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PHT-3002 > Dystrophie musculaire de Duchenne > Flashcards

Dystrophie musculaire de Duchenne Flashcards

1
Q

La dystrophie musculaire de Duchenne est un désordre _____ caractérisé par ______ et _______.

A

Désordre génétique caractérisé par une faiblesse musculaire progressive et symétrique.

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Q

Quelle est la physiopathologie de la maladie?

A
  1. Mutation du gène DMD (sur chromosome X)
  2. Absence importante (<3% présente) de la protéine dystrophine fonctionnelle.
  3. Faiblesse musculaire progressive et symétrique.
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3
Q

V ou F : Il y a seulement une mutation possible.

A

Faux : il y en a plusieurs.

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4
Q

Quelles sont les principales raisons qui peuvent faire que l’enfant est porteur du gène muté?

A
  • Nouvelle mutation (1/3)

- Mère porteuse (2/3)

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5
Q

Quels sont les rôles principaux de la dystrophine?

A
  • Fait partie d’un groupe de protéines qui ancre les protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne
  • Aide à maintenir l’architecture des fibres musculaires
  • Transfère la force de contraction de l’intérieur vers l’extérieur de la fibre;
  • Agit comme ancre à certaines protéines de signalisation cellulaire (problème neuromusculaire)
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6
Q

Quels sont les effets sur la cellule musculaire en l’absence de dystrophine?

A

L’intégrité de la membrane est perdue et il y a des aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire.
=> la perméabilité de la membrane est augmentée : entrée de Ca++ et sortie de créatine kinase

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7
Q

Pourquoi l’enfant doit éviter les activités physiques maximales?

A

Les fibres sont endommagées pendant les contractions.
Dommages : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.

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8
Q
  1. Pourquoi peut-on observer de la pseudo-hypertrophie dans les premiers stades?
  2. Vers quoi progresse-t-elle?
A
  1. L’inflammation mène à des processus de tissu fibreux invasif dans les muscles, ce qui peut les faire paraître gonflés.
  2. Progresse vers l’atrophie : les fibres musculaires vont mourir et donc, les muscles vont s’atrophier.
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9
Q

Quel est le patron de progression de la faiblesse musculaire?

A

Vitesse de progression :

  • Proximaux > Distaux
  • Proximaux du MI > Proximaux du MS
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10
Q

Quels sont les 5 stades de classification du MI?

A
  1. Pré-symptomatique : 0-2 ans
    - augmentation capacités ambulatoires
    - caractérisée par un retard moteur p/r aux autres enfants ; mais ce n’est pas évident que c’est une DMD
  2. Stade ambulatoire précoce : autour de 2 ans à 7 ans
    - augmentation des capacités ambulatoires, mais retard p/r aux autres
    - marche particulière
    - obtention d’un plateau de progression
  3. Stade ambulatoire tardif : entre 7 et 10 ans
    - commence lorsque le plateau commence à régresser
    - perte de marche progressive
  4. Stade non-ambulatoire précoce : entre 10 et 13 ans
    - FR : début d’une scoliose
    - conserve certaines capacités motrices du MS
  5. Stade non-ambulatoire tardif : entre 14 et 17 ans
    - capacités très limitées du MS
    - progression scoliose
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11
Q

Qu’est-ce qui peut expliquer les variations de progression de la maladie?

A
  • Selon le type de mutation
  • Enfants + actifs (ralentit progression)
  • Médications (ralentit progression)
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12
Q
  1. À quoi sert l’Échelle de Brooke?

2. Quels sont ses grades?

A
  1. Classe les capacités motrices de l’enfant
2.
#1 : peut faire une ABD des MS's afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête. 
#2 : peut se rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête en fléchissant les coudes ou en utilisant d'autres compensations musculaires
#3 : ne peut se rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d'eau à la bouche (à 2 mains si nécessaire). 
#4 : peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d'eau à la bouche. 
#5 : ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon/stylo ou ramasser une pièce de monnaie d'une table. fin fonction au coude. 
#6 : ne peut pas apporter les mains à la bouche. pas de fonction des mains.
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13
Q

Quelles sont les déficiences secondaires dues à l’absence de la dystrophine?

A

DMC MOIR

  • Divers : fatigue, douleur musculosquelettique avec le temps
  • Musculaires ou neuromusculaires :
  • Crampe (aberrations de signalisation cellulaire)
  • Pseudo-hypertrophie, atrophie, faiblesse (progressive, bilatérale)
  • Cardiaques : cardiomyopathie, puis insuffisance cardiaque et parfois anormalités de rythme cardiaque
  • Musculosquelettiques : contractures et perte de mobilité articulaire
  • Osseuses : déformations du tronc (hyperlordose, scoliose)
  • Intellectuelles (ne touche pas tous les enfants);
  • Déficience intellectuelle/trouble d’apprentissage (manque dystrophine cellules gliales)
  • 30% : QI
  • Respiratoires
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14
Q

Que peut-on dire de la posture et du patron de marche de l’enfant au stade 2?

A
  • Faiblesse des ext. du tronc, des hanches et des genoux
    => compensations : hyperlordose + rétraction scapulaire (favorise moment extenseur en amenant la force de réaction en arrière de la hanche et devant les genoux)
  • Patron de marche particulier : du à la posture et aux rétractions apportées par cette posture
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15
Q

Quelles sont les déficiences secondaires principales de la posture et du patron de marche au stade 3?

A
  • Augmentation faiblesse ceinture scapulaire ->fin de la rétraction des ceintures scapulaires
  • augmentation de la lordose -> contractures fléchisseurs hanches et en flexion plantaire (augmentation du pied tombant)
  • augmentation base de support -> contractures du TFL
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16
Q

Nathalie est la PHT de Derek 9 ans (stade II). Devrait-elle intervenir directement sur la posture de son client (ex. rééducation posturale)?

A

NON! Cette posture typique est nécessaire pour la fonction de l’enfant (se pencher en avant). Il faut quand même s’assurer de ralentir le développement de contractures tout en laissant l’enfant fonctionnel.

17
Q
  1. Qu’est-ce que signifie le signe de Gowers?

2. Quelles sont ses étapes?

A
  1. Faiblesse dans les extenseurs du tronc et des MI’s
2. 
#1 : Ventre et AVB;
#2 : AVB et genoux;
#3 : 4 pattes (mains/genoux);
#4 : 4 pattes (mains/pieds);
#5 : Pousse contre un genou;
#6 : Pousse contre les genoux;
#7 : Pousse contre les genoux (suite);
#8 : Debout

*utilisation genoux : pour se redresser le tronc et compenser manque de force des extenseurs

18
Q

Quelles sont les limitations pour chacun des stades?

A

1 : malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices, incapacité à faire certaines activités avancées (ex.: sauter)

2: début limitation mobilité importante ; difficulté à se relever du sol ; limitation de la vitesse à la marche en lien avec déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds) ; peut encore monter les escaliers

3 : + en + difficulté à marcher (FR devient donc nécessaire pour longues distances); incapacité à se relever debout en déc. ou assis au sol; incapacité à monter les escaliers.

4 : fin de la marche fonctionnelle ; capable de maintenir la position assis et position tête; pourrait propulser un FR.

5 : limitations de mobilité des MS très apparents; de + en + besoin de support pour maintenir la position assise et la position tête.

19
Q

Quels sont les critères qui indiquent une perte importante de capacités ambulatoires dans les 12 prochains mois?

A
  • TM6M de < 325 m

- Score ≤ 34 au North Star Ambulatory Assessment

20
Q

Avec le temps, il y a des restrictions exigeant des ______.

Les restrictions varient selon _______.

A

aides techniques

le stade

21
Q

Quelles sont les étapes qu’un PHT doit faire s’il soupçonne une DMD?

A
  1. Demander si ATCD familiaux de dysfonctions musculaires
  2. Si aucun ATCD, demander l’âge des premiers pas, signe de Growers ou marche sur le bout des orteils (vérification patron de marche)
  3. ENSUITE, référer au md pour test de créatine kinase
22
Q

Si le test de créatine kinase est positif, quelles sont les étapes qui font suite?

A 
1er test : identifie 70% des mutations
Si négatif :
2e test : identifie 30% des mutations
Si négatif :
3e test : biopsie musculaire 
Si négatif : considérer un autre dx
23
Q

Quel est l’effet cible de la prise de gluccorticoïdes?

A

Diminuer le processus inflammatoire afin de ralentir la progression de la faiblesse musculaire dans le but de :

  1. prolonger la capacité à marcher de 2-3 ans;
  2. retarder la progression d’une scoliose;
  3. retarder la perte du fonctionnement des MS;
  4. retarder la perte du fonctionnement cardiorespiratoire.
24
Q

Quels sont les début/cessation des gluccocorticoïdes recommandés?

A

Commencer lors de la période du plafonnement des capacités ambulatoires

Bienfaits évidents : environ 6 mois après avoir débuté médicament

Cessation médicament = disparition des bienfaits

25
Q

Quels sont les effets secondaires à surveiller des gluccocorticoïdes?

A
  1. Retard de croissance et de puberté;
  2. Obésité;
  3. Déminéralisation osseuse avec augmentation rique de fracture;
  4. Changements de comportement (augmentation crise de colère, diminution contrôle des émotions, hyperactif) => si présent, changer le dosage.
26
Q

Qu’est-ce que l’Eteplirsen?

A

Médicament expérimental qui cible une mutation de la DMD qui agit comme un pont pour sauter un endroit problématique du codage génétique.

Permet de créer de la dystrophine + courte, mais fonctionnelle.

27
Q

Qu’est-ce que l’Ataluren?

A

Médicament expériemental qui cible une mutation de la DMD qui force la ¢ à ne pas tenir compte du signal génétique aberrant pour un arrêt prématuré de la production de la dystrophine.

Entraîne une production de la dystrophine fonctionnelle

28
Q

Pourquoi il est important de surveiller la fonction cardiaque et de la médicamenter au besoin?

À partir de quel âge les enfants sont habituellement médicamentés pour le coeur?

A
  • Problèmes cardiaques importants au Stade V => cause importante de mortalité
  • > 10 ans, selon Sx
29
Q

Chirurgies orthopédiques chez les marcheurs :

  1. Quel est l’objectif?
  2. À quoi consiste la CHX?
  3. Quels sont les préalables?
A
  1. Améliorer la capacité à marcher
  2. Aux pieds et chevilles pour corriger un équin varus important
  3. Contractures importantes des FP & bonne force dans les extenseurs du genou/hanche (sinon chance qu’il ne marche pas en post-op).
30
Q

Quels sont les 2 types de CHX orthopédiques chez les non-marcheurs? En quoi consistent-ils?

A
  1. Pieds, chevilles : corriger un équin varus important qui amène des problèmes liés au port de souliers, difficultés de positionnement dans FR (entraîne plaies), si le client le demande.
  2. Considération d’une fusion spinale avec scoliose > 20 degrés (une scoliose importante peut apporter des problèmes thoraciques)
31
Q

Ventilation assistée :
1. Pourquoi est-elle importante?

  1. Ventilation assistée à la nuit vers la fin du stade ___ et au jour au stade ___.
  2. Systèmes ______ privilégiés.
A
  1. Problèmes respiratoires = causes importantes de la mortalité
  2. IV ; V
  3. non-invasifs
32
Q

Si on laisse aller l’histoire naturelle de la dystrophie :

1) perte ambulatoire vers quelle âge?
2) décès vers quelle âge?

A

1) vers 9 ans

2) environ 20 ans

33
Q

Quels sont les effets de la ventilation comme traitement sur l’espérance de vie?

A

Allonge l’espérance de vie (problèmes respiratoires sont aux stades IV, V) => 31.8 ans

34
Q

Quels sont les effets du tx contemporain avec médication (stéroïdes) + ventilation?

A

Médication : retarde la perte de capacité ambulatoire (jusqu’à 15 ans)

Ventilation : espérance de vie allongée (31.8 ans)

PHT-3002 (5 decks)

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