Déficit de G6PD y de Piruvato cinasa

Question 1

Patofisiología de deficiencia de G6PD

Answer 1

Ligada al cromosoma X (Más en hombres)

↓ G6PD -> ↓ NADH -> ↓ Glutation => Daño oxidativo a eritrocitos

Question 2

La deficiencia de G6PD está asociada a consumo de:

Answer 2

Habas

Antipalúdicos (cloroquina, primaquina)

Sulfas (trimetoprim…)

AINES

Antibióticos

Question 3

3 manifestaciones clínicas de Deficiencia G6PD

Answer 3

1. Anemia hemolítica aguda
2. Inducida por infección (Salmonella, E. coli, Estreptococo B hemolítico, rickettsias)
3. Esferocitos (por eso esferocitos no es igual a esferocitosis hereditaria)

Question 4

Pruebas diagnósticas de Deficiencia G6PD

Answer 4

Frotis: Cuerpos de Heinz y células mordidas

Prueba de la mancha fluorescente y de Brewer: NADPH

Question 5

Tratamiento de deficiencia de G6PD

Answer 5

Evitar desencadenantes

Question 6

Resultados de Labs de deficiencia de piruvato cinasa

Answer 6

Question 7

¿Cuándo se dx la deficiencia de piruvato cinasa?

Answer 7

Ictericia en neonatos

Question 8

Fisiopato de deficiencia de Piruvado Cinasa (PK)

Answer 8

Sin piruvato cinasa no hay glicólisis = No ATP

Sin ATP, el gradiente de membrana de los eritrocitos se altera = Eritrocitos rígidos

= Hemólisis extravascular