Doenca De Wilson E Hemocromatose

Question 1

Manifestação da forma hepática da Doença de Wilson

Answer 1

Hepatite Crônica Ativa ( mais comum): pode evoluir silenciosamente para cirrose. São esperados: aumento de transaminases, ictericia e hipergamablobulinemia

Cirrose:
⚠️todo paciente com menos de 40 anos é cirrose inexplicado devem ser investigados pra DW
⚠️ a associação com o CA hepático não é tão comum

Hepatite Fulminante: muitas vezes é letal. Ocorre uma anemia hemolítica com coombs negativo

Question 2

Manifestação da forma neuropsiquiatrica da Doença de Wilson

Answer 2

Ocorre por volta dos 20 anos.

Distúrbios do movimento: distonia, incoordenação e tremor

Outras: disartria, disf. sexual, convulsões, perda de memória…

Psiquiátricas: alterações de personalidade, mania, psicose

⚠️são sempre acompanhados pelos ANÉIS DE KAYSER-FLEISCHER ( a córnea adquire a forma verde dourada). Não interferem na visão

Question 3

Diagnóstico da DW

Answer 3

Ceruloplasmina serica ( reduzida) 
Cobre serviço total e fração livre ( alto) (total: diminuído) 
Cobre urinário de 24 horas ( alto) 
Cobre hepático 
Análise de haplótipo
BIOPSIA HEPÁTICA É O PADRÃO OURO

Question 4

Tratamento da DW

Answer 4

___ pacientes assintomáticos:
Quelantes: trientina é mais bem tolerada

___ pacientes sintomáticos: trientina ou penicilamina

__ manifestações neurológicas: igual ao de cima