DYSPLASIES Flashcards
Qu’est-ce que l’achondroplasie ?
L’achondroplasie est un type de nanisme héréditaire causé par une mutation du gène FGFR3.
Quelles sont les caractéristiques crâniennes observées chez les personnes atteintes d’achondroplasie ?
Les personnes atteintes d’achondroplasie ont une proéminence des os crâniens, une petitesse des os nasaux, une sténose du foramen magnum, une macromégalie et une bosse frontale.
Quels sont les signes de dysplasie rachidienne observés chez les personnes atteintes d’achondroplasie ?
Les personnes atteintes d’achondroplasie présentent une sténose des anneaux rachidiens, une diminution du diamètre antéro-postérieur du bassin et du canal central (en forme de trèfle), des vertèbres en forme de balle de fusil (scalloping postérieur vertèbres, pédicules courts, corps arrondis) et une cunéiformité congénitale ciblant T12 (cyphose à T12).
Qu’est-ce que la dysplasie cleidocranienne ?
La dysplasie cleidocranienne est une condition héréditaire causée par une mutation du gène CBFA1.
Quels sont les signes crâniens observés chez les personnes atteintes de dysplasie cleidocranienne ?
Les personnes atteintes de dysplasie cleidocranienne ont un crâne en forme de poire inversée, des os intrasuturaux (wormian), une mauvaise dentition, une fissure palatine, une fissure métopique, un hypertélorisme (nez large, yeux très séparés) et une fermeture prématurée de la suture coronale.
Qu’est-ce que l’achondroplasie ?
L’achondroplasie est une forme de nanisme héréditaire caractérisée par une mutation du gène FGFR3 et des malformations osseuses telles que la proéminence des os crâniens, la petitesse des os nasaux et la sténose du foramen magnum.
Quelles sont les caractéristiques osseuses de l’achondroplasie ?
L’achondroplasie présente des caractéristiques osseuses telles que la sténose des anneaux rachidiens, la cunéiformité congénitale ciblant T12, des côtes et un sternum larges et courts, un pelvis étroit, des os fémoraux courts, une micromélie rhizomélique, un raccourcissement généralisé et symétrique des membres et une forme de trident des os de la main.
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le gène FBN1 et entraîne une anomalie dans la synthèse de collagène, ce qui provoque une laxité des tissus conjonctifs et des difformités squelettiques telles que des membres longs et des doigts longs.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Marfan ?
Les signes et symptômes du syndrome de Marfan comprennent une hypermobilité articulaire, une surconscription des os tubulaires, une scoliose et d’autres difformités squelettiques, un pectum excavatum/carnitatum, une dural ectasia, un murmure aortique, un anévrisme de l’aorte descendante et des atteintes pulmonaires.
Qu’est-ce que la dysostose multiplex associée aux MPS ?
La dysostose multiplex est un groupe d’anomalies squelettiques associées aux mucopolysaccharidoses (MPS) qui se caractérise par des anomalies squelettiques telles que des corps vertébraux hypoplasiques, une hypoplasie du pelvis et des têtes fémorales, des côtes en forme de rame et une amincissement des phalanges.
Qu’est-ce que la neurofibromatose ?
La neurofibromatose est une maladie génétique qui affecte le tissu nerveux, la peau et les os.
Quels sont les types de neurofibromatose ?
Il y a deux types de neurofibromatose : la NF-1 (périphérique) et la NF-2 (centrale).
Quelles sont les caractéristiques de la NF-1 ?
La NF-1 est associée à des déformations du rachis, des courbures congénitales, des tumeurs des tissus mous et des scolioses rotatoires sévères, entre autres.
Quels sont les gènes impliqués dans la NF-1 et la NF-2 ?
La NF-1 est associée à une anomalie sur le chromosome 17q11, tandis que la NF-2 est associée à une anomalie sur le chromosome 22q11.
Quelles sont les complications possibles de la NF-1 ?
Les complications possibles de la NF-1 incluent le risque d’instabilité vertébrale.
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?
C’est un déficit enzymatique qui entraine la déposition de lipide (glucocérébroside) dans les cellules de la lignée des macrophages monocytes.
Quels sont les organes affectés par la maladie de Gaucher ?
L’accumulation de glucosylcéramide (lipide) entraine une hépatosplénomégalie (foie et rate), une maladie diffuse infiltrative des poumons et une infiltration progressive de la cavité médullaire de la moelle osseuse.
Quels sont les signes radiographiques de la maladie de Gaucher ?
Sous-tubulation (Erlenmeyer flask deformity), amincissement du cortex, fractures pathologiques, collapse, infarctus osseux et nécrose avasculaire.
Quel est le diagnostic différentiel de la sous-tubulation observée dans la maladie de Gaucher ?
Thalassémie, anémie falciforme, dysostose multiplexe et ostéopétrose peuvent présenter une sous-tubulation similaire à celle observée dans la maladie de Gaucher.
Quel est le mécanisme de la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher est causée par un déficit enzymatique qui entraine l’accumulation de lipides (glucocérébroside) dans les cellules de la lignée des macrophages monocytes, conduisant à des manifestations cliniques et radiologiques.
Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite?
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire qui affecte les gènes du procollagène 1, rendant le collagène de type 1 défectueux, ce qui conduit à une fragilité osseuse.
Quels sont les sous-types d’ostéogenèse imparfaite?
Il existe au moins 4 sous-types d’ostéogenèse imparfaite : OI 1 (légère), OI 2 (extrêmement sévère), OI 3 (sévère avec fractures multiples) et OI 4 (indéterminé).
Quels sont les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite?
Les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite incluent l’anneau de Saturne autour de la cornée, une ostéopénie, des fractures spontanées, une platspondylose et un étranglement des os longs.
Quels sont les organes et tissus affectés par l’ostéogenèse imparfaite?
L’ostéogenèse imparfaite peut affecter les capsules des organes internes, les os, la cornée et la sclère, les tendons, les méninges et le derme.
Quels sont les autres diagnostics différentiels à considérer pour l’ostéogenèse imparfaite?
Les diagnostics différentiels pour l’ostéogenèse imparfaite incluent la maladie de Madelung, la neurofibromatose 1, l’ostéomalacie et le rachitisme, ainsi que plusieurs autres troubles affectant la densité osseuse.
