistentes al VIH, pero la comunidad científica lo condenó por falta de ética y riesgos desconocidos.
¿Por qué la edición genética en embriones es un tema controversial?
🤔 Porque altera el ADN de futuras generaciones sin su consentimiento y podría usarse con fines no médicos.
¿Qué problemas de justicia plantea la edición genética?
💰 Acceso desigual: Solo las personas ricas podrían permitírselo.
⚖️ Riesgo de discriminación genética: Creación de una “élite genética”.
¿Cuáles son los argumentos a favor y en contra de la edición en línea germinal?
✅ A favor:
• Previene enfermedades hereditarias graves.
• Reduce el sufrimiento de los pacientes.
❌ En contra:
• Puede utilizarse con fines eugenésicos.
• No hay certeza de sus efectos a largo plazo.
¿Qué organismos regulan la edición genética?
🌍 OMS (Organización Mundial de la Salud)
🌎 UNESCO (Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura)
¿Cuál es la ventaja de usar CRISPR-Cas9 en un RN con fibrosis quística?
⚡ Es más rápido y económico, permitiendo tratar la enfermedad antes de que progrese.
¿Por qué algunos médicos preferirían TALENs en este caso?
🎯 Es más preciso y tiene menor riesgo de alteraciones no deseadas (off-target).
¿Qué dilema plantea la línea germinal en este caso?
🧬 Si editamos el ADN del RN, los cambios serán heredables, afectando a sus hijos y nietos. ¿Es ético hacerlo sin su consentimiento?
¿Existe una solución intermedia entre CRISPR y TALENs?
🧐 Algunos científicos sugieren combinar ambas técnicas, usando TALENs para mutaciones clave y CRISPR para ajustes menores.
¿Qué es un corte on-target y off-target?
🎯 On-target: La edición ocurre exactamente en el gen que se quiere modificar (éxito).
⚠️ Off-target: La herramienta corta por error otras regiones del genoma, con riesgos como:
• Silenciar genes esenciales.
• Activar oncogenes (cáncer).
• Alterar funciones celulares críticas.
¿Por qué la edición genética es una revolución en la medicina?
🧬 Puede curar enfermedades genéticas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
¿Por qué debemos ser críticos con esta tecnología?
⚖️ Tiene implicaciones éticas profundas sobre la naturaleza humana, la equidad y el consentimiento.
¿Qué posturas bioéticas existen respecto a la edición genética?
1️⃣ Bioética personalista: Defiende la dignidad del embrión y rechaza la manipulación genética en línea germinal.
2️⃣ Perspectivas utilitaristas o principialistas: Evalúan la edición en función de costos, beneficios y autonomía del paciente.
