Dystrophie musculaire de Duchenne Flashcards
La dystrophie musculaire de Duchenne est un désordre _____ caractérisé par ______ et _______.
Désordre génétique caractérisé par une faiblesse musculaire progressive et symétrique.
Quelle est la physiopathologie de la maladie?
- Mutation du gène DMD (sur chromosome X)
- Absence importante (<3% présente) de la protéine dystrophine fonctionnelle.
- Faiblesse musculaire progressive et symétrique.
V ou F : Il y a seulement une mutation possible.
Faux : il y en a plusieurs.
Quelles sont les principales raisons qui peuvent faire que l’enfant est porteur du gène muté?
- Nouvelle mutation (1/3)
- Mère porteuse (2/3)
Quels sont les rôles principaux de la dystrophine?
- Fait partie d’un groupe de protéines qui ancre les protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne
- Aide à maintenir l’architecture des fibres musculaires
- Transfère la force de contraction de l’intérieur vers l’extérieur de la fibre;
- Agit comme ancre à certaines protéines de signalisation cellulaire (problème neuromusculaire)
Quels sont les effets sur la cellule musculaire en l’absence de dystrophine?
L’intégrité de la membrane est perdue et il y a des aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire.
=> la perméabilité de la membrane est augmentée : entrée de Ca++ et sortie de créatine kinase
Pourquoi l’enfant doit éviter les activités physiques maximales?
Les fibres sont endommagées pendant les contractions.
Dommages : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.
- Pourquoi peut-on observer de la pseudo-hypertrophie dans les premiers stades?
- Vers quoi progresse-t-elle?
- L’inflammation mène à des processus de tissu fibreux invasif dans les muscles, ce qui peut les faire paraître gonflés.
- Progresse vers l’atrophie : les fibres musculaires vont mourir et donc, les muscles vont s’atrophier.
Quel est le patron de progression de la faiblesse musculaire?
Vitesse de progression :
- Proximaux > Distaux
- Proximaux du MI > Proximaux du MS
Quels sont les 5 stades de classification du MI?
- Pré-symptomatique : 0-2 ans
- augmentation capacités ambulatoires
- caractérisée par un retard moteur p/r aux autres enfants ; mais ce n’est pas évident que c’est une DMD - Stade ambulatoire précoce : autour de 2 ans à 7 ans
- augmentation des capacités ambulatoires, mais retard p/r aux autres
- marche particulière
- obtention d’un plateau de progression - Stade ambulatoire tardif : entre 7 et 10 ans
- commence lorsque le plateau commence à régresser
- perte de marche progressive - Stade non-ambulatoire précoce : entre 10 et 13 ans
- FR : début d’une scoliose
- conserve certaines capacités motrices du MS - Stade non-ambulatoire tardif : entre 14 et 17 ans
- capacités très limitées du MS
- progression scoliose
Qu’est-ce qui peut expliquer les variations de progression de la maladie?
- Selon le type de mutation
- Enfants + actifs (ralentit progression)
- Médications (ralentit progression)
- À quoi sert l’Échelle de Brooke?
2. Quels sont ses grades?
- Classe les capacités motrices de l’enfant
2. #1 : peut faire une ABD des MS's afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête. #2 : peut se rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête en fléchissant les coudes ou en utilisant d'autres compensations musculaires #3 : ne peut se rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d'eau à la bouche (à 2 mains si nécessaire). #4 : peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d'eau à la bouche. #5 : ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon/stylo ou ramasser une pièce de monnaie d'une table. fin fonction au coude. #6 : ne peut pas apporter les mains à la bouche. pas de fonction des mains.
Quelles sont les déficiences secondaires dues à l’absence de la dystrophine?
DMC MOIR
- Divers : fatigue, douleur musculosquelettique avec le temps
- Musculaires ou neuromusculaires :
- Crampe (aberrations de signalisation cellulaire)
- Pseudo-hypertrophie, atrophie, faiblesse (progressive, bilatérale)
- Cardiaques : cardiomyopathie, puis insuffisance cardiaque et parfois anormalités de rythme cardiaque
- Musculosquelettiques : contractures et perte de mobilité articulaire
- Osseuses : déformations du tronc (hyperlordose, scoliose)
- Intellectuelles (ne touche pas tous les enfants);
- Déficience intellectuelle/trouble d’apprentissage (manque dystrophine cellules gliales)
- 30% : QI
- Respiratoires
Que peut-on dire de la posture et du patron de marche de l’enfant au stade 2?
- Faiblesse des ext. du tronc, des hanches et des genoux
=> compensations : hyperlordose + rétraction scapulaire (favorise moment extenseur en amenant la force de réaction en arrière de la hanche et devant les genoux) - Patron de marche particulier : du à la posture et aux rétractions apportées par cette posture
Quelles sont les déficiences secondaires principales de la posture et du patron de marche au stade 3?
- Augmentation faiblesse ceinture scapulaire ->fin de la rétraction des ceintures scapulaires
- augmentation de la lordose -> contractures fléchisseurs hanches et en flexion plantaire (augmentation du pied tombant)
- augmentation base de support -> contractures du TFL
Nathalie est la PHT de Derek 9 ans (stade II). Devrait-elle intervenir directement sur la posture de son client (ex. rééducation posturale)?
NON! Cette posture typique est nécessaire pour la fonction de l’enfant (se pencher en avant). Il faut quand même s’assurer de ralentir le développement de contractures tout en laissant l’enfant fonctionnel.
- Qu’est-ce que signifie le signe de Gowers?
2. Quelles sont ses étapes?
- Faiblesse dans les extenseurs du tronc et des MI’s
2. #1 : Ventre et AVB; #2 : AVB et genoux; #3 : 4 pattes (mains/genoux); #4 : 4 pattes (mains/pieds); #5 : Pousse contre un genou; #6 : Pousse contre les genoux; #7 : Pousse contre les genoux (suite); #8 : Debout
*utilisation genoux : pour se redresser le tronc et compenser manque de force des extenseurs
Quelles sont les limitations pour chacun des stades?
1 : malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices, incapacité à faire certaines activités avancées (ex.: sauter)
2: début limitation mobilité importante ; difficulté à se relever du sol ; limitation de la vitesse à la marche en lien avec déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds) ; peut encore monter les escaliers
3 : + en + difficulté à marcher (FR devient donc nécessaire pour longues distances); incapacité à se relever debout en déc. ou assis au sol; incapacité à monter les escaliers.
4 : fin de la marche fonctionnelle ; capable de maintenir la position assis et position tête; pourrait propulser un FR.
5 : limitations de mobilité des MS très apparents; de + en + besoin de support pour maintenir la position assise et la position tête.
Quels sont les critères qui indiquent une perte importante de capacités ambulatoires dans les 12 prochains mois?
- TM6M de < 325 m
- Score ≤ 34 au North Star Ambulatory Assessment
Avec le temps, il y a des restrictions exigeant des ______.
Les restrictions varient selon _______.
aides techniques
le stade
Quelles sont les étapes qu’un PHT doit faire s’il soupçonne une DMD?
- Demander si ATCD familiaux de dysfonctions musculaires
- Si aucun ATCD, demander l’âge des premiers pas, signe de Growers ou marche sur le bout des orteils (vérification patron de marche)
- ENSUITE, référer au md pour test de créatine kinase
Si le test de créatine kinase est positif, quelles sont les étapes qui font suite?
1er test : identifie 70% des mutations Si négatif : 2e test : identifie 30% des mutations Si négatif : 3e test : biopsie musculaire Si négatif : considérer un autre dx
Quel est l’effet cible de la prise de gluccorticoïdes?
Diminuer le processus inflammatoire afin de ralentir la progression de la faiblesse musculaire dans le but de :
- prolonger la capacité à marcher de 2-3 ans;
- retarder la progression d’une scoliose;
- retarder la perte du fonctionnement des MS;
- retarder la perte du fonctionnement cardiorespiratoire.
Quels sont les début/cessation des gluccocorticoïdes recommandés?
Commencer lors de la période du plafonnement des capacités ambulatoires
Bienfaits évidents : environ 6 mois après avoir débuté médicament
Cessation médicament = disparition des bienfaits
