Doenças de Deposito

Question 1

Quais são as quatro doenças de deposito associadas a acometimento intersticial pulmonar ?

Answer 1

Doença de Gauche, Síndrome de Niemann–Pick , Doença de Fabry e Síndrome de Hermansky–Pudlak

Question 2

Outras doenças de deposito que podem acometer o sistema respiratório sem gerar doença intersticial ?

Answer 2

Doença de Pompe (Fraqueza Muscular) e Mucopolissacaridoses

Question 3

Organela envolvida na fisiopatologia das doenças de deposito?

Answer 3

Lisossomo

Question 4

Doença de deposito mais comum ?

Answer 4

Doença de Gauche

Question 5

Mutação em qual gene gera a doença de Gauche ?

Answer 5

Glucocerebrosidase

Question 6

Qual substancia se acumula na interstício na doença de Gauche?

Answer 6

Glucosilceramida

Question 7

Classificação da doença de Gauche?

Answer 7

Tipo 1 sem acometimento de SNC
Tipo 2 e 3 acometem SNC ( tipo 2 com progressão rápida e tipo 3 com progressão lenta)

Question 8

Quadro clinico da doença de Gauche ?

Answer 8

Doença óssea (osteopenia, lesões focais líticas ou escleróticas e osteonecrose), hepatoesplenomegalia (90%), trombocitopenia (90%), anemia, DIP e com ou sem SNC

Question 9

Achados tomográficos da doença de Gauche?

Answer 9

Vidro fosco sobreposto com Espessamento septal liso

Question 10

Principais achados no LBA da doença de Gauche ?

Answer 10

Macrófagos carregados de lipídios

Question 11

Achados na Histologia da Doença de Gauche ?

Answer 11

Histiócitos espumosos (foamy histiocytes) em espaços alveolares, tecido intersticial e locais subendoteliais. Áreas de fibrose e sinais de HP

Question 12

Exame diagnostico da doença de gauche?

Answer 12

Dosagem da Atividade da glucocerebrosidase ( geralmente <15% )

Question 13

Esplenectomia esta indicada na Gauche?

Answer 13

Não ! Aumenta risco de HP

Question 14

Qual enzima deficiente na doença de Niemann–Pick ?

Answer 14

Deficiencia de Esfingomielinase Acida (ASMD)

Question 15

Quadro clinico/laboratorial da Doença de Niemann - Pick ?

Answer 15

Hepatoesplenomegalia, Doença intersticial pulmonar, Baixo HDL e elevação de Trig e LDL, osteopenia/osteoporose e trombocitopenia. Pode haver comprometimento neurológico;

Question 16

Exame de triagem para o diagnostico de Niemann - Pick ?

Answer 16

Dosagem da atividade da Esfingomielinase acida

Question 17

Exame confirmatório de Niemann -Pick ?

Answer 17

Sequenciamento genético do gene SMPD1

Question 18

Alterações tomográficas mais comuns na Niemann-Pick ?

Answer 18

Vidro fosco, espessamento septal, Pavimentação em mosaico

Question 19

Alterações no LBA compatíveis com Niemann - Pick ?

Answer 19

Histiócitos corados com coloração de May-Grunwald-Giemsa (MGG) - Histiócitos Azul marinho ou Células de Niemann - Pick

Question 20

É necessário biopsia para o diagnostico de Niemann- Pick ?

Answer 20

Não, somente clinica + Imagem, eventualmente LBA

Question 21

Tratamento para Niemann -Pick ?

Answer 21

Olipudase alfa

Question 22

Qual enzima deficiente na doença de Fabry ?

Answer 22

Alfa-galactosidase

Question 23

Manifestações Clínicas da doença de Fabry?

Answer 23

Angioqueratoma corporal difuso, neuropatia periferica, acometimento do TGI, Anidrose/hipohidrose, alterações oculares (Córnea verticilata), lesão renal, Hipertrofia ventricular

Question 24

Alterações Pulmonares associadas a doença de Fabry ?

Answer 24

Padrão obstrutivo em PFP (DPOC like), atenuação em mosaico, espessamento brônquico

Question 25

Diagnostico da doença de Fabry ?

Answer 25

Dosagem da atividade da alfa-galactosidade e sequenciamento genetico