Drepanocitosis y talasemia

Question 1

¿La anemia de células falciformes (Sickle cell anemia) Es la drepanocitosis o la talasemia?

Answer 1

Drepanocitosis (latín: drepano = hoz)

Question 2

Patofisiología de drepanocitosis

Answer 2

Mutación en β-globina => Hemoglobina S HbS (tipo de hemoglobina alterada)

¡Aumento de hemoglobina fetal para compensar por falta de Hb adulta!

Question 3

Consecuencias de la drepanocitosis

Answer 3

Anemia normo-normo (aplásica = aguda, compensatoria = crónica)

Crisis vasooclusivas!!! Drepanocitos se adhieren al endotelio = oclusión e infartos óseos y Hb = 6 mg/dl

DOLOR! Infección! EVC y tromboembolia! Convulsiones! Necrosis ósea

Question 4

¿A qué edad cambia la Hb fetal por Hb adulta?

Answer 4

6 meses

Question 5

Tratamiento de drepanocitosis

Answer 5

Monitoreo constante, hidratación, analgesia, ácido fólico

Hidroxiurea como terapia puente

Question 6

Patofisiología de talasemia

Answer 6

Mutación cromosoma 11 = β-globina

Mutación cromosoma 16 = α-globina

Recesivo autosómico

Question 7

Manifestación clínica de Talasemia

Answer 7

Deformidades óseas: Cráneo en cepillo

Trastornos del crecimiento

Anemia, hipoxia tisular, esplenomegalia

Question 8

DX DIF DE TALASEMIA

Answer 8

DEFICIENCIA DE HIERRO

Question 9

Tratamiento en casos graves de talasemia

Answer 9

Ácido fólico, Esplenectomía, Trasplante MO, Hidroxiurea

Ácido fólico: Niños 2.5, Adultos 5 mg/día

Question 10

Dx de oro de talasemia

Answer 10

Electroforesis de globina