Doença Renal Poliquistica e outros distúrbios Flashcards

0
Q

Heterogeneidade fenotípica é uma característica definidora da DRPAD e os indivíduos são frequentemente assintomáticos até _________ e o dx é feito frequentemente _______________.

A

4ª-5ª década

Antes do início dos sintomas.

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1
Q

Mutações DRPAD

A

> 90% AD
10% mut espontâneoas
85% mut PKD1: + grave
15% mut PKD2: início + tardio, progressão + lenta

Ambas proteínas transmembranares presentes em TODOS os segmentos do nefrónio!
Afetam <5% dos nefronios!

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2
Q

DRPAD,

Função renal declina progressivamente em ___________ após o diagnóstico.

A

10-20 anos

60% IRC aos 70 anos

!!! Mas nem todos desenvolvem DRT

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3
Q

V/F
DRPAD
Há uma forte correlação entre a expansão renal (avaliada na RMN) e a taxa de declínio da função renal.

A

Verdadeiro

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4
Q

DRPAD

Fatores de risco para doença progressiva (pior px)

A
  1. PKD1
  2. Dx em idade precoce
  3. Homens
  4. Pretos
  5. HTA
    Jovens rapazes pretos hipertensos 1
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5
Q

Complicações renais da DRPAD

A
# Ruptura/hemorragia quisto
# Infecção do quisto (++gram-)
            !!! HC +. UC -. 
     - tx: ATB lipossoluveis (TMP-SMX ou FQ)
# ITUs
# Nefrolitiase (20%)
    - cálculo ac. Urico, oxalato cálcio
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6
Q

Complicações extra-renais da DRPAD

A
# Rotura aneurisma ic
     - 10% aneurismas saculares na angioRM
     - só se intervém se aneurisma >10mm
# Dilatação anel e raiz aórtico 
# 25% PVM ou insuf aortica
# 83% Quistos hepáticos
     - maioria assintom e FH normal
     - ♂ = ♀ , mas na ♀ são maiores!!!
# Diverticulos cólon 
# Hérnias
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7
Q

Dx de DRPAD tardio por Eco em indivíduos assintomáticos.

! À medida que a idade avança precisamos que mais quistos para o dx.

A

15-39a: >3 quistos no total
40-59a: >2 quistos em cada rim
>60a: >4 quistos em cada rim

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8
Q

Tratamento da DRPAD

A

Não existe tx que previna o crescimento dos quistos ou o declínio da função renal!

!! Estes doentes parecem ter vantagem sobrevida qd submetidos a Dialise vs outras causas de DRT

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9
Q

!! Transplante na DRPAD !!

A

SV ~ a transplante por outras causas

Não previne complicações extra-renais da doença!!!!

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10
Q

Mutação DRPAR

A

PKHD1

  • limitada ao ducto coletor
  • RAEAH
  • ductos biliares
  • pâncreas

(!!! Mut = 30% fibrose hepática Congénica/ Sdr Caroli, SEM envolvimento renal)

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11
Q

Curso natural da DRPAR

A

50% morre in útero - hipoplasia pulmonar
50% nasce
- 80% até 10anos
- 1/3 DRT

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12
Q

Comparação entre DRPAD e AR

A

DRPAD DRPAR
1:400/1000 1:20000
Adultos Crianças
Mut PKD1 ou 2 Mut PKHD1
Todo o nefrónio Apenas DC
Dx 4ª-5ªD Dx nascimento
(se grave 24sem in útero)
60% DRT aos 70 50% morre in útero
- hipoplasia pulmonar
50% nasce
- 80% vive até 10anos
- 1/3 DRT
Sem tx específico Sem tx específico
Transp rim Tranpl rim (+fígado se fibrose portal)

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13
Q

Causa genética + comum de DRT em crianças e adolescentes

A

Nefronoftise

AR
Defeitos nas nefrocistinas e inversinas

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14
Q

Formas da nefronoftise de acordo com a idade de início da DRT

A

● 3a Infantil - def inversina ⇝ Situs inversus
- def nefrocistina:
● 13a Juvenil - olho, cérebro
● 19a Adolescente

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15
Q

Alterações renais na Nefronoftise

A

● Infantil: rins GRANDES, quistos medulares grandes

● Juvenil e Adolescente: rins pequenos, quistos medulares microscópicos (!!! Não visíveis à eco)

16
Q

Mutação dç cística medular do rim

A

AD - início + tardio! adulto jovem! sem atraso crescimento, DRT entre 20-70a

MCKD1: sem manif extra-renais
MCKD2: hiperuricemia grave, GOTA

17
Q

Dçs renais poliquisticas com quistos apenas na MEDULA renal

A

Nefronoftise

Dç cística medular rim

18
Q

Mutação na Esclerose Tuberosa

A

AD
TSC1- hamartina
TSC2- tuberina

Deixam de inibir o mTOR ⇝ proliferação descontrolada de vários tecidos (pele, SNC, coração, osso, !!80% rim)

19
Q

Manifestações renais da Esclerose Tuberosa (80%)

A
  1. Quistos
  2. Angiomiolipomas +++comum
    - bilaterais, mts x múltiplos
    - se >4cm + perigosas ⇝ Embolização ou excisão cx
  3. Carcinoma clls renais multicêntrico

1 e 2 - geral/ assintomáticos

20
Q

Quistos multicentricos de clls claras

A

Dç von Hippel-Lindau

 - 75% rins são afetados
 - 50% Ca clls claras