DSD

Question 1

Een fenotypisch meisje dat in de puberteit viriliseert heeft mogelijk (welke aandoening)

Answer 1

Een 5AR-2 mutatie

Question 2

Waar of niet?
Patiënten met het 45,X Turner syndroom hebben een verhoogde kans op kiemceltumoren.

Answer 2

Deels waar.
45,X niet (afunctionele gonaden)
Echter
45,X/46,XY mozaïcisme heeft wel kans op maligniteit dus

Question 3

Zie je een streak like gonade dan
A) histologische bevestiging met oog op infertiliteit
B) histologische bevestiging met oog op maligniteit
C) laten zitten voor evt hormoonproductie
D) laten zitten voor evt spermato-/oögenese

Answer 3

Resectie ivm evt gonadoblastoom (dus B)

Question 4

Dihydrotestosteron doet …
Testosteron doet …

Answer 4

Testosteron: seksuele differentiatie en ontwikkeling Wolffse structuren

DHT: externe viriliteit dus genitaal: groei penis en prostaat

Question 5

Meest voorkomende complicatie na hypospadiecorrectie?

Answer 5

Urethrale fistel

Question 6

Hoe vaak complicaties bij hypospadie (spreiding)

Answer 6

10-50 %
Meer kans bij proximale afwijking.

Question 7

Bij congenitale hypofyse insufficiëntie zie je fenotypisch een uitwendig genitaal met … vanwege een gestoorde …. productie.

Answer 7

Micropenis
Testosteronproductie na 14 weken (LH gestuurd)

Question 8

Waar of niet?
De eerste 12 weken wordt de leydigcellen in de testis gestimuleerd tot het maken van testosteron via LH uit de placenta.

Answer 8

Niet waar,
Eerste 14 weken door hCG uit placenta
Daarna door LH via hypofyse

Question 9

Wat gebeurt er (syndroom) als je geen AMH maakt?

Answer 9

Persistent Müllerian duct syndrome
Normaal mannelijk uitwendig
Testes niet scrotaal want die zitten aan tubae en uterus vast (Müllerse structuren niet in regressie)

Question 10

Precalentie AGS

Answer 10

1:14.000

Question 11

Fenotypisch geslacht wordt bepaald door
A) SRY gen en WT1
B) dihydrotestosteron en testosteron
C) 17 dihydroprogesteron en testosteron
D) AMH en testosteron

Answer 11

D
Inwendig ontwikkeling obv met name SRY gen.
Uitwendig volledig afhankelijk van testiculaire hormonen AMH en testosteron

Question 12

Noem - naast overig - twee vormen van 46XX DSD

Answer 12

Gonadale ontwikkeling
(Dysgenesie / ovotestis / testiculair (SRY+ of SOX9 dupl)

Androgeen teveel
(Aanmaak zoals AGS / maternaal medic of tumor / placentair)

Overig
Mullerse agenesie / Cloacale malform / bardet-biedl

Question 13

Noem - naast overig - twee vormen van 46 XY DSD

Answer 13

Gonadale ontwikkelingsstoornis
(Dysgenesie WT1/SRY / ovotesticulair)

Androgeen te weinig
(Ongevoelig / aanmaak)

NB overig is syndromen, hypospadie, en hypogonadotroop hypogonadisme.

Question 14

CAIS presenteert zich meestal …

Answer 14

In de puberteit met primaire amennorroe

Question 15

Prevalentie DSD

Answer 15

1:4500
Presentatie 50% pre of direct postnataal