Doenças Osteometabólicas Flashcards
Quando suspeitar?
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Baixa estatura
Fraqueza muscular
Dores ósseas
Mais de uma fratura
Quais as 2 principais?
Raquitismo
Osteomalácia
Diagnóstico diferencial?
Endocrinopatias que afetam o osso (hiperparatireoidismo)
Displasias esqueléticas
Linhagem celular óssea?
Por que o fostato e o cálcio séricos não reagem entre si?
Porque o fosfato sérico está na forma de pirofostato.
A fosfatase alcalina produzida pelo osteoblasto converte o pirofosfato em fostato; ocorrendo a mineralização óssea –> Hidroxiapatita de Cálcio.
Constituição óssea? (histologia)
Diferença entre raquitismo e osteomalácea?
Raquitismo ocorre em crianças e a osteomalácea em adultos!
Fisiopatologia raquitismo/osteomalácea?
Mineralização deficiente do osteoide (matriz óssea).
No raquitismo: mineralização inadequada do osso em crescimento (epífises dos ossos longos).
Na osteomalácea: mineralização inadequada do osteoide formado nas superfícies corticais ou trabeculares.
Raquitismo nutricional é raro em países desenvolvidos e tem diminuído no Brasil. Raquitismo hereditário tem sido mais comum. (V ou F?)
Verdadeiro.
Doenças renais, desabsortivas (cirurgia bariátrica…) podem cursar com raquitismo/osteomalácea. (V ou F?)
Verdadeiro.
Classificação do raquitismo? (segundo etiologia)
Hipofosfatemia ligada ao X?
Uma causa de raquitismo.
Defeito no gene PHEX responsável pela regulação do transporte renal de fosfato.
Perda renal exclusiva de fosfato.
Mas a vitamina D vai estar normal, o que seria incomum no estado hipofosfatêmico.
Síndrome de Fanconi é similar (falha na reabsorção tubular de pequenos compostos - fosfato, cácio, magnésio, bicarbonato…)
Hipofosfatasia por mutação no gene ALPL?
Gene que codifica a enzima fosfatase alcalina não específica de tecido (TNSALP) - ossos, fígado, rins.
Aumento dos níveis de substâncias que são metabolizadas por essa enzima:
Pirofosfato
Piridoxal 5 Fosfato - deficiência de vit B6 no SNC- convulsões
Fosfoetanolamina
Manifestações clínicas gerais?
Manifestações clínicas esqueléticas não ortopédicas?