Doença Renal Poliquistica e outros distúrbios Flashcards
Heterogeneidade fenotípica é uma característica definidora da DRPAD e os indivíduos são frequentemente assintomáticos até _________ e o dx é feito frequentemente _______________.
4ª-5ª década
Antes do início dos sintomas.
Mutações DRPAD
> 90% AD
10% mut espontâneoas
85% mut PKD1: + grave
15% mut PKD2: início + tardio, progressão + lenta
Ambas proteínas transmembranares presentes em TODOS os segmentos do nefrónio!
Afetam <5% dos nefronios!
DRPAD,
Função renal declina progressivamente em ___________ após o diagnóstico.
10-20 anos
60% IRC aos 70 anos
!!! Mas nem todos desenvolvem DRT
V/F
DRPAD
Há uma forte correlação entre a expansão renal (avaliada na RMN) e a taxa de declínio da função renal.
Verdadeiro
DRPAD
Fatores de risco para doença progressiva (pior px)
- PKD1
- Dx em idade precoce
- Homens
- Pretos
- HTA
Jovens rapazes pretos hipertensos 1
Complicações renais da DRPAD
# Ruptura/hemorragia quisto
# Infecção do quisto (++gram-)
!!! HC +. UC -.
- tx: ATB lipossoluveis (TMP-SMX ou FQ)
# ITUs
# Nefrolitiase (20%)
- cálculo ac. Urico, oxalato cálcioComplicações extra-renais da DRPAD
# Rotura aneurisma ic
- 10% aneurismas saculares na angioRM
- só se intervém se aneurisma >10mm
# Dilatação anel e raiz aórtico
# 25% PVM ou insuf aortica
# 83% Quistos hepáticos
- maioria assintom e FH normal
- ♂ = ♀ , mas na ♀ são maiores!!!
# Diverticulos cólon
# HérniasDx de DRPAD tardio por Eco em indivíduos assintomáticos.
! À medida que a idade avança precisamos que mais quistos para o dx.
15-39a: >3 quistos no total
40-59a: >2 quistos em cada rim
>60a: >4 quistos em cada rim
Tratamento da DRPAD
Não existe tx que previna o crescimento dos quistos ou o declínio da função renal!
!! Estes doentes parecem ter vantagem sobrevida qd submetidos a Dialise vs outras causas de DRT
!! Transplante na DRPAD !!
SV ~ a transplante por outras causas
Não previne complicações extra-renais da doença!!!!
Mutação DRPAR
PKHD1
- limitada ao ducto coletor
- RAEAH
- ductos biliares
- pâncreas
(!!! Mut = 30% fibrose hepática Congénica/ Sdr Caroli, SEM envolvimento renal)
Curso natural da DRPAR
50% morre in útero - hipoplasia pulmonar
50% nasce
- 80% até 10anos
- 1/3 DRT
Comparação entre DRPAD e AR
DRPAD DRPAR
1:400/1000 1:20000
Adultos Crianças
Mut PKD1 ou 2 Mut PKHD1
Todo o nefrónio Apenas DC
Dx 4ª-5ªD Dx nascimento
(se grave 24sem in útero)
60% DRT aos 70 50% morre in útero
- hipoplasia pulmonar
50% nasce
- 80% vive até 10anos
- 1/3 DRT
Sem tx específico Sem tx específico
Transp rim Tranpl rim (+fígado se fibrose portal)
Causa genética + comum de DRT em crianças e adolescentes
Nefronoftise
AR
Defeitos nas nefrocistinas e inversinas
Formas da nefronoftise de acordo com a idade de início da DRT
● 3a Infantil - def inversina ⇝ Situs inversus
- def nefrocistina:
● 13a Juvenil - olho, cérebro
● 19a Adolescente
